Dlaczego autyzm występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt: nowe badania
asd
Chłopcy mają większe szanse na zdiagnozowanie zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm, ponieważ dziewczęta potrzebują bardziej ekstremalnych mutacji genetycznych, aby je rozwinąć, według badań opublikowanych w zeszłym tygodniu w American Journal of Human Genetics .
"Jedną z największych tajemnic rozwoju dziecka jest to, dlaczego u wielu innych mężczyzn zdiagnozowano zaburzenia rozwojowe w porównaniu do kobiet" - powiedział Andrew Whitehouse, szef zespołu badawczego ds. Autyzmu w Instytucie Badań nad Zdrowiem Dziecka na Uniwersytecie Zachodnim w Telethon Institute.
Chłopcy częściej rozwijają zaburzenia ze spektrum autyzmu [ASD], niepełnosprawność intelektualną i zespół nadpobudliwości psychoruchowej; autorzy badania podkreślają, że u jednej dziewczynki zdiagnozowano autyzm, podczas gdy 30 procent więcej chłopców ma niepełnosprawność intelektualną niż dziewcząt.
Ewentualne społeczne uprzedzenia, które zwiększają szanse diagnozy u chłopców, również zasugerowano jako przyczynę różnicy - chłopcy mogą być po prostu częściej testowani pod kątem takich zaburzeń, co prowadzi do wyższych wskaźników diagnoz.
Józef Gecz, profesor genetyki ludzkiej na Uniwersytecie w Adelajdzie, który wcześniej pracował z jednym z badaczy, ale nie był zaangażowany w to badanie, powiedział, chociaż badania te nie identyfikują społecznego wyjaśnienia różnicy płci w diagnozach, społeczne uprzedzenie może nadal być prawdziwym skutkiem.
"Istnieją przyczyny historyczne, religijne i społeczne, które w pewnym stopniu doprowadziłyby do identyfikacji większej liczby mężczyzn z takimi problemami" - powiedział. "Chociaż nie widzimy tego tak wiele we współczesnych społeczeństwach zachodnich, wciąż istnieją przebłyski tego".
Ale autorzy badań, Sébastien Jacquemont ze Szpitala Uniwersyteckiego w Lozannie i Evan Eichler z University of Washington School of Medicine, sugerują, że rozmiar tej różnicy można przypisać genom.
Przeanalizowali próbki DNA i zestawy danych sekwencyjnych dla blisko 16 000 osób z zaburzeniami rozwoju układu nerwowego oraz kolejnych 800 rodzin dotkniętych ASD. Badali poszczególne warianty liczby kopii danego genu, a także wariacje sekwencji wpływające na pojedyncze geny.
Naukowcy odkryli, że kobiety, u których zdiagnozowano autyzm lub inne zaburzenia neurorozwojowe, miały zarówno większą liczbę szkodliwych zmian indywidualnych, jak i zmiany sekwencji niż podobnie diagnozowani mężczyźni.
"Dane wskazują, że kobiety potrzebują ... więcej mutacji genetycznych do rozwoju mózgu, które zostaną znokautowane z typowego kursu (jak ma to miejsce w przypadku autyzmu)" - powiedział Andrew Whitehouse.
Autorzy sugerują, że dzieje się tak dlatego, że kobiety są bardziej odporne na rozwój i wymagają bardziej ekstremalnych mutacji genetycznych, aby przesunąć je ponad próg diagnostyczny - kobiety mogą akumulować więcej uszkodzeń genetycznych, zanim pojawią się zaburzenia neurorozwojowe.
"Istnieją dobre ewolucyjne powody, aby chronić kobiety, ponieważ to oni niosą gatunek" - powiedział Gecz. "Ale te kobiety, które przeżyją i mają dzieci, które mogą wtedy odziedziczyć mutacje."
Whitehouse zauważył, że kolejną wielką tajemnicą było zrozumienie, dlaczego mężczyźni są bardziej wrażliwi genetycznie niż kobiety.
"Czy kobiety mają jakąś formę biologicznej" tarczy ", której nie posiadają samce, co chroni przed pewną liczbą mutacji genetycznych podczas rozwoju mózgu?" powiedział. "A może mężczyźni mają dodatkowy biologiczny mechanizm, którego nie mają kobiety, co może zwiększyć wrażliwość na mutacje genetyczne?"
Zrozumienie tych pytań może bardzo dobrze doprowadzić do sedna tego, co powoduje różne rodzaje autyzmu i innych zaburzeń neurorozwojowych, powiedział.
Artykuł ten pojawił się po raz pierwszy w The Conversation.