Choroba Tay-Sachsa u dzieci

Zawartość:

W tym artykule

Czym jest choroba Tay Sachsa?
Różne formy choroby Tay Sachsa
Przyczyny
Objawy
Diagnoza i testy
Leczenie
Zapobieganie

Niektóre dzieci mogą rozwinąć rzadkie zaburzenie genetyczne zwane "Tay-Sachs" po urodzeniu, które stopniowo niszczy neurony lub komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym i często prowadzi do niepełnosprawności lub śmierci. Ta choroba nie jest uleczalna. Jednak testy genetyczne można wykonać na wczesnym etapie ciąży, aby sprawdzić i podjąć niezbędne działania. Naukowcy badają przeszczepy szpiku kostnego lub terapię genową, aby znaleźć lekarstwo na to zaburzenie w przyszłości.

Czym jest choroba Tay Sachsa?

Tay-Sachs jest dziedzicznym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, które przekazywane jest z rodziców na dziecko. Dziecko dostaje tę chorobę, jeśli dziedziczy geny od obojga rodziców. U niemowląt jest to rzadka i postępująca choroba, która kończy się zgonem. Występuje, gdy brakuje heksosaminidazy A odpowiedzialnej za rozkład składników tłuszczowych zwanych gangliozydami. Gangliozydy są niezbędne dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego i mózgu. Zwykle są one rozkładane w sposób ciągły przez enzym heksozoaminidazę A w celu utrzymania odpowiedniej równowagi. Ale w chorobie Tay-Sachs ten enzym (niezbędny do usunięcia nadmiaru gangliozydów) jest nieobecny. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się gangliozydów w mózgu, co utrudnia funkcjonowanie układu nerwowego i powoduje objawy zaburzenia.

Różne formy choroby Tay Sachsa

Choroba Tay-Sachs może mieć wiele postaci. Jego najczęstszą postacią jest infantylna, która zwykle objawia się u niemowląt w wieku około 6 miesięcy, po których ich rozwój się zmniejsza. Niemowlęta z poważną infantylną postacią zaburzenia zwykle przeżywają tylko do wczesnego dzieciństwa.

Inne formy tej choroby są dość rzadkie. Objawy choroby Tay-Sachsa mogą pojawiać się w okresie dojrzewania w wieku od 2 do 5 lat, ale generalnie są łagodniejsze niż te, które występują podczas infantylnej postaci. Taki stan nazywa się młodocianą heksozoaminidazą. Postęp choroby jest dość powolny i może skutkować śmiercią w dowolnym czasie pomiędzy 5 a 15 lat. Istnieje również późne, młodzieńcze lub dorosłe postaci tego zaburzenia. Objawy pojawiają się zwykle w okresie dorosłości. Jest jednak niezwykle rzadki i najłagodniejszy w swojej formie. Długość życia osób z tym zaburzeniem może być różna dla poszczególnych osób.

Inną odmianą choroby jest chroniczna heksozoaminidaza. Objawy mogą rozpocząć się w wieku około 5 lat i mogą pojawić się dopiero w wieku 20-30 lat. Jest łagodniejsza w formie.

Przyczyny

Niektóre z przyczyn choroby mogą być:

Mutacja lub zmiana w genie HEXA (podjednostka genu heksozoaminidazy A) uniemożliwia organizmowi produkcję enzymu heksoaminaminazy A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się tłuszczy zwanych gangliozydami w mózgu, które wpływają na działanie układu nerwowego i powodują chorobę.

W przypadku, gdy dziecko odziedziczy dwa błędne geny HEXA, po jednym od ojca i matki, rozwija Tay-Sachs. W przypadku, gdy dziecko otrzymuje jeden zmutowany gen i inny normalny gen okazuje się być nosicielem. Choroba może nie dotknąć, ale będzie niosła wadliwy gen i prawdopodobnie przekaże go potomstwu.

