Geny alergii nie kichają
Kichanie i świszczą ... Jeden na pięciu Światów cierpi z powodu kataru siennego, podczas gdy jeden na dziesięciu żyje z astmą.
Od dawna wiemy, że alergie, takie jak egzema, katar sienny i astma, są spowodowane kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych. Ale nie wiemy, które geny są odpowiedzialne.
W tym tygodniu mój międzynarodowy zespół badawczy opublikował badanie, w którym zidentyfikowano 10 wariantów genetycznych, które zwiększają ryzyko wystąpienia alergii u danej osoby. Badania opublikowane w Nature Genetics wykazały, że im więcej wariantów osoba ma, tym większe ryzyko wystąpienia choroby alergicznej.
Jak rozwijają się alergie?
W świecie i Nowej Zelandii około 30 procent dzieci cierpi na jakąś alergię. Dzieje się tak, ponieważ ich układ odpornościowy błędnie uważa, że nieszkodliwa substancja, taka jak kurz lub pyłki, jest zagrożeniem. Te substancje wywołujące alergie nazywane są alergenami.
Alergia rozwija się, gdy określony typ komórki naszego układu odpornościowego, limfocyt B, wytwarza przeciwciała przeciwko alergenowi. Proces ten często pojawia się w młodym wieku i jest znany jako uczulenie - to znaczy, gdy osoba staje się wrażliwa na określoną substancję w środowisku.
Od tej pory, jeśli ta sama osoba jest narażona na ten sam alergen, przeciwciała wytwarzane przez komórki B wiążą się z alergenem. Wywołuje to szereg reakcji, które powodują zapalenie w skórze (egzema), nosie (gorączka sienna) lub w płucach (astma). Objawami tego zapalenia są swędzenie, kichanie i świszczący oddech.
Jeden na pięciu Światów i Nowozelandczyków wytworzy egzemę w swoim życiu; jeden na pięciu cierpi na katar sienny; a jeden na 10 choruje na astmę, która może wywołać ciężką chorobę i może być śmiertelna. Około 80 procent osób chorych na astmę również ma katar sienny, a wiele z nich ma również egzemę.
Jaką rolę odgrywają geny?
Wierzymy, że istnieje wiele genów, które określają, kto staje się uczulony na alergen, a kto nie. Jeśli odziedziczysz wystarczająco dużo "wadliwych wersji" tych genów od swoich rodziców, to nie tylko będziesz bardziej podatny na uczulenie na alergen jako dziecko, ale także na zwiększone ryzyko wystąpienia egzemy, kataru siennego lub astma w późniejszym życiu.
Nasze badanie - największe w swoim rodzaju - porównywało DNA 12 000 osób z alergiami i 20 000 osób bez alergii. Znaleźliśmy 10 regionów DNA, które różniły się między ludźmi z alergią i bez niej.
W jednym z tych regionów, na przykład, ludzie z alergiami mieli literę DNA T, podczas gdy osoby bez alergii miały większe prawdopodobieństwo posiadania litery C.
Dlaczego ta mała różnica w sekwencji DNA jest ważna? Ponieważ posiadanie litery T w tej konkretnej pozycji DNA oznacza, że pobliski gen o nazwie STAT6 jest o wiele bardziej aktywny, niż gdyby obecna była litera C. A jeśli ten gen jest bardziej aktywny, wzrasta ryzyko wystąpienia alergii, chociaż nie wiemy jeszcze dlaczego.
Litera T odpowiada zatem "wadliwej wersji" genu STAT6.
Kolejne kroki do badań
W tym badaniu zidentyfikowaliśmy tylko 10 regionów DNA, które zwiększają ryzyko alergii, ale są jeszcze setki innych, które należy zidentyfikować. Przeprowadzimy większe, podobne badania, aby zidentyfikować pozostałe regiony.
Dla większości z tych 10 regionów wciąż nie do końca wiemy, jak i dlaczego wadliwe wersje genów zwiększają ryzyko alergii. Jak działają te geny? Czy istnieją specyficzne czynniki środowiskowe, takie jak palenie lub dieta, które powodują wadliwy gen? Będziemy przeprowadzać nowe badania, aby odpowiedzieć na te pytania.
Odkrycie wadliwych genów związanych z ryzykiem rozwoju alergii jest ważnym pierwszym krokiem w lepszym zrozumieniu swędzenia, kichania i świszczącego oddechu, który niektórzy z nas znosili na co dzień. Jest to także kluczowy krok w kierunku lepszego ukierunkowania tych dolegliwości na nowe metody leczenia.
Artykuł ten pojawił się po raz pierwszy w The Conversation.
Manuel Ferreira jest genetykiem i szefem zespołu w Asthma Genetics Lab w Queensland Institute of Medical Research.