Dystrofia mięśniowa u dzieci

Zawartość:

W tym artykule

• Co to jest dystrofia mięśniowa?
• Jakie są główne typy dystrofii mięśniowej?
• Przyczyny dystrofii mięśniowej
• Objawy dystrofii mięśniowej
• Jak przebiega diagnoza?
• Komplikacje
• Leczenie
• Jak możesz pomóc swojemu dziecku?
• Perspektywy długoterminowe dla dziecka z dystrofią mięśniową
• Strona główna zadośćuczynienie i styl życia

Dzieci często stają przed ryzykiem licznych powikłań dość wcześnie w życiu. Podczas gdy większość infekcji, które występują na zewnątrz, można dobrze zwalczać za pomocą szczepionek i leków, pewne problemy mogą pojawić się w wyniku genetycznej budowy samych dzieci. Dystrofia mięśniowa jest jedną z tych, które dotykają wielu dzieci i prowadzi do stylu życia, który jest dla nich wyjątkowo wyniszczający.

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Termin dystrofia mięśniowa, łącznie, odnosi się do wielu chorób, z których wszystkie wpływają na różne mięśnie w ciele i powodują ich pogarszanie się i osłabienie. Rezultatem jest niemożność kontrolowania ruchu w tych obszarach, w których znajdują się te mięśnie, które również mogą wpływać na mięśnie różnych narządów.

Jakie są główne typy dystrofii mięśniowej?

Dystrofia mięśniowa może występować w różnych formach, wpływając na różne rejony ciała iw różnym stopniu.

1. Dystrofia mięśniowa miotoniczna

Ten typ dystrofii jest dość powszechny u obu płci i może wystąpić na dowolnym etapie życia. Nazwa pochodzi od usztywnienia mięśni i skurczów, które występują w wyniku tego stanu, określanego jako miotonia. Takie efekty obserwuje się bardzo często u osób przebywających w miejscach o niskiej temperaturze atmosferycznej. Oczekiwana długość życia w tym przypadku ma duży wpływ, ponieważ wiadomo, że wpływa ona na różne regiony ciała, od oczu po układ nerwowy i wiele gruczołów.

2. Dystrofia Duchenne'a

Podczas gdy miotoniczny jest powszechnie obserwowany u osób w każdym wieku, dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest powszechna u dzieci w wieku około 2 do 7 lat. Choroba ta zaczyna wcześnie atakować mięśnie i prowadzi do trwałego osłabienia i zmniejszenia ich wielkości. Większość dzieci wymaga poruszania się na wózku inwalidzkim przed osiągnięciem wieku dojrzewania. W wyniku tego może również wystąpić zniekształcenie kończyn, a ciężkie przypadki również wskazują na powikłania w oddychaniu i funkcjonowaniu serca. Średnia długość życia dzieci z tymi chorobami jest ograniczona do wczesnej dorosłości.

3. Dystrofia Beckera

Podobnie jak Duchenne, dystrofię Beckera można nazwać łagodniejszą wersją, o której wiadomo, że dotyczy tylko dzieci płci męskiej. Objawy są podobne, chociaż nasilenie i progresja są stosunkowo mniej intensywne niż dystrofia Duchenne'a. Problemy z sercem obserwuje się również u dzieci, ale zaobserwowano wiele przypadków, w których dzieci te żyły do ​​późnych lat trzydziestych i czterdziestych.

4. Dystrofia kończyn dolnych

Choroba ta bezpośrednio wpływa na zdolność prawidłowego chodzenia, ponieważ postępujące osłabienie mięśni wpływa na obszary ramion, ramion, nóg i bioder. Wpływając na obie płcie u nastolatków, większość dzieci potrzebuje wózków inwalidzkich, aby poruszać się do czasu, gdy przekroczy 20 lat.

5. Dystrofia facioscapulohumeralna

W porównaniu z innymi dystrofiami, choroby te są unikalne w regionach, w których dotykają najbardziej. Słabość silnie wpasowuje się w mięśnie górnej części ramienia, ramion i przede wszystkim twarzy. Postęp słabości jest dość zróżnicowany, ponieważ istnieją okresy, w których dystrofia jest dość nieokiełznana. Podczas gdy średnia długość życia jest umiarkowanie zagrożona, istnieją poważne problemy, jeśli chodzi o jedzenie lub rozmawianie z ludźmi.

6. Wrodzona dystrofia

Czasami noworodki mają tendencję do dystrofii, zaraz po urodzeniu. Spowodowane niedoborem miozyny, takie dystrofie występują bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziecka. Inną odmianą tej dystrofii jest wrodzona dystrofia Fukuyama. Podczas gdy inne rodzaje mogą powodować przykurcze wpływające na stawy, dystrofia Fukuyama wpływa na mięśnie mózgu i powoduje ciężkie napady padaczkowe.

