Test amniocentezy

Zawartość:

W tym artykule

• Czym jest amniocenteza?
• Kto powinien zdecydować się na amniocentezę?
• Ile kosztuje testowanie amniocentesis w Indiach?
• Dlaczego ludzie przeprowadzają badanie amniocentezy?
• Kiedy wykonywać amniocentezę?
• Jak przygotować się do testu amniocentezy?
• Co to jest procedura amniocentezy?
• Jak wygląda test?
• Co pokazują wyniki badań amniopunkcji?
• Jak dokładny jest test amniocentezy?
• Ryzyka amniopunkcji u matki i płodu
• Amniocenteza vs CVS:
• Korzyści z testu amniocentezy

Potwierdzenie ciąży jest radosną wiadomością dla każdej rodziny. Każdy pragnie zdrowego dziecka, a testy prenatalne to najlepszy sposób na stwierdzenie, czy nienarodzone dziecko cierpi na jakąkolwiek anomalię chromosomową. Amniopunkcja jest jednym z takich testów, który pomaga wykryć nieprawidłowości chromosomalne u płodu. Lekarz zazwyczaj zaleca amniopunkcja pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży. Dokładność takiego testu wynosi do 99, 4%.

Czym jest amniocenteza?

Amniopunkcja (znana również jako badanie płynu owodniowego) jest procedurą przeprowadzaną medycznie i jest stosowana w prenatalnej diagnostyce zaburzeń chromosomów i infekcji płodu, a także w określaniu płci dziecka. Płyn owodniowy otacza i chroni dziecko w czasie ciąży. Płyn ten zawiera komórki płodowe i różne chemikalia wytwarzane przez dziecko. W tej procedurze pobierana jest niewielka próbka płynu owodniowego, który zawiera tkanki płodu, z worka owodniowego otaczającego rozwijający się płód, a następnie bada się płód DNA pod kątem nieprawidłowości genetycznych. Powodem poddania się "amnio" (jak to się potocznie mówi) jest ustalenie, czy dziecko ma jakieś zaburzenie genetyczne.

Zabieg przeprowadza się w znieczuleniu miejscowym, w którym płyn owodniowy jest pobierany przez wprowadzenie igły przez ściankę macicy i ostatecznie do worka owodniowego. Przewodnictwo ultradźwiękowe służy do ekstrakcji płynu owodniowego.

Chociaż badanie genetyczne amniopunkcji jest uważane za opcję bezpieczną, jest to inwazyjny test diagnostyczny, który stanowi potencjalne ryzyko dla matki i płodu. Kobiety w każdym wieku powinny być zalecane podczas pierwszego i drugiego trymestru badań przesiewowych i testów diagnostycznych.

Kto powinien zdecydować się na amniocentezę?

Każda kobieta w ciąży powyżej 35 roku życia jest zalecana w tym teście, ponieważ występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowością chromosomową. Lekarz może również zalecić ten test, jeśli w rodzinie występowała choroba genetyczna lub nieprawidłowości chromosomów lub jeśli poziom alfa-fetoproteiny, testy przesiewowe wielu markerów lub USG przyniosły podejrzane wyniki.

Ile kosztuje testowanie amniocentesis w Indiach?

Koszt zabiegu amniopunkcji zależy od lekarza, laboratorium i przeprowadzanych badań. Koszt amniopunkcji w Indiach można rozpocząć od Rs. 8000 i może wzrosnąć do Rs. 15 000.

Dlaczego ludzie przeprowadzają badanie amniocentezy?

Jeśli twoja ciąża należy do kategorii ciąży wysokiego ryzyka (z powodu jakichkolwiek komplikacji związanych z konkretnym przypadkiem lub z powodu twojego wieku itp.), Zostaniesz poproszony o wykonanie testu amniocentezy. Poniższe spostrzeżenia, które możesz uzyskać w wyniku wykonania tego testu, wspierają argumenty za tym.

