West Syndrome (Infantile Spasm) u niemowląt
W tym artykule
- Czym jest West Spasm?
- Kto może nabawić się dziecięcych spazmów?
- Rodzaje skurczów niemowlęcych
- Co powoduje dziecięce skurcze?
- Objawy i objawy skurczów niemowlęcych
- Jak diagnozowany jest West Spasm?
- Powikłania zespołu Westa
- Jak leczy się skurcze niemowlęce?
Infantylne skurcze, jak sugeruje nazwa, to nagłe szarpnięcia i sztywność w ruchach cielesnych dziecka, które są w zasadzie niewielkimi napadami, które mogą mieć długoterminowe konsekwencje. Niepokojący widok dla wszystkich rodziców, gdy ich dziecko wykazuje niezwykłe ruchy spastyczne, a wczesne rozpoznanie i leczenie może prowadzić do lepszych wyników.
Czym jest West Spasm?
Dla tych, którzy pytają o infantylne skurcze, nazywa się to także zespołem Westa lub Westym spazmem. Jest to rzadka postać epilepsji, która występuje u blisko 1 na 2000 dzieci. Objawy zaczynają się ujawniać, gdy dziecko ma mniej niż jeden rok i charakteryzuje się skurczami, odwróceniem rozwoju i specyficznym rodzajem nieprawidłowego wzorca aktywności mózgu określanego jako hiparyzma. Nazwa West pochodzi od pierwszej osoby opisującej to - Dr W. West w 1841 roku, kiedy zauważył to we własnym synu.
Napady w tym stanie trwałyby mniej niż kilka sekund i występowały blisko siebie jako grupa napadów drgawek, które mają przerwę 5-10 sekund pomiędzy. Podczas skurczu, ciało dziecka może nagle usztywnić się, ręce i nogi mogą zgiąć się do przodu, plecy mogą wygiąć się i głowa może również zgiąć się do przodu. Jednak u niektórych niemowląt skurcz trwa krócej niż sekundę i na początku może być trudny do zauważenia, aw niektórych przypadkach jedynym objawem może być zwinięcie oczu lub mały skurcz w brzuszku. Skurcze zwykle pojawiają się tuż po przebudzeniu dziecka i rzadko podczas snu.
Rodzice często zauważają wiele zmian u swoich dzieci wkrótce po rozpoczęciu skurczów. Niektóre z nich obejmują:
- Utratę wcześniejszych osiągnięć rozwojowych, takich jak przewracanie się, siedzenie, gaworzenie, raczkowanie itp.
- Brak uśmiechów i interakcji społecznych
- Dzieci są bardziej spokojne lub stają się ciszej.
Kto może nabawić się dziecięcych spazmów?
Jest to rzadki przypadek, który dotyka mniej niż 6 dzieci na 10 000. Zwykle zaczyna się w wieku 2-12 miesięcy, a objawy szczytowe występują w wieku 4-8 miesięcy.
Rodzaje skurczów niemowlęcych
W zależności od tego, jak one się pojawiają i co je powoduje, lekarze mogą odnosić się do dziecinnych skurczów jako jednego z następujących trzech typów:
1. Objawowy zespół Westa
Jest to termin używany w przypadku, gdy zespół Zachodu jest spowodowany przez inny stan u dziecka, a lekarz jest świadomy, co to jest inny warunek. 70-75% dzieci z dziecięcymi skurczami ma typ objawowy.
2. Kryptogenny zespół West
Skurcz niemowlęcia jest klasyfikowany jako kryptogenny, gdy lekarz podejrzewa, że przyczyną jest inny stan, ale nie wie, co to jest. Przypadki zespołu kryptogennego zachodu znacznie przekraczają 8-42%.
3. Idiopatyczne skurcze dziecięce
Skurcze u niemowląt są klasyfikowane jako idiopatyczne, gdy dziecko rozwijało się w normalnym tempie, zarówno fizycznie, jak i psychicznie, przed zachodzącymi na zachód skurczami. W tym przypadku jednak przyczyną jest genetyczne, a nie inne. Występują one w około 9-14% przypadków.
Co powoduje dziecięce skurcze?
Infantylne skurcze mogą być spowodowane jakimkolwiek stanem, który uszkadza mózg i może być prenatalny (zdarzyć się przed urodzeniem dziecka) lub poporodowy (po urodzeniu dziecka). Istnieje wiele warunków, które mogą prowadzić do niego, a niektóre z nich są wymienione poniżej.
- Kompleks stwardnienia guzowatego: Jednym z najczęstszych jest zespół stwardnienia guzowatego (TSC). TSC jest rzadkim typem autosomalnej dominującej choroby genetycznej, o której wiadomo, że powoduje wzrost łagodnych guzów w mózgu i wielu innych narządach w organizmie. Jest to również główna przyczyna objawowego zespołu Westa z nawet 50% dzieci, ponieważ często występuje u niemowląt z dziecięcymi skurczami w wieku 4-6 miesięcy. Jeśli dzieci mają TSC, zwykle mają na skórze bezbarwne guzki.
