Talasemia w ciąży - przegląd

Zawartość:

W tym artykule

Co to jest talasemia?
Rodzaje talasemii
Co powoduje talasemię w ciąży?
Jak się dowiedzieć, czy masz talasemię?
Jak sprawdzić, czy Twoje nienarodzone dziecko ma talasemię?
W jaki sposób talasemia wpływa na ciążę i poród dziecka?
Leczenie
Czy Twoje dziecko ma talasemię?

Jeśli masz jakieś zaburzenia genetyczne, jest całkiem prawdopodobne, że możesz przekazać je dziecku. Talasemia jest jednym z takich zaburzeń genetycznych, które możesz przenieść na dziecko. Talasemia w ciąży może powodować poważne komplikacje. Omówimy szczegółowo, w jaki sposób możesz efektywnie zarządzać ciążą, jeśli masz talasemię.

Co to jest talasemia?

Hemoglobina to bogate w żelazo białko, które znajduje się w naszych czerwonych ciałkach krwi. To białko jest wymagane do przenoszenia tlenu do różnych części naszego ciała i przenoszenia dwutlenku węgla, który wydostaje się z płuc. Talasemia jest genetycznym zaburzeniem krwi, które hamuje zdrową produkcję hemoglobiny przez nasz organizm. Ta nieprawidłowość może spowodować poważne przypadki niedokrwistości. Te nienormalne lub zdeformowane geny mogą zostać przeniesione z rodziców na ich dzieci.

Jeśli jesteś w ciąży, powinieneś skontaktować się z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej na temat talasemii i ciąży.

Rodzaje talasemii

Hemoglobina we krwi składa się z pasujących łańcuchów białkowych, łańcuchów alfa i łańcuchów beta. Nasilenie lub stopień powikłań związanych z talasemią zmienia się w zależności od liczby zmutowanych genów w tych łańcuchach białkowych. Dwa główne rodzaje talasemii to alfa i beta talasemia.

Talassemia alfa

Talassemia alfa występuje wtedy, gdy występuje mutacja genowa w łańcuchach alfa białkowych. Może się to zdarzyć na następujące sposoby:

W przypadku, gdy tylko jeden gen jest dotknięty lub zmutowany: nie można zauważyć bardzo znaczących objawów.
W przypadku mutacji dwóch genów: może występować łagodna anemia, stan ten znany jest również jako cecha talasemii.
W przypadku mutacji trzech genów: może to prowadzić do zaburzenia hemoglobiny H lub HbH. Ten stan wymaga regularnej transfuzji krwi, aby poradzić sobie z poważnym przypadkiem niedokrwistości.
W przypadku, gdy wszystkie cztery geny są zmutowane: Może to spowodować stan zagrażający życiu zwany alfa talasemią major lub zespół Hb Barta. Dzieci dotknięte tym zaburzeniem genetycznym rzadko przeżywają ciążę lub poród.

Beta talasemia

Talassemia beta wynika z mutacji genowej w łańcuchach białkowych beta. Mutacja tego genu może następować w następujący sposób:

W przypadku, gdy jeden gen jest zmutowany: Ta mutacja może powodować łagodną (cecha talasemiczna) oraz ciężką (talasemię intermedialną) anemię.
W przypadku, gdy mutacja występuje w obu genach: Ta mutacja powoduje poważny stan znany jako poważna beta talasemia lub niedokrwistość Cooleya.

Typy podrzędne

Talasemia alfa i beta została dodatkowo podzielona na dwie podkategorie:

Thalassemia Minor

Kiedy odziedziczone geny są dziedziczone lub przenoszone tylko od jednego rodzica, możesz mieć schorzenie zwane talasemią. Ludzie, którzy cierpią na tę chorobę, nazywani są nosicielami choroby. Jeśli masz taki stan, możesz nie mieć żadnych komplikacji zdrowotnych, ale możesz przekazać ten wadliwy gen swojemu dziecku.

Thalassemia Major

Gdy odziedziczone geny odziedziczą po rodzicach, może to prowadzić do stanu zagrażającego życiu zwanego beta-talasemią major. Thalasemia powoduje poważne powikłania u nienarodzonych dzieci. Większość dzieci z alfa talasemią nie nadaje się do ciąży lub porodu. Beta talasemia jest bardziej powszechna u niemowląt i dzieci niż alfa talasemia dur.

Co powoduje talasemię w ciąży?

Możesz mieć talasemię w ciąży w następujących przypadkach:

Możesz dziedziczyć wadliwy gen od któregoś z rodziców.
Możesz dziedziczyć zdeformowane geny od obojga rodziców.
Bardziej prawdopodobne jest, że odziedziczysz uszkodzone geny, jeśli należysz do grup etnicznych z Azji, Afryki, Bliskiego Wschodu lub basenu Morza Śródziemnego.

Jak się dowiedzieć, czy masz talasemię?

Poniższe punkty mogą pomóc Ci dowiedzieć się, czy masz talasemię w ciąży:

Możesz już leczyć się i leczyć, jeśli cierpisz na poważny przypadek talasemii.
Twój lekarz może przepisać Ci badania krwi podczas pierwszej wizyty przedporodowej. Testy te obejmują także badanie talasemii podczas ciąży.
Przed zajściem w ciążę możesz wykonać badania krwi dla ciebie i twojego partnera, aby dowiedzieć się, czy ty lub twój partner ma talasemię.
Możesz nie wiedzieć, że cierpisz na talasemię, jeśli masz talasemię alfa lub beta-molarną, twoje badania krwi pomogą ci to ustalić.

