Nowa nieinwazyjna opcja testowania prenatalnego
Testy przyszłości: nowy test może zastąpić obecną amniocentezę lub pobranie próbki kosmówki dla przyszłych mam.
Casey Anderson * nie mogła się doczekać jej 12-tygodniowego badania USG, ale jej radosne oczekiwanie zmieniło się w niepokój, gdy pomiar kłucia wykazał, że jej dziecko było uważane za wysokie ryzyko zespołu Downa.
"Przeszliśmy 16 cykli leczenia płodności przed zajściem w ciążę i byłem zdruzgotany wynikami skanowania" - mówi Casey.
Zgodnie z zaleceniem lekarza była zarezerwowana na test amniopunkcji. Podczas gdy Casey potrzebowała potwierdzenia wyników skanowania, ryzyko poronienia związanego z inwazyjnymi testami sprawiło, że poczuła lęk
"Po trzech latach próbowania poczęcia, tak bardzo bałem się, że mam amnio-test i poronienie" - mówi. "Ryzyko, że moje dziecko ma zespół Downa wynosi jeden na 271, a ryzyko poronienia z amniopunkcja wynosi jeden na 300.
"Dodatkowe niebezpieczeństwo przeciekania płynu owodniowego i zakażenia się zaraziło również ciężko i wiedziałem, że nie mogę iść na spotkanie."
Zrozpaczona rozmawiała z przyjacielem, który wspomniał o nowym teście prenatalnym - nieinwazyjnym teście prenatalnym (NIPT).
Dr Bob Watson, bardzo doświadczony ginekolog i starszy specjalista z Queensland Fertility Group, opisuje NIPT jako "fantastyczny test i bardzo ekscytujący". Zaleca go pacjentom, którzy wymagają dalszych badań diagnostycznych w kierunku zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych, w tym Trisomy 13 (zespół Patau) i Trisomy 18 (zespół Edwardsa).
W przeciwieństwie do testów amniopunkcji, w których igła jest wprowadzana przez brzuch i do macicy, aby pobrać próbkę płynu owodniowego, NIPT analizuje płodowe DNA w krwiobiegu kobiety w ciąży. Przeprowadza się ją, pobierając niewielką próbkę krwi z ramienia matki, a następnie wysyła do analizy pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych (można również określić płeć dziecka).
Przyszli tato mogą również zdecydować się na dostarczenie wymazu z policzka, co może poprawić wyniki testu w pewnych okolicznościach.
"Obecnie głównym testem przesiewowym w kierunku zespołu Downa jest badanie przezierności karkowej, wykonywane w około 13-tygodniowej ciąży" - wyjaśnia dr Watson. "W przeważającej mierze polega on na mierzeniu skóry na tylnej części szyi płodu i sprawdzaniu dwóch białek we krwi matki, które różnią się w przypadku nieprawidłowości chromosomalnych.
"Skanowanie karkowe podnosi osiem lub dziewięć z 10 ciąż Downa, co jest znacznie mniej precyzyjne niż dokładność testu NIPT wynosząca 99, 5 procent. Nuchal ma również 3-5-procentową liczbę fałszywie dodatnich wyników, co może prowadzić do niepotrzebnego niepokoju i inwazyjnych procedur diagnostycznych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki (CVS).
Aby wykonać alternatywny test CVS, wprowadza się igłę przez brzuch. Fragment tkanki łożyska ekstrahuje się, a następnie analizuje pod kątem nieprawidłowości chromosomowych i warunków genetycznych; ze względu na swój inwazyjny charakter, CVS ma jedno na 70 ryzyko poronienia.
Ponieważ NIPT jest badaniem krwi, ma zerowe ryzyko poronienia, może być wykonane wcześniej w ciąży (od 10 tygodni) i jest bardzo dokładne. Ale ma pewne ograniczenia.
"Nie można tego zrobić w przypadku ciąż bliźniaczych, ponieważ istnieją dwa placenty lub kobiety, które wykorzystywały jaja lub dawstwo zarodków, ponieważ różne DNA mogłyby wprowadzać w błąd sprawy" - mówi dr Watson. "Czasem nie ma wystarczającej liczby fragmentów płodu we krwi, aby dokonać oceny, a test będzie musiał zostać powtórzony około 5 procent czasu", mówi.
Koszt jest również czynnikiem, z testem od 720 $ do 1500 $. Obecnie nie ma rabatu na Medicare lub prywatny ubezpieczenie zdrowotne, chociaż może się to zmienić.
Pomimo kosztów, dla większości kobiet, które wymagają dalszych testów, NIPT jest pożądaną opcją w trudnym czasie. Oprócz zmniejszenia niepokoju dla wielu, ma dodatkowe zalety dla kobiet w odległym i regionalnym Świecie.
"NIPT to bardzo dobry test dla wiejskich kobiet, ponieważ badanie krwi jest zmechanizowanym, zautomatyzowanym procesem, podczas gdy badanie nukcyjne wymaga dużego treningu i istnieje margines błędu obserwatora - dokładność zależy od tego, kto wykonuje skanowanie i sprzęt, który jest dostępny i tak dalej ", mówi dr Watson.
Niezależnie od lokalizacji, dwa tygodnie oczekiwania na wyniki NIPT, okres Casey określa jako "najdłuższe tygodnie [jej] życia". Na szczęście wiadomość dla Casey była dobra, a jej raport NIPT wykazał bardzo niskie ryzyko zespołu Downa, Trisomy 18 i Trisomy 13.
Casey i jej mąż od tego czasu witają zdrowego chłopca, a Casey mówi, że nie zawaha się, czy powtórzyć test NIPT, czy polecić go innym kobietom.
Dr Watson też jest pozytywny. "NIPT zwiastuje nowy, odważny świat" - mówi. "W ciągu kilku miesięcy program NIPT zostanie rozszerzony o testy dla zespołów Di George, Prader-Willi, Angelman i Cri du chat. Wkrótce mogą pojawić się testy na hemofilię, mukowiscydozę i wiele innych schorzeń; to, co można określić poprzez sekwencjonowanie genów, może być wykonane przez NIPT.
"Dostarcza bezcennych informacji i oferuje wybory kobiet, co może być tylko dobrą rzeczą".