- Zespół Downa Infantylne skurcze : Zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa, również powodują skurcze u niemowląt.
- Geny nie dziedziczne: skurcze niemowlęce mogą być również wynikiem defektów genetycznych u dziecka, które nie są dziedziczone.
- Niektóre z The Other West syndrome Przyczyny Include:
- Problemy rozwojowe w mózgu, gdy dziecko było w macicy lub po urodzeniu
- Uszkodzenie mózgu
- Wszelkie zmiany w strukturze mózgu
- Infekcje w mózgu
- Niski dopływ tlenu do mózgu
- Krwawienie lub krwotok w czaszce
- Uszkodzenie mózgu
- Zapalenie mózgu (zapalenie w mózgu)
- Niedobór witaminy B.
- Zaburzenia metabolizmu
Objawy i objawy skurczów niemowlęcych
Oczywistymi objawami tego stanu są drgawki i skurcze. Mogą być zarówno łagodne, jak i mocne i trwać tylko kilka sekund, gdy pojawiają się w gronach. Krótkie skurcze następują jeden po drugim z kilkoma sekundami przerwy między nimi. Łagodny atak może wyglądać tak, jakby dziecko nagle kiwa głową lub szarpiąc nienormalnie ręce lub nogi. Silniejszy atak może sprawić, że staną się sztywni i zwinni, podnosząc kolana w kierunku klatki piersiowej lub gwałtownie wyrzucając ręce. Niektóre drgawki mogą dotyczyć tylko jednej strony ciała i możesz również zauważyć, że dziecko płacze przed lub po napadzie padaczkowym.
Niemowlęta mogą również wydawać się palcami lub skurczyć mięśnie i jest to określane jako mioklonus. Są one klasyfikowane jako dwa typy:
- Positive myoclonus, gdzie mięśnie nagle napinają się.
- Negatywne mioklonie, gdzie mięśnie nagle się rozluźniają.
Inne zauważalne objawy zespołu Westa to:
- Wyzysk
- Obracanie bladym lub czerwonym
- Źrenice rozszerzają się i wydają się ciemne
- Oczy stają się wodniste
- Oddychanie staje się szybsze lub wolniejsze
- Częstość akcji serca rośnie lub maleje
Jak diagnozowany jest West Spasm?
Diagnozę stanowi korelacja typowych cech z charakterystycznym EEG stanu. EEG zazwyczaj wykazuje chaotyczny wzorzec zwany hypsarytmią u dzieci z zespołem Westa. Dokładna przyczyna znajduje się na ogół u 7 do 8 na 10 dzieci z tym schorzeniem, a wiele innych badań przeprowadza się wraz z EEG, aby to potwierdzić. Niektóre z nich obejmują skany mózgu, takie jak MRI, testy moczu, badania krwi i testy płynu rdzeniowego.
Powikłania zespołu Westa
Niestety, u większości dzieci zespół Zachodu może mieć długofalowe następstwa w postaci opóźnionego rozwoju, trudności w uczeniu się, autyzmu i około 7 na 10 niemowląt miałoby poważne upośledzenie umysłowe. Wielu z nich ma inne rodzaje napadów w wieku dorosłym, a 1 na 5 cierpi na ciężką postać epilepsji zwaną zespołem Lennoxa i Gastauta. Ciężkość niepełnosprawności będzie zależeć od przyczyny zespołu Westa i ogólnie obserwuje się, że:
- Jeśli wcześniej byli na dobrej drodze, mogą zachować zdolność umysłową lub cierpią jedynie na łagodną niepełnosprawność.
- Jeśli uszkodzenie mózgu spowoduje to, będą miały bardziej poważne problemy.
Jak leczy się skurcze niemowlęce?
Leczenie tego stanu wymagałoby od lekarza współpracy ze specjalistami i obejmuje następujące podejścia indywidualnie lub jako kombinację:
1. Leki i leki
Leki są najczęstszym leczeniem, a lekarz wypróbowałby szereg leków, takich jak:
- Hormon ACTH
- Leki na przyjmowanie drgawek, takie jak wigabatryna
- Steroidy, takie jak prednizon
- Witamina B6
2. Dieta ketogeniczna
Dieta ketogenna bogata w tłuszcze i węglowodany może zostać zasugerowana przez lekarza. Takie diety powinny być podawane pod nadzorem specjalisty żywieniowego i nie powinny być testowane na własną rękę. Ketogeniczna formuła będzie musiała zostać podana dziecku wraz ze zwykłym karmieniem piersią. Lekarz może nawet przyznać dziecko do szpitala, aby rozpocząć leczenie.
3. Chirurgia
Jeśli zmiany chorobowe pojawiają się na skanerze mózgu dziecka, można wykonać zabieg chirurgiczny. Zwykle wykonuje się zabieg zwany ciałko-modzelowatym, zwany również operacją podziału mózgu, który zmniejsza intensywność napadów.
Większość dzieci z zespołem Westa dobrze reaguje na leczenie, a odległe perspektywy zależą od przyczyny choroby.