Sierp komórek i ciąża

Zawartość:

W tym artykule

• Co to jest choroba sierpowata?
• Kto jest bardziej podatny na SCD?
• Rodzaje chorób sierpowatokomórkowych
• Objawy i symptomy
• Jak zdiagnozować chorobę sierpowatą?
• Jak SCD wpływa na ciążę?
• W jaki sposób ciąża wpływa na chorobę sierpowatokrwinkową?
• Jak leczyć SCD podczas ciąży?
• Jak zapobiegać chorobie Sierp ciąża?
• Jak zminimalizować ryzyko wystąpienia sierpowaciałego bólu podczas ciąży

Żaden rodzic nie chce przenieść swoich chorób na dziecko, ale niestety nie zawsze można temu zapobiec. Niektóre choroby przenoszone są przez krew i są znane jako "choroby genetyczne". Choroba Sierpowa jest jedną z takich chorób; jest to zaburzenie krwi przekazywane rodzicowi przez dziecko.

Co to jest choroba sierpowata?

Jest to choroba, w której osoba dotknięta chorobą ma nieprawidłowy poziom hemoglobiny. Hemoglobina to białko obecne w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen do różnych części ciała. Ludzie z tym schorzeniem mają czerwone krwinki w kształcie sierpa. Podczas gdy normalne komórki krwi mają kształt litery "O" i są okrągłe, gładkie i elastyczne, nienormalne kształtują się bardziej jak "C" lub sierp i wiadomo, że zlepiają się razem, blokując przepływ tlenu przez krew i powodując tkanek. obrażenia i dużo bólu. Niedokrwistość sierpowata podczas ciąży jest niebezpieczna, ponieważ może wpłynąć na przepływ krwi do dziecka i spowodować jego powolny wzrost i rozwój.

Kto jest bardziej podatny na SCD?

Choroba sierpowata jest dziedziczną chorobą. Jeśli oboje rodzice lub którykolwiek z nich cierpi na tę chorobę, zwiększa się ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka. Cecha sierpowatego jest pomocna w zapewnieniu ochrony przed pasożytem wywołującym malarię. Wiadomo, że dotyka ludzi pochodzenia afrykańskiego, łacińskiego, śródziemnomorskiego i indyjskiego. Skonsultuj się z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się, jakie są szanse na przekazanie go dziecku.

Rodzaje chorób sierpowatokomórkowych

Hemoglobina ma dwa łańcuchy, łańcuchy alfa i beta. Istnieją cztery różne typy choroby sierpowatej spowodowane przez różne mutacje w tych łańcuchach. Oto różne typy chorób sierpowatych:

1. Choroba hemoglobiny SS

Jest to najczęstszy rodzaj choroby sierpowatej, a także najcięższy. Osoby z tym typem często cierpią na gorsze objawy i częściej niż osoby z innymi rodzajami niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Osoba otrzymuje ten typ, gdy dziedziczy po sobie kopie genów hemoglobiny S od obojga rodziców. Hemoglobina tworzona przez ten typ SCD jest znana jako HbSS.

2. Hemoglobina SC

Jest to drugi najczęstszy rodzaj SCD i dzieje się tak, gdy dziedziczy się gen hemoglobiny (Hb) C od jednego rodzica i genu hemoglobiny S od drugiego rodzica. Osoby z Hb SC doświadczają podobnych objawów jak osoby cierpiące na chorobę Hb SS, ale nie są one tak poważne.

3. Hemalina SB + (beta) talasemia

Ten typ wpływa na produkcję genów beta-globiny, gdzie rozmiar czerwonych krwinek jest zmniejszony ze względu na niską produkcję białka beta. Jeśli gen HbS jest dziedziczony wraz z genem SB + hemoglobiny, osoba otrzyma hemoglobinę S beta-talasemia.

4. Hemalina SB 0 (beta-zero) talasemia

Związany z gorszym rokowaniem, ten typ SCD obejmuje również gen beta-globiny. Objawy występujące u pacjentów cierpiących na talasemię beta-zero są podobne do tych, które występują u pacjentów z HB-SS, ale mogą nasilić.

Hemoglobina SD, SE i SO to inne typy chorób sierpowatych, które są rzadkie i zazwyczaj nie powodują żadnych ciężkich objawów. Są też tacy, którzy dziedziczą tylko jeden nieprawidłowy gen od jednego z rodziców i normalny gen z drugiego. Ci ludzie mają bardziej prawdopodobną cechę sierpowatości, w której objawy w ogóle nie występują lub są obecne, ale z małą intensywnością. Ciąża cech sierpowatych może powodować infekcje dróg moczowych.