• Test Amniocentesis służy do diagnozowania wszelkich problemów chromosomalnych lub płodowych podczas wczesnej ciąży. Test Amnio dla zespołu Downa jest tego przykładem. Inne przykłady to:
• Trisomy 21
• Trisomy 13
• Trisomia 18
• Można również wykryć inne zaburzenia genetyczne, takie jak mukowiscydoza, choroba sierpowata lub choroba Tay-Sachsa. Test służy do ustalenia dokładnej przyczyny zaburzeń i nie jest przeprowadzany w celu ich wyszukania.
• Wady rurek nerwowych, takie jak rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie, określa się, oceniając ilość alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym.
• Test amniocentezy może pomóc w przewidywaniu dojrzałości płuc płodu. W ciążach dłuższych niż 30 tygodni dojrzałość płuc płodu określa się, badając ilość środka powierzchniowo czynnego w płynie owodniowym. Wytwarzanie środka powierzchniowo czynnego można skorelować za pomocą kilku testów.
• Ten test może być również używany do wykrywania innych problemów, takich jak:
• Infekcja, w której amniopunkcja może wykryć obniżony poziom glukozy, pokazując dowolne bakterie lub nieprawidłową liczbę białych krwinek.
• Niezgodność Rh jest złożonym stanem, który może wystąpić, jeśli twoja krew jest innego rodzaju niż twoja pociecha
• Dekompresja wielowodzie

Chociaż badanie amniocentezy może pomóc zdiagnozować te schorzenia, nie może zmierzyć jego ostrości. Procedura amniocentezy również nie wykrywa wszystkich wad wrodzonych. Należy pamiętać, że ten test nie jest odpowiedni dla wszystkich. W przypadku infekcji, takiej jak HIV / AIDS, WZW typu B lub C, ten test może spowodować przeniesienie infekcji na dziecko w czasie procedury testowej. Amniocenteza do testowania ojcostwa DNA jest bardzo częstą procedurą.

Kiedy wykonywać amniocentezę?

Test amniopunkcji dostarcza wglądów i informacji na temat genetyki Twojego dziecka. W związku z tym sugeruje się możliwość amniopunkcji, gdy wyniki testu mogą mieć znaczący wpływ na twoją ciążę lub twoją chęć kontynuowania lub nie.

Test powinien być wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży. Procedura amniocentezji przeprowadzona przed 15. tygodniem może być przyczyną powikłań wysokiego poziomu.

Możesz rozważyć test amniopunkcji, jeśli -

• Wynik testu prenatalnego wypadł pozytywnie
• Wynik testu przesiewowego okazał się pozytywny, podobnie jak pierwsze trymestry lub testy DNA przed zakażeniem komórkowym DNA są pozytywne. W takim przypadku możesz zdecydować się na test amniopunkcji, aby zweryfikować diagnozę
• Występuje nieprawidłowość chromosomowa lub wada przewodu nerwowego z wcześniejszej ciąży
• Twoja ostatnia ciąża była dotknięta zespołem Downa lub wadą cewy nerwowej, która jest poważnym stanem, który wpływa na mózg lub rdzeń kręgowy. Następnie możesz przejść procedurę, aby potwierdzić te zaburzenia
• Masz 35 lat lub więcej. Dzieci urodzone przez kobiety w wieku 35 lat i więcej mają większe prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomowych, takich jak zespół Downa.
• Masz historię w swojej rodzinie lub twój współmałżonek jest nosicielem jakiejkolwiek choroby genetycznej
• Twoje wyniki USG są nieprawidłowe. Możesz przystąpić do tego testu, aby wykluczyć jakąkolwiek chorobę genetyczną związaną z nieprawidłowym wykryciem USG.

Jak przygotować się do testu amniocentezy?

Amniopunkcja jest testem przeprowadzanym na etapie prenatalnym, w którym niewielka część płynu owodniowego jest usuwana z worka wokół płodu w celu zbadania pod kontrolą USG. Twój lekarz poinformuje cię o całej procedurze i będziesz mógł zadawać pytania w razie potrzeby.

• Formularz musi zostać podpisany przez ciebie, co da lekarzowi zgodę na wykonanie testu. Formularz należy uważnie przeczytać i wyjaśnić w razie potrzeby. Zasadniczo nie ma specjalnych ograniczeń dotyczących diety lub aktywności przed amniocentezą.
• Będziesz musiał zwrócić uwagę na lekarza -
• Wszelkie alergie na leki lub znieczulenie.
• Zaznacz wszystkie leki (przepisane przez lekarza lub bez recepty) i rodzaj suplementów, które bierzesz.
• Jeśli u pacjenta występowała jakakolwiek choroba krwotoczna w przeszłości lub jeśli pacjent przyjmuje jakiekolwiek leki rozrzedzające krew lub leki wpływające na krzepnięcie krwi. Te leki mogą wymagać zatrzymania przed zabiegiem amniopunkcji.
• Twoją grupą krwi jest Rh -ve. Podczas przeprowadzania procedury amniopunkcji komórki krwi z matki i płodu mogą się mieszać, co prowadzi do wrażliwości na Rh i rozpadu czerwonych krwinek płodu.
• Korzystnie test ten należy przeprowadzić, gdy pęcherz jest pełny, ponieważ macica znajduje się w lepszym stanie do zabiegu, w przypadku gdy jest przeprowadzana podczas wczesnej ciąży. Jeśli test zostanie przeprowadzony podczas późniejszej ciąży, pęcherz powinien być pusty.
• Będziesz musiał postępować zgodnie z wszelkimi instrukcjami, które lekarz przygotowuje do testu.

