Czy rodzice powinni móc testować autyzm w czasie ciąży?
Caitlin O'Neill jest szczęśliwym, bulgoczącym dzieckiem, uwielbianym trzecim dzieckiem dla jej rodziców i centrum świata jej brata Gabriela.
Jest również jednym z najdokładniej monitorowanych niemowląt na świecie, ponieważ naukowcy próbują zdefiniować test przesiewowy, który może wskazywać, nawet przed urodzeniem, na prawdopodobieństwo autyzmu.
Jego twórca twierdzi, że taki test spowodowałby wyzwania etyczne, gdyby skłonił rodziców do wyeliminowania prawdopodobnie dotkniętych płodów.
Ale dla matki Caitlin, Julii, jest to szansa, aby dać dzieciom urodzonym z warunkiem, który wpływa na Gabriela, 6, przewagę.
"Gdyby mogli (zdiagnozować autyzm w okresie prenatalnym), chciałbym to wiedzieć" - powiedziała mama Perth. "Chciałbym być gotowy pomóc jej tak szybko, jak na świecie."
W czasie ciąży z Caitlin, pani O'Neill przeprowadziła regularne badania krwi na obecność hormonów i substancji chemicznych, a także wykonała trzy skany za pomocą maszyny ultradźwiękowej przystosowanej do rejestrowania rozwijającego się mózgu. Krew pępowinowa pobrana przy porodzie może również dostarczyć wskazówek, jak powstaje ten stan.
Pani O'Neill powiedziała, że intensywne terapie wczesnej interwencji Gabriel rozpoczęły się po jego diagnozie, w wieku trzech lat "przyniosły tak olbrzymie wyniki", ale najlepiej by zaczęły nawet wcześniej.
Andrew Whitehouse, który kieruje programem autyzmu i zaburzeń pokrewnych w Instytucie Badań Zdrowia Dziecka w Perth w Telethon, powiedział, że prawdopodobnie w czasie ciąży nie zostanie przeprowadzony test diagnostyczny w kierunku autyzmu, jak te dostępne w zespole Downa. Zamiast tego test wskazywałby tylko na podwyższone ryzyko autyzmu, ale niektórzy ludzie mogą nadal używać go do decydowania, czy kontynuować ciążę.
"Są to czynniki, od których musimy zacząć dyskutować na otwartej przestrzeni" - powiedział profesor Whitehouse. "To szersza debata, którą chcielibyśmy zobaczyć".
Powiedział, że był "krytyczny okres od ośmiu do 24 tygodni ciąży, kiedy myślimy, że rozwój mózgu zanika".
Pierwsze na świecie pomiary mózgu płodu - w 100 ciążach, w których było starsze autystyczne rodzeństwo, oraz 100 kontroli, w których rodzeństwo rozwijało się normalnie - mogą być wykorzystane do retrospektywnego śledzenia jakiegokolwiek związku między wzorami wzrostu i późniejszą diagnozą autyzmu.
Autyzm dotyka głównie chłopców, a wyższy poziom testosteronu w niektórych ciążach może "kształtować mózg, aby rosnąć w bardzo męski sposób", powiedział profesor Whitehouse.
Badanie monitorowałoby również pestycydy i chemikalia opakowaniowe, które mogłyby zmienić działanie hormonów.
Caitlin jest zbyt młoda do oceny formalnej, ale "moje jelito mówi mi, że nie jest autystyczna", powiedziała pani O'Neill, której czteroletnia córka, Alice, nie ma takiego stanu.
"Nie jesteśmy anty-autyzmem", powiedziała. "Taka słodka dusza Gabriela czerpie tyle radości z tego, co kocha, a nie filtruje".