"Nie mogliśmy uwierzyć, że to było": rozdzierająca serce diagnoza Alzheimera
Choroba Alzheimera to coś, co zwykle kojarzymy z osobami starszymi, ale 18-miesięczny Marian McGlocklin jest dowodem, że okrutny stan nie zawsze wybiera tych, którzy już żyli bogatym i pełnym życiem.
Amerykańskie dziecko ma rzadkie zaburzenie metaboliczne o nazwie choroba Niemanna-Picka typu C (NPC1). Jest również znany jako Alzheimer z dzieciństwa.
Odkąd dowiedziała się o swojej diagnozie, rodzina Mariana walczy o życie i próbuje znaleźć lekarstwo. Teraz utworzyli stronę GoFundMe, aby zebrać prawie 200 000 $, aby mogli to zrobić.
W pierwszym miesiącu podniosły one nadzwyczajne 72 000 $, ale wciąż mają długą drogę, by osiągnąć swój cel.
"Kiedy Marian się urodził, wiedzieliśmy, że jest coś nieoczekiwanego, jej nogi są tak cienkie, a płacz trochę cichy" - mówi matka Marii, Sara, na swojej stronie GoFundMe. "Ale nigdy nie wyobrażaliśmy sobie, że wykazywała wczesne symptomy postępującej, śmiertelnej choroby".
"Prosimy o pomoc w ratowaniu naszego słodkiego dziecka Marian, adorowana siostrzyczka 4-letniej Emily, pęka w szwach z miłością i życiem.
"Zapala się, tańcząc do Row Row Your Boat." Mówi ci "czołg" i "boun boun" z ogromnym uśmiechem, podskakując na kanapie.
"Jednak z dużym spustoszeniem, w zeszłym tygodniu dowiedzieliśmy się, że ona również walczy o życie z powodu śmiertelnego, postępującego, neurodegeneracyjnego zaburzenia pamięci, ma zaledwie 18 miesięcy."
NPC1 powstrzymuje komórki przed przetwarzaniem i usuwaniem cholesterolu. Powoduje to szkodliwą akumulację w całym ciele, powodując powiększenie narządów, uszkodzenie płuc oraz powolne i stałe pogorszenie stanu neurologicznego - to właśnie powoduje demencję.
Tylko 500 dzieci na całym świecie zdiagnozowano NPC1. Niestety, tylko połowa z tych dzieci widzi dziesiąte urodziny bez interwencji. A demencja oznacza, że te dzieci nie będą w stanie rozpoznać swoich rodziców, a ostatecznie stracą zdolność do jedzenia, mówienia, poruszania się, a nawet oddychania.
Rodzina McGlocklin ma nadzieję, że uda się znaleźć lekarstwo, a Marian nie będzie musiał cierpieć z powodu tego losu.
Kiedy rodzina otrzymała diagnozę w lutym, powiedziano im, że była śmiertelna. Zszokowani i złamani, sięgnęli po inne rodziny cierpiące na NPC1 i szybko dowiedzieli się, że jest nadzieja, w formie próby klinicznej leku cyklodekstryny.
Cyklodekstryna to związek cukrowy znajdujący się w beztłuszczowym dressingu i margarynie, a także może uratować życie Mariana. Wczesne badania wykazały, że może on ustabilizować upadające dzieci, powstrzymując postęp choroby - coś, co uznano za niemożliwe zaledwie kilka lat temu.
Uważa się, że dzieci złapane wcześniej, takie jak Marian, dobrze się rozwijają dzięki regularnym dawkom cyklodekstryny. Leczenie odbywa się poprzez nakłucie lędźwiowe i musi być podawane co dwa tygodnie w nieskończoność, aby było skuteczne. W Kalifornii, gdzie mieszka rodzina McGlocklin, zatwierdza się leczenie, dlatego co dwa tygodnie zobowiązują się do lotu do Chicago w celu leczenia do czasu zatwierdzenia na miejscu.
Terapia genowa, która została przetestowana na myszach, również zachęcała do poszukiwania bardziej stałego leku na NPC1, ale rodzina McGlocklin jest w wyścigu z czasem, aby powstrzymać postęp choroby i znaleźć lekarstwo, zanim może spowodować nieodwracalna degeneracja w komórkach Mariana.
"Z głębi naszych serc mamy także nadzieję, że dołączysz do nas jako rzecznicy NPC i pomożemy szerzyć świadomość" - mówi Sara. "Podzielcie się historią Mariana w mediach społecznościowych ze swoimi przyjaciółmi i sieciami, aby pomóc nam budować świadomość i wsparcie ... używając hashtagu #hopeformarian"
Możesz przekazać darowiznę lub dowiedzieć się więcej o NPC1 na stronie Marian's GoFundMe.