Objawy

Niektóre z typowych objawów infekcyjnej choroby Tay-Sachsa to:

Przesadna reakcja przestrachu na głośne dźwięki
Utrata zdolności słyszenia
Utrata widzenia peryferyjnego
Skurcze mięśni
Słabe mięśnie
Zmniejszenie funkcji umysłowej
Oko rozwijające się w wiśniowo-czerwony punkt
Bełkotliwa wymowa
Brak koordynacji mięśni
Brak skoordynowanych ruchów podczas pełzania, przewracania, siedzenia

Objawy innych form Tay-Sachs

Objawy innych postaci choroby Tay-Sachs mogą znacznie różnić się w zależności od osoby. Niektóre z nich mogą być:

Trudności w oddychaniu i połykaniu
Niepewny chód
Utrata wzroku
Napady padaczkowe
Paraliż
Zaburzenia poznawcze

Diagnoza i testy

Testy prenatalne, takie jak pobieranie kosmówki kosmówki (CVS), zwykle wykonuje się między 10 a 12 tygodniem ciąży, co obejmuje ekstrakcję niektórych komórek z łożyska przez brzuch lub pochwę, co może pomóc w diagnozie choroby Tay-Sachs. Amniopunkcja jest innym testem, który jest zwykle przeprowadzany około 15 do 20 tygodnia ciąży; ten test polega na usunięciu płynu otaczającego płód igłą przez brzuch matki. Ten test może również ujawnić częstość występowania zaburzenia. Testy genetyczne rodziców przeprowadzane są w celu ustalenia, czy są nosicielami choroby Tay-Sachs.

W przypadku, gdy dziecko wydaje się wykazywać objawy choroby, lekarz może najpierw zapytać o historię rodziny. Może również przeprowadzić fizyczne badanie wzroku dziecka, aby sprawdzić obecność wiśniowo-czerwonej plamki, co jest jednym z charakterystycznych objawów zaburzenia "Tay-Sachs". Może zaproponować analizę enzymatyczną tkanek lub próbek krwi dziecka, która bada istnienie i poziom "heksozoaminidazy A" w celu potwierdzenia obecności zaburzenia. Poziomy są nieobecne lub zmniejszone w chorobie Tay-Sachs.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na chorobę Tay-Sachs. Jednak niektóre terapie mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami, leki przeciwwrzodowe są dostępne do kontrolowania wstrząsów. Inne leczenie wspomagające może obejmować zastosowanie fizjoterapii klatki piersiowej w celu usunięcia nadmiernego tworzenia śluzu z płuc dziecka, aby złagodzić problemy z oddychaniem.

W przypadku, gdy dziecko ma trudności z połykaniem pokarmu lub płynu, lekarz może zasugerować rurkę gastrostomijną - urządzenie do karmienia, które może zostać przełożone przez nos dziecka w celu dotarcia do żołądka. Alternatywnie, rurkę do przełyku można również umieścić chirurgicznie, aby umożliwić prawidłowe karmienie. Dziecko dotknięte chorobą może czerpać korzyści z fizjoterapii lub masażu, które mogą pomóc w utrzymaniu elastyczności stawów i mięśni, aby promować jak najwięcej ruchu.

Zapobieganie

Może być trudno zapobiec częstości infekcyjnej choroby Tay-Sachs, ponieważ jest ona dziedziczna. Testy przesiewowe, takie jak amniopunkcja lub CVS u kobiet w ciąży mogą okazać się pomocne w wykrywaniu nosicieli tego zaburzenia. Diagnostyczne badania krwi są kolejnym sposobem sprawdzenia, czy oczekujący rodzice są nosicielami czy nie. Po rozpoznaniu choroby można zapytać lekarza, co można zrobić.

Jeśli masz rodzinną historię choroby Tay-Sachsa i zamierzasz mieć dzieci, wskazane jest, abyś poszła na poradnictwo genetyczne i testy genetyczne. W przypadku dzieci z chorobą Tay-Sachsa i ich rodzin dostępnych jest wiele programów opieki paliatywnej, które pomagają zapewnić niezbędne wsparcie i jakość życia.