Co to jest procedura amniocentezy?

Amniocenteza to zabieg krok po kroku, więc nie musisz pozostać w szpitalu. Możesz wrócić do domu po krótkim okresie obserwacji i zostaniesz poinstruowany, aby odpoczywał przez następne 24 godziny.

Lekarz najpierw przeprowadza USG w celu ustalenia lokalizacji dziecka w macicy. W amniopunkcji ultradźwięki wykorzystują fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, aby stworzyć obraz dziecka.

Po podaniu ultradźwięków na żołądek nakłada się odrętwienie. Wyniki badania ultrasonograficznego pomagają w dokładnym zlokalizowaniu igły do ​​amniopunkcji. Jest on wprowadzany przez brzuch do macicy. Mała ilość płynu owodniowego jest pobierana. Zajmuje to około 2 minut.

Wyniki badań na płynie owodniowym są dostępne w ciągu kilku dni.

Jak wygląda test?

Test amniocentezy nie jest bolesny; jednak podczas zabiegu możesz czuć się niekomfortowo. Ból odczuwany podczas testu jest podobny do bólu w okresach. Możesz również poczuć ucisk po wyjęciu igły.

Co pokazują wyniki badań amniopunkcji?

• Najczęstszym testem wykonanym na próbce z amniopunkcji jest test chromosomalny służący do diagnozowania nieprawidłowości chromosomalnych.
• Aby całkowicie przeanalizować chromosomy, komórki z płynu owodniowego muszą najpierw zostać wyhodowane.
• Ostateczny wynik jest zwykle dostępny w ciągu 2 tygodni od wykonania testu.
• Możesz przejść do szybszego wstępnego wyniku znanego jako test FISH w ciągu 24-48 godzin.
• Jeśli zostanie przeprowadzona amniopunkcja w celu zbadania zakażenia lub określonej choroby genetycznej, lekarz będzie w stanie powiedzieć, ile czasu zajmie uzyskanie wyników. W kilku przypadkach, aby móc lepiej interpretować wyniki, może być również wymagane badanie chromosomu na próbce krwi od rodziców lub dalsze testy na dziecku. W zaledwie 0, 1% przypadków nie można uzyskać wyniku uzyskanej próbki i wymagany jest powtórny test.

Jak dokładny jest test amniocentezy?

Poziom dokładności testu amniopunkcji jest wysoki (98-99%). Chociaż prawdopodobieństwa identyfikacji są bardzo wysokie, test nie mierzy skrajności tych wad wrodzonych.

Jeśli wyniki testu są prawidłowe, dziecko najprawdopodobniej nie ma żadnych nieprawidłowości genetycznych ani chromosomalnych. Normalne wyniki testu potwierdzą, że Twoje dziecko urodzi się bez żadnych nieprawidłowości.

Nieprawidłowe wyniki mogą oznaczać, że Twoje dziecko ma jakiś problem genetyczny lub poważną wadę wrodzoną. Wskazane jest, aby omówić wszystkie wyniki badań z lekarzem i partnerem, aby móc podjąć świadomą decyzję, czy kontynuować ciążę.

Ryzyka amniopunkcji u matki i płodu

Procedura amniopunkcji wiąże się również z pewnym ryzykiem. Niektóre powikłania amniopunkcji są następujące:

