Progeria - przyczyny, objawy, leczenie i więcej
W tym artykule
- Czym jest Progeria?
- Rodzaje zespołu progerii
- Przyczyny Progeria
- Objawy Progerii
- Diagnoza
- Komplikacje
- Leczenie progerią
- Strona główna zadośćuczynienie
- Outlook dla ludzi z Progerią
- Kiedy powinieneś zadzwonić do lekarza?
Progeria to schorzenie, które jest bardzo rzadkie i zdarza się około 1 na każde cztery do ośmiu milionów nowych królików. Uważa się, że w dowolnym momencie około 200 do 250 dzieci na całym świecie będzie żyć z Progerią. Dzieci z Progerią, z powodu szybkiego starzenia się, wyglądają, jakby w wieku 10 lat całkowicie się postarzały, a także cierpią na schorzenia związane z wiekiem.
Podczas gdy nie ma lekarstwa na ten stan, odpowiednie leki i opieka mogą złagodzić objawy choroby, a także opóźnić dalszy rozwój choroby.
Czym jest Progeria?
Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona Gilforda Progeriego , jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która powoduje szybkie przedwczesne starzenie u noworodków. Początek HGPS wynosi zwykle około 18 do 24 miesięcy. Dzieci urodzone z tym postępującym zaburzeniem staną się normalne po urodzeniu i dopiero zaczynają wykazywać objawy około 18 miesięcy. Nie jest dziedziczone ani przekazywane z rodzin.
Rodzaje zespołu progerii
Najczęstszym rodzajem Progerii jest zespół Hutchinsona Gilforda Progerii, który występuje u dzieci w wieku od jednego do dwóch lat.
Istnieje inny rodzaj zespołu Progeria, zwany syndromem Wiedemann-Rautenstrauch, który występuje u niemowląt, gdy nadal są w macicy.
Progeria, która ma późniejszy wiek, gdzieś w latach młodzieńczych, nazywa się Werner Syndrome. Osoby z tym zespołem mogą żyć do wieku 40 do 50 lat.
Istnieje również inny rodzaj Progeria, który występuje wraz z karłowatością lub innymi nieprawidłowymi cechami wzrostu i nazywa się zespół Hallermana-Streiffa-François.
Przyczyny Progeria
Progeria jest spowodowana mutacją genetyczną w genie LMNA noworodka. Gen LMNA jest odpowiedzialny za tworzenie białek wspierających strukturę jądra. Jednakże, z powodu mutacji genetycznej, LMNA wytwarza białko zwane progeriną, które łatwo rozkłada komórki i czyni je niestabilnymi. Wywołuje to szybkie starzenie u dzieci z HGPS.
Objawy Progerii
Objawy Progerii są widoczne i łatwe do zidentyfikowania. Jednak nie pojawiają się one przy urodzeniu i tylko na powierzchni w pierwszym lub drugim roku życia dziecka. Niektóre z objawów Progeria to:
- Zahamowanie wzrostu lub niepowodzenie wzrostu w pierwszym roku
- Utrata brwi i rzęs
- Łysienie lub utrata włosów
- Pomarszczona twarz
- Widoczne naczynia krwionośne na skórze głowy i twarzy
- Makrocefalia lub duża głowa w porównaniu z rozmiarem twarzy
- Cienka skóra, która jest wyraźnie sucha i łuszcząca się
- Mała szczęka i cienkie usta
- Wysoki głos
- Wyraźne, sterczące oczy i niemożność całkowitego zamknięcia powiek
- Sztywne stawy
- Utrata tkanki tłuszczowej i mięśni
- Uszy, które wystają
Diagnoza
Jest prawdopodobne, że lekarz zidentyfikuje zaburzenie, patrząc na dziecko. Jednakże zostanie przeprowadzone badanie fizykalne, a wzrok i słuch będą sprawdzane, a także mierzą puls i ciśnienie krwi dziecka. Wysokość i waga są również brane pod uwagę w porównaniu do normalnej wysokości i wagi w tym wieku.