7. Dystrofia zogniskowa

Jak sama nazwa wskazuje, ta postępująca słabość mięśni wpływa przede wszystkim na okolice gardła i oczu. W porównaniu z innymi postaciami dystrofii, ta choroba jest najczęściej obserwowana u dorosłych po 40. roku życia, a słabość postępuje stopniowo. W jego szczytowych formach, słabość może objawiać się zapaleniem płuc, a nawet przypadkami udławienia się jedzeniem podczas połykania.

8. Dystrofia dystalna

Jest to jedna z najłagodniejszych i najrzadszych postaci dystrofii, która przede wszystkim wpływa na mięśnie odległe od środkowych części kończyn. Chociaż powoduje niewielkie ograniczenia ruchów, długoterminowe skutki nie są tak poważne, jak inne formy dystrofii.

9. Dystrofia szyjki macicy Dreifussa

Jest to niezwykle rzadka forma dystrofii, która jest głównie obserwowana u nastolatków płci męskiej. Spowodowany wynikiem wadliwego genu, słabość mięśni wpływa bezpośrednio na okolice barku, a także na nogi. Problemy z sercem obserwuje się u takich dzieci, a nawet u źródła wadliwego genu, którym może być matka lub rodzeństwo. Wiadomo, że w tym przypadku powszechne są również kontrakty.

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Problemy genetyczne są główną przyczyną dystrofii mięśniowej występującej u dzieci i dorosłych. Wadliwy gen powoduje dystrofię Duchenne'a, która nie wydziela białka zwanego dystrofiną. Inne źródła genetyczne są powiązane z chromosomami uzyskanymi od matki, ponieważ chromosom X jest bardzo odpowiedzialny za to. To jest również powód, dla którego kobiety mają mniejsze szanse na doświadczanie dystrofii, ponieważ oba ich chromosomy X muszą być wadliwe, aby to się stało. W rzadkich przypadkach dystrofia pojawia się, gdy nowa mutacja lub nieprawidłowość występuje w samej osobie.

Objawy dystrofii mięśniowej

Różne rodzaje dystrofii mają różne objawy. Ale najczęściej są to:

• Sztywność i ból mięśni
• Powiększone mięśnie w okolicy łydki
• Nieprawidłowy chód lub kłopot idący prosto
• Leżąc lub wstając z ogromną trudnością
• Powtarzające się przypadki utraty równowagi i upadku

Jak przebiega diagnoza?

Rozpoznanie zwykle rozpoczyna się od badań krwi w celu rozpoznania pewnych genów. Jest to dodatkowo uzupełniane przez przeprowadzenie biopsji mięśnia poprzez badanie próbki tkanki mięśniowej pod mikroskopem.

Aby sprawdzić uszkodzenie mięśnia, elektromiogram pomaga zrozumieć, czy słabość jest spowodowana uszkodzeniem nerwu czy uszkodzeniem tkanki. Badanie EKG może również pomóc w wykrywaniu problemów związanych z sercem i zbliżyć diagnozę do wniosku.

Komplikacje

Oto niektóre z powikłań związanych z dystrofią mięśniową.

• Czasami dystrofia mięśniowa może wpływać na obszar odpowiedzialny za wykonanie czynności połykania. Może to utrudniać prawidłowe spożywanie żywności, wpływając na odżywianie danej osoby. Czasami może wystąpić zapalenie płuc w wyniku aspiracji.
• Dystrofia może nawet prowadzić do osłabienia mięśni serca. Wpływa to na całe ciało, ponieważ słabe serce nie może zapewnić wystarczającej siły dla efektywnego funkcjonowania.
• Mięśnie są również odpowiedzialne za utrzymywanie nas w pozycji pionowej i utrzymywanie kręgosłupa we właściwej pozycji. Jeśli osłabią się te mięśnie, może dojść do skoliozy powodując krzywiznę kręgosłupa.
• Podobnie jak w przypadku przełykania, na mięśnie odpowiedzialne za oddychanie może również wpłynąć dystrofia. Chociaż może to mieć wpływ tylko w niektórych porach dnia, takie osoby mogą potrzebować pomocy z aparatem oddechowym.
• Mobilność staje się poważnym problemem w przypadku dystrofii mięśniowej. Mogą wystąpić przykurcze, które są wynikiem osłabienia mięśni otaczających stawy.
• Czasami na mięśnie i ścięgna nóg może wpływać drastycznie postępująca słabość, co powoduje konieczność poruszania się wózka inwalidzkiego przez cały czas.

Leczenie

Niestety, nie istnieje żadne absolutne lekarstwo, które pozwoliłoby całkowicie pozbyć się postępującego osłabienia mięśni. Większość metod leczenia wykorzystuje leki i środki terapeutyczne. Ekstremalne przypadki mogą wymagać interwencji chirurgicznej.