• Wyciek płynu owodniowego : Istnieje rzadka szansa, że ​​płyn wycieknie z pochwy po zabiegu amniopunkcji. W większości przypadków utrata płynu jest mniejsza i kończy się w ciągu tygodnia, a ciąża przebiega normalnie.
• Poronienie : Jeżeli badanie amniopunkcji przeprowadzane jest w drugim trymestrze ciąży, wówczas może wiązać się z ryzykiem poronienia (około 0, 6% szans). Jak wynika z badań, ryzyko poronienia jest wysokie, jeśli amniopunkcja odbywa się przed 15 tygodniem ciąży. Pewien odsetek kobiet poroniła w drugim trymestrze ciąży. Nie ma jednak potwierdzonego sposobu ustalenia, czy doszło do poronienia z powodu amniopunkcji.
• Uszkodzenie igły : Może się zdarzyć, że dziecko może przesunąć rękę lub nogę na ścieżkę igły.
• Uczulenie na Rh . Jest to rzadka możliwość, gdy krwinki dziecka dostają się do krwioobiegu matki. Jeśli masz grupę krwi Rh -ve i nie wytworzyłeś przeciwciał przeciwko Rh + Ve, po wstrzyknięciu zostanie ci wstrzyknięta immunoglobulina Rh. Zapobiegnie to twojemu ciału przed wytwarzaniem jakichkolwiek przeciwciał Rh, które mogą spowodować uszkodzenie czerwonych krwinek dziecka. To, czy przeciwciała zostały wytworzone, czy nie, można określić na podstawie badania krwi.
• Infekcja macicy : Infekcja macicy jest rzadkim zabiegiem po ambulatorium, ale pomaga zachować czujność na możliwość.
• Przeniesienie zakażenia : Jeśli jesteś zarażony wirusem zapalenia wątroby typu B lub C lub HIV / AIDS, może on zostać przeniesiony na dziecko podczas zabiegu amniopunkcji.
• Skurcze po amniopunkcji : po zabiegu amniocentezy możesz odczuwać lekkie skurcze.

Amniocenteza vs CVS:

Podobieństwa:

• Amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówkowych (CVS) to prenatalne procedury diagnostyczne stosowane do diagnozowania / wykrywania nieprawidłowości genetycznych i chromosomalnych płodu.
• Oba zwiększają ryzyko poronienia.
• W przeciwieństwie do innych testów genetycznych, amniopunkcja i testy CVS wykonywane są bezpośrednio na dziecku w przeciwieństwie do rodziców, co oznacza, że ​​wiedza na temat zdrowia dziecka jest bardziej konkretna. Testy przeprowadzone na rodzicach mogą jedynie dać przybliżoną informację, czy dziecko może odziedziczyć jakieś szczególne choroby genetyczne. Amniocenteza i CVS są w rzeczywistości testami kontrolnymi, które określają, czy dziecko odziedziczyło jakąkolwiek chorobę genetyczną.

Różnice:

• CVS można wykonywać na różnych etapach ciąży, podczas gdy amniopunkcja może być wykonywana tylko pomiędzy 15 a 20 tygodniem, CVS jest zwykle wykonywany pomiędzy 12. tygodniem ciąży (między 10 a 14 tygodniem).
• Amniopunkcja polega na wprowadzeniu igły do ​​macicy do worka owodniowego za pomocą ultradźwięków, podczas gdy CVS wykonuje się przez brzuch lub przez otwór macicy, szyjki macicy. CVS faktycznie pobiera małą próbkę łożyska.
• Istnieje ryzyko poronienia w tempie około 0, 5-1%, w amniopunkcji, podczas gdy CVS ma większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja. Prawdopodobieństwo poronienia w CVS wynosi od 1 do 2%.

Korzyści z testu amniocentezy

• Test amniopunkcji potwierdza, czy u płodu występuje jakakolwiek nieprawidłowość chromosomowa, która mogła zostać wykryta w innych testach, takich jak badania krwi.
• Oferuje ono specyficzną diagnozę nieprawidłowości chromosomowych lub genetycznych przed urodzeniem dziecka. Możesz podjąć świadomą decyzję, czy kontynuować ciążę.
• Amniocenteza pomaga w diagnozowaniu innych dziedzicznych wad w zależności od historii rodziny.
• Pozwala to na wczesne przygotowanie się do dziecka z wadą wrodzoną lub wczesne podejmowanie decyzji, czy kontynuować ciążę, czy nie.

Amniopunkcja jest testem diagnostycznym, który pomaga wykrywać nieprawidłowości chromosomalne, wady cewy nerwowej i zaburzenia genetyczne. Niektóre kobiety decydują się na badanie przesiewowe, a następnie podejmują decyzję o teście diagnostycznym. Inni wybierają badania diagnostyczne od razu, ponieważ mogą wiedzieć, że są bardziej narażeni na nieprawidłowości chromosomalne, których nie można wykryć podczas badań przesiewowych.