Jeśli podejrzewa się Progerę, przeprowadza się serię testów laboratoryjnych w celu potwierdzenia stanu, w tym testy do pomiaru insulinooporności i poziomów cholesterolu i triglicerydów. Testy krwi i testy genetyczne mogą również wykryć mutację w genie LMNA.
Komplikacje
Powikłania Progerii obejmują choroby, które zwykle towarzyszą starszym dzieciom
- Choroby sercowo-naczyniowe i choroby serca (atak serca)
- Problemy naczyniowo-naczyniowe, takie jak udar
- Twardzina, stan, w którym tkanka łączna staje się napięta i twarda
- Utrata słuchu w pewnym stopniu
- Opóźnione tworzenie zębów
- Niezwykle kruche kości i nienormalna struktura szkieletowa
- Insulinooporność
- Zwichnięcie stawu biodrowego
- Zaćma
- Ostre epizody zapalenia stawów
- Osteoporoza
- Miażdżyca
Leczenie progerią
Chociaż nie ma dostępnych leków ani terapii progerią, dzieci mogą leczyć się objawami. Mogą to być leki obniżające poziom cholesterolu we krwi i zapobiegające tworzeniu się skrzepów krwi. Receptę aspiryny można podawać w przypadku dziennego spożycia w małych dawkach, aby zapobiec zawałom serca i udarom.
Ponieważ niepowodzenie wzrostu jest jednym z głównych objawów, hormony wzrostu mogą być również podawane, aby pomóc w budowie wzrostu i masy ciała dziecka. Jeśli dziecko cierpi na sztywność stawów, można zaproponować fizjoterapię ułatwiającą ruch. Również choroba serca jest potencjalnym powikłaniem, niektóre dzieci mogą przechodzić operacje takie jak obejście wieńcowe lub angioplastyka w celu zahamowania postępu choroby.
Rodzaj leku przeciwnowotworowego zwanego inhibitorami transferazy farnezylowej lub FTI może mieć potencjał do naprawy uszkodzonych komórek. Prowadzone są badania w tym świetle, aby zapewnić bardziej realistyczne możliwości leczenia dzieci z Progerią.
Strona główna zadośćuczynienie
Progeria jest chorobą genetyczną i nie ma skutecznych środków do domu, aby złagodzić stan lub objawy stanu. Oto kilka sposobów na złagodzenie objawów:
- Ważne jest, aby dziecko z Progerią było odpowiednio nawodnione, ponieważ istnieje duże prawdopodobieństwo szybkiego odwodnienia.
- Małe posiłki w częstych odstępach czasu najlepiej dostarczają im wszystkich składników odżywczych, których potrzebują do rozwoju.
- Zapewnij im miękkie, amortyzowane buty lub wkładki, aby złagodzić dyskomfort.
Outlook dla ludzi z Progerią
W przypadku dzieci żyjących z chorobą Progerii średnia długość życia wynosi około 13 lat. Jednak niektórzy mogą żyć znacznie dłużej, nawet do 20 lat. Ale ponieważ Progeria przychodzi bez lekarstwa i towarzyszy mu wiele dolegliwości medycznych, powoduje to zgon. Wiele dzieci dotkniętych Progerią ma tendencję do ulegania chorobom serca.
Kiedy powinieneś zadzwonić do lekarza?
Objawy choroby Progerii są dość wyraźne. Jeśli zauważysz je u swojego dziecka, skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać profesjonalną opinię. Lekarz, w oparciu o badanie fizykalne i testy laboratoryjne, będzie mógł potwierdzić twoje podejrzenia.
Zespół Progerii to zaburzenie, na które obecnie nie ma lekarstwa. Jednak przy odpowiedniej pielęgnacji i leczeniu objawy można odłożyć do pewnego stopnia, pomagając dzieciom żyć znacznie dłużej. Nie ma czynników ryzyka dla Progeria i nie jest to coś, co przechodzi genetycznie. Jeśli Twoje dziecko cierpi na progerię, najlepszym sposobem na opiekę jest zapewnienie, że wszystkie zabiegi są wykonywane na czas i regularne wizyty u lekarza, aby wykluczyć jakiekolwiek bezpośrednie komplikacje.