10 faktów na temat prenatalnych testów genetycznych
Prenatalne testy genetyczne mogą być bardzo mylące i emocjonalne. Z pomocą Jennifer Hoskovec, dyrektora Prenatal Genetic Counselling Services na University of Texas Medical School w Houston, oto kilka odpowiedzi na niektóre z najtrudniejszych pytań zadawanych przez rodziców.
1. Badanie przesiewowe przewoźnika może być wykonane przed ciążą
Badanie przesiewowe u nosicieli to standardowe badanie krwi, które można wykonać u kobiety przed zajściem w ciążę lub podczas ciąży, która bada warunki recesyjne i choroby. Dostępne są różne „panele”, zwane także partiami badań przesiewowych, czasami w zależności od pochodzenia etnicznego. Jeśli kobieta uzyska dodatni wynik testu przesiewowego na nosiciela, ojciec otrzymuje ten sam test. Jeśli ojciec również uzyska wynik dodatni, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że płód będzie miał taki stan. Aby omówić kolejne testy i rozszerzone badania przesiewowe, skontaktuj się z lekarzem lub doradcą genetycznym.
2. Testy pierwszego i drugiego trymestru są standardowymi praktykami
Test przezroczystości karku jest oferowany w pierwszym trymestrze ciąży. Badanie krwi i badanie ultrasonograficzne służy do oceny ryzyka wystąpienia zespołu Downa, a także innych poważniejszych i rzadziej występujących nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli w pierwszym trymestrze ciąży nie zostanie wykonany test półprzezroczystości karku, w drugim trymestrze ciąży oferowane jest badanie krwi metodą „quad screen”. Te standardowe testy nie stanowią zagrożenia dla ciąży. Aby dowiedzieć się więcej na temat tych testów, skontaktuj się z lekarzem lub doradcą genetycznym.
3. Amniopunkcja Próbkuje płyn owodniowy
Amniopunkcja jest zazwyczaj oferowana między 16. a 24. tygodniem u kobiet ze zwiększonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomowych lub innych chorób genetycznych z powodu historii rodziny, wieku matki lub nieprawidłowej przezierności karku lub quad. Amniopunkcja jest wykonywana przez włożenie igły do brzucha matki, aby pobrać próbkę płynu owodniowego wokół dziecka. Korzystając z tej próbki, lekarze mogą uzyskać dokładniejsze informacje. Jest to test diagnostyczny i stwarza 1/3% szansy lub mniej komplikacji podczas ciąży. Powikłania mogą obejmować krwawienie, płyn lub poronienie. W niektórych regionach amniopunkcja może nie być oferowana, dlatego należy porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym w celu uzyskania dalszych informacji.
4. Przewlekłe pobieranie próbek kosmków (CVS) testuje tkankę łożyska
CVS występuje między 11 a 13 tygodniem - wcześniej niż amnio, co wolą niektóre kobiety. CVS jest również testem inwazyjnym, ale zamiast pobierać próbki płynu owodniowego, pobiera próbki tkanki łożyska. Przyczyny wystąpienia CVS obejmują wcześniejszą ciążę z nieprawidłowościami, historię rodzinną, która obejmuje warunki genetyczne, nieprawidłowe wyniki badań przesiewowych w pierwszym trymestrze ciąży lub bycie matką powyżej 35 lat. CVS stanowi niewielkie ryzyko ciąży 1% lub mniej, w zależności od lekarza. Powikłania mogą obejmować krwawienie, utratę płynów lub poronienie. CVS jest dostępny tylko w niektórych regionach. Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, aby uzyskać więcej informacji na temat CVS.
5. Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) to najnowszy test
NIPT to nowe (od jesieni 2011 r.) Badanie krwi, które kobiety mogą rozpocząć od dziewiątego tygodnia ciąży. NIPT, znany również jako bezkomórkowe badanie DNA, mierzy DNA płodu w krwioobiegu matki i może identyfikować specyficzne nieprawidłowości chromosomowe, takie jak trisomia 13 i trisomia 18. Korzyści z NIPT polegają na tym, że jest nieinwazyjny i wykazuje wyższy wskaźnik dokładności niż w pierwszym i drugim ekranie trymestru. Z NIPT nie ma ryzyka, ale istnieją ograniczenia. Jest to test przesiewowy, a nie test diagnostyczny, taki jak amniopunkcja lub CVS, a pozytywny wynik może wymagać od kobiet poddania się dalszym testom. Aby uzyskać więcej informacji na temat NIPT, skontaktuj się z lekarzem lub doradcą genetycznym.