1. Lekarstwo

Przede wszystkim leki sugerowane są dla serca, jeśli dystrofia zakłóca jej naturalne funkcjonowanie. Aby przeciwdziałać uszkodzeniom powodowanym przez jego mięśnie, często przepisywane są beta-blokery lub inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę.

Następnym krokiem jest poprawa siły mięśni w większym stopniu i hamowanie postępu osłabienia mięśni. Prednizon i inne kortykosteroidy są zazwyczaj przepisywane, aby tak się stało, ale nie można ich spożywać przez dłuższy czas bez skutków ubocznych.

Skuteczność leku nie została jeszcze ostatecznie rozstrzygnięta, ponieważ działa poprzez działanie na pewne defekty genów, ale jest całkowicie bezpieczna dla konsumpcji. Leczenie dystrofii może być długotrwałe, ale istnieje duża szansa, że ​​siła mięśni dostanie przyrost i zatrzyma skutki dystrofii.

2. Terapia

W większości przypadków urządzenia wspomagające pomagają w poprawie mobilności u większości ludzi. Lekkiej dystrofii można przeciwdziałać za pomocą wózków inwalidzkich i lasek spacerowych. Szelki są również stosowane w takich przypadkach, szczególnie gdy dystrofia spowodowała przykurcze. Poprzez rozciąganie mięśni w stawach, ich pogorszenie może być dodatkowo opóźnione.

Ćwiczenia terapeutyczne powinny być wykonywane wyłącznie po zatwierdzeniu ich przez lekarza. Proste ćwiczenia, takie jak pływanie czy chodzenie, pomagają mięśniom uzyskać regularny ruch, którego potrzebują, w bezpieczny i prosty sposób. Kilka ćwiczeń na wadze ciała może być w tym zakresie korzystne dla dorosłych. Słabość tej dystrofii często powoduje, że kończyny wyginają się do wewnątrz i pozostają zablokowane, co dodatkowo ogranicza stopień, w jakim mogą być przenoszone. Niektóre ćwiczenia mogą pomóc w zwiększeniu zakresu ruchów i w efekcie spowodują pewien stopień elastyczności.

3. Chirurgia

Problemy z łykaniem, które występują w wyniku tego, mogą zostać naprawione poprzez wykonanie nacięcia chirurgicznego w jednym z mięśni gardła, które może ułatwić połknięcie. Czasami w przełyku wprowadza się również balon, aby rozszerzyć przewód pokarmowy i uniknąć udławienia. Rurka do karmienia jest ogólnie ostatnią deską ratunku.

Jeśli leczenie nie będzie w stanie przeciwdziałać efektowi dystrofii serca, może być konieczne zainstalowanie chirurgicznego stymulatora w celu prawidłowego regulowania bicia. Chirurgia korekcyjna jest również wymagana w przypadku skoliozy, w której kręgosłup wymaga korekty. Opadające powieki również wymagają podobnego leczenia.

Jak możesz pomóc swojemu dziecku?

Twoje dziecko wkrótce zrozumie, że jego stan jest wyjątkowy od innych dzieci i może czuć się odrzucony lub samotny w wyniku tego. Zrozumienie perspektyw dla życia twojego dziecka i dostosowanie jego stylu życia do tego, jest niezbędne, aby utrzymać go w pełni sprawną osobą przez całą podróż.

Perspektywy długoterminowe dla dziecka z dystrofią mięśniową

Ponieważ postępujące osłabienie mięśni rozwija się przez całe życie, dziecko musi przystosować się do zupełnie innego sposobu życia, aby skutecznie go zwalczać. Proste działania, takie jak chodzenie lub siedzenie przez dłuższy czas, mogą sprawiać problemy, a nastoletnie lata dziecka będą silnie na nie wpływać.

Strona główna zadośćuczynienie i styl życia

Dystrofia mięśniowa jest chorobą, która jest zwykle genetyczna. Dlatego każda zmiana w diecie nie poprawi stanu ani nie wyleczy skutecznie. Biorąc to pod uwagę, ważne jest, aby dostosować dietę, aby uniknąć otyłości, prowadząc dziecko do nadwagi i pogarszając jego życie. Zmiana własnego stylu życia w zależności od dziecka może pomóc w utrzymaniu dobrego samopoczucia.

W przypadku dzieci cierpiących na dystrofię mięśniową oczekiwana długość życia może być dość poważnie zależna od intensywności choroby. Konieczne jest pielęgnowanie zdrowej atmosfery w domu i umożliwienie dyskusji z dzieckiem na temat sytuacji. Rozmowa z doradcą może być korzystna także dla wszystkich.