Jak sprawdzić, czy Twoje nienarodzone dziecko ma talasemię?

Talasemia jest dziedziczną chorobą, dlatego jeśli ty lub twój partner lub obaj macie talasię; istnieje duże prawdopodobieństwo, że twoje nienarodzone dziecko również może je mieć.

W przypadku, gdy pojedynczy rodzic jest nosicielem wadliwego genu, szanse na otrzymanie tego genu przez nienarodzone dziecko wynoszą jeden na dwa. Jeśli jednak oboje rodzice mają zdeformowane nośniki genów, wtedy dziecko ma następujące szanse odziedziczenia talasemii:

25% szans na to, że Twoje dziecko ma poważny przypadek talasemii
25% szans, że Twoje dziecko nie jest ani nosicielem ani żadną chorobą
50% szans na to, że Twoje dziecko jest bezobjawowym nosicielem

W przypadku, gdy ty lub twój partner ma cechę talasemii, po przeprowadzeniu testów lekarz może zlecić wykonanie prenatalnej diagnozy talasemii:

Twój lekarz może przetestować twój płyn owodniowy po piętnastu tygodniach ciąży. Ten test sprawdzający płyn owodniowy wokół twojego dziecka jest znany jako amniocenteza.
Lekarz może pobrać próbkę łożyska w okresie od jedenastu do czternastu tygodni ciąży. Łożysko jest pobierane do badania DNA, a test ten jest znany jako kosmówka kosmówkowa.
Twój lekarz może wykonać badanie krwi płodowej. Ten test można wykonać około osiemnastu do dwudziestu jeden tygodni ciąży. Krew pępowinową pobiera się do testów.

W przypadku, gdy u nienarodzonego dziecka zdiagnozowana jest główna talasemia alfa, istnieje bardzo słaba szansa na przeżycie. Lekarz może zalecić przerwanie ciąży, ponieważ dziecko może nie przetrwać do porodu lub porodu.

W jaki sposób talasemia wpływa na ciążę i poród dziecka?

Jeśli masz talasemię, będziesz śledzony przez położną i lekarza przez cały okres ciąży. Lekarz może przepisać ci kwas foliowy, ponieważ zmniejszy to ryzyko wystąpienia u dziecka wad cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa). Dawkowanie może się różnić w zależności od stanu.

W przypadku niewielkiej beta-talasemii lekarz może utrzymywać regularne ułożenie na poziomie żelaza w organizmie. Możesz przepisać tabletki żelaza, aby uzupełnić zapotrzebowanie organizmu na żelazo w czasie ciąży.

W przypadku niewielkiej alfa-talasemii może wystąpić łagodny lub ciężki przypadek niedokrwistości. Aby zapobiec anemii, możesz potrzebować transfuzji krwi.

Jeśli masz poważną postać beta-talasemii, możesz mieć ciężkie powikłania w ciąży. Możesz wymagać ciągłego monitorowania, przyjmowania leków i transfuzji krwi, aby utrzymać zdrową ciążę.

Talasemia może powodować powikłania podczas porodu. Dlatego zaleca się udać się do szpitala. W przypadku poważnej beta-talasemii, która może poważnie wpłynąć na twoje kości; dostarczanie pochwy może nie być możliwe i może wymagać użycia c-sekcji w szpitalu.

Leczenie

Możliwości leczenia talasemii różnią się w zależności od ciężkości i złożoności każdego przypadku. Poniżej przedstawiono niektóre z typowych opcji leczenia, które mogą być sugerowane przez lekarza:

Mogą być przepisywane suplementy i leki
Możesz zostać poinformowany o transfuzji krwi
Może być zalecane, aby przejść do przeszczepu szpiku kostnego
W celu usunięcia pęcherzyka żółciowego lub śledziony można zalecić operację (w ciężkich przypadkach)

Czy Twoje dziecko ma talasemię?

Oto, jak dowiesz się, czy Twoje dziecko będzie miało talasemię, czy nie:

Jeśli ty lub twój współmałżonek jest talasemsem mniejszościowym: istnieją równe szanse na to, że twoje dziecko odziedziczy twoje defekty, albo twoje dziecko nie może w ogóle odziedziczyć uszkodzonych genów. Jednak Twoje dziecko nie będzie w tym przypadku poważną talasemią.
Jeśli ty i twój współmałżonek jesteście talasemi małymi: Szanse są jedno na cztery, że wasze dziecko w ogóle nie dziedziczy wadliwych genów. Chociaż twoje dziecko ma taką samą szansę na zrodzenie z talasemią durową. Istnieje jednak szansa, że dziecko urodzi się z talasemią mniejszą.

Powyższe możliwości pozostają takie same w każdym przypadku ciąży, tej samej pary. Oznacza to, że bez względu na to, ile dzieci ma ta sama para, powyższe możliwości będą miały zastosowanie w każdym przypadku.

Jeśli testy ciążowe wykazują, że masz talasemię, być może będziesz musiał przejść różne inne testy, aby określić obecność tego zaburzenia genetycznego w nienarodzonym dziecku. W przypadku stwierdzenia, że nienarodzone dziecko jest dotknięte talasemią, lekarz może zalecić poradę genetyczną. Doradca pomoże ci zrozumieć twoją sytuację, a także poleci różne opcje leczenia, które możesz rozważyć. Szybkie i terminowe działanie powstrzyma wszelkie poważne komplikacje, które mogą powstać z powodu tego zaburzenia genetycznego.