6. Doustne testy tolerancji glukozy są standardowe
Doustny test tolerancji glukozy dotyczy cukrzycy ciążowej rozwijającej się u kobiet w trakcie ciąży. Cukrzyca ciążowa występuje tylko u kobiet bez cukrzycy przed zajściem w ciążę. Test jest przeprowadzany między 24 a 28 tygodniem ciąży i obejmuje picie glukozy, a następnie badanie krwi 60 minut później. Jeśli poziom cukru we krwi jest zbyt wysoki, lekarz wykona dłuższy, drugi test; możliwe jest „nieudane” pierwsze badanie, a potem być całkowicie w porządku przy drugim. Jeśli cukrzyca ciążowa nie zostanie leczona, może stanowić zagrożenie dla płodu, takie jak zbyt duży wzrost, problemy z porodem lub dodatkowe problemy po porodzie. Ten test jest oferowany wszystkim kobietom w ciąży.
7. Skany anatomiczne (ultradźwięki) Zmierz dziecko - policz palce i palce u stóp
Po 20 tygodniach lekarz prawdopodobnie zaoferuje skan anatomii. To badanie ultrasonograficzne daje opiekunowi możliwość zobaczenia dziecka i sprawdzenia jego pomiarów, a także wyszukania wszelkich nieprawidłowości w ciele, w tym skomplikowanych obszarów serca. W zależności od lekarza ultradźwięki mogą być oferowane co miesiąc po 20. tygodniu lub tylko pod koniec ciąży. Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat częstotliwości dostępnych skanów. Większość badań pokazuje, że te skany są bezpieczne, ale niektóre nowe nauki mówią, że rozsądnie jest ograniczyć niepotrzebne skany; zrobić swoje badania.
8. Kto jest zagrożony, stale się rozwija
Sytuacje o najwyższym ryzyku to te z historią rodzinną z chorobą genetyczną, te, które miały poprzednią ciążę z problemem lub miały poronienia. Kryteria te zaczynają przekraczać znaczenie matki, która ma ponad 35 lat. Lekarze odchodzą od badań przesiewowych na podstawie pochodzenia etnicznego, ponieważ pochodzenie etniczne jest coraz trudniejsze do zdefiniowania. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest nadal bardziej powszechna u Afroamerykanów. Tay-Sachs, rodzinna dysautonomia, choroba Canawana i mukowiscydoza występują częściej u Żydów aszkenazyjskich ze środowisk wschodnioeuropejskich. W miarę ewolucji informacji należy porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym.
9. Testy genetyczne nie są wymagane
Rodzicom oferowane są testy genetyczne, ale muszą zdecydować, ile informacji chcą o dziecku i jak zostaną wykorzystane. Rodzice często wybierają testy genetyczne, aby przygotować się na powikłania podczas ciąży lub po ciąży. Lekarze i doradcy genetyczni odgrywają kluczową rolę w pomaganiu rodzicom poprzez zapewnianie zasobów, skierowań i zrównoważonych informacji. Ważne jest, aby ustalić, gdzie jest twój lekarz podczas ewolucji tych testów. Jeśli twój lekarz nie ma doradcy genetycznego, do którego można cię skierować, możesz przejść do strony internetowej NSGC.org w National Society of Genetic Counsellors i wpisać swój kod pocztowy.
10. Ubezpieczenie nie zawsze obejmuje badania genetyczne
Ochrona ubezpieczeniowa na testy genetyczne jest w dużym stopniu zależna od rodzaju testów, jakie otrzymujesz i od twojego ubezpieczyciela. Rutynowe testy genetyczne, takie jak badania przesiewowe na nosicielstwo, przezierność karku i testy quad są zwykle w pewnym stopniu objęte. Nowsze testy, takie jak NIPT, mogą nie być objęte gwarancją. Wiele gabinetów lekarskich może być zaznajomionych z wytycznymi dla każdej polisy ubezpieczeniowej, ale rodziny mogą chcieć sami sprawdzić, czy posiadają polisę dotyczącą badań genetycznych.