Objawy i symptomy

Ci, którzy mają sierpowatą chorobę, mogą czuć się dobrze czasami, a czasami mogą czuć się tak chorzy, że będą musieli zostać zabrani do szpitala w celu przeprowadzenia właściwej kontroli. Nie wszyscy doświadczają takiej samej liczby objawów, często doświadczających różnych stopni w zależności od rodzaju nieprawidłowości w hemoglobinie i ich indywidualnych warunków. Objawy, na które należy zwrócić uwagę, obejmują:

1. Zmęczenie

Ciężka niedokrwistość może spowodować, że dana osoba czuje się bardzo zmęczona, a czasami bardzo drażliwa. Te dzieci, które odziedziczyły anemię sierpowatą, wydają się bardziej kłopotliwe niż inne dzieci.

2. Ból

Bolesne epizody znane są jako "Kryzys sierpowaty" i jest to najczęściej występujący objaw u osób z SCD. Ból pojawia się z powodu nieprawidłowych komórek krwi, które blokują swobodny i normalny przepływ krwi do różnych części ciała. Dla niektórych ból jest bardzo silny i może trwać nawet do tygodnia, dla innych może nie być tak dotkliwy. Częstotliwość bólu może również różnić się w zależności od osoby, niektórzy mogą doświadczać go raz na kilka tygodni, a niektórzy mają jeden zły epizod rocznie. Ból często dotyka pewnej części ciała, na przykład rąk i nóg, a może dłoni i stóp, które występują szczególnie u małych dzieci.

3. Gorączka

Ponieważ SCD szkodzi śledzionie, może sprawić, że osoba będzie bardziej podatna na infekcje. Gorączka wskazuje na infekcję i powinna być traktowana poważnie. Niektóre infekcje u pacjentów z SCD mogą być związane z grypą, zapaleniem płuc, zapaleniem opon mózgowych i ostrym zespołem klatki piersiowej, który jest stanem płuc.

Jak zdiagnozować chorobę sierpowatą?

Chorobę sierpowatą często wykrywa się wkrótce po urodzeniu lub w czasie ciąży. Ta choroba może być zdiagnozowana za pomocą kilku testów, do których możesz przejść w dowolnym momencie. Są one następujące:

1. Testy dla rodziców

Istnieją testy przesiewowe, które można wykonać, aby sprawdzić, czy rodzice posiadają cechę sierpowatego komórek. Rodzice mogą wykonać badanie krwi lub wymaz z wnętrza jamy ustnej, gdzie twój dostawca opieki zdrowotnej delikatnie naciera wacikiem po wewnętrznej stronie policzka, aby pobrać komórki z tego miejsca. Ogólnie rzecz biorąc, lepiej zrobić to przed dziesięcioma tygodniami ciąży, aby mieć wystarczająco dużo czasu na zastanowienie się i rozważenie opcji dotyczących dalszych testów, jeśli będziesz nosił tę cechę.
Choroba sierpowatokrwinkowa lub cecha sierpowatości występuje w rodzinach, dlatego zawsze najlepiej jest wziąć historię choroby, a jeśli to możliwe, zabrać ze sobą historię choroby w rodzinie, aby lekarz mógł postawić dokładniejszą diagnozę.

2. Testy dla małych dzieci

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie lub twojego partnera chorobę sierpowatokrwinkową, zawsze możesz wybrać badanie prenatalne, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko je odziedziczyło.
Badanie polegające na pobieraniu próbek z przewlekłych kosmków można wykonać w 10 do 13 tygodniu ciąży. Sprawdza tkankę łożyska, aby sprawdzić, czy nie ma wad wrodzonych lub chorób genetycznych.
Kolejny test zwany amniopunkcja, znany również jako amnio, sprawdza wady wrodzone i warunki genetyczne poprzez testowanie płynu owodniowego z worka owodniowego otaczającego twoje dziecko. Ten test można wykonać w 15 do 20 tygodniu ciąży.

Jak SCD wpływa na ciążę?

Jak choroba sierpowata wpływa na ciążę, zależy od matki. Większość kobiet z niedokrwistością sierpowatokrwinkową nie napotyka na wiele problemów podczas ciąży, ale może sprawić, że powszechne problemy, na które napotykają kobiety w ciąży, będą bardziej prawdopodobne. Cechy sierpowacenia i powikłania ciążowe zwykle nie idą w parze, ale kobiety z tym problemem są bardziej narażone na infekcje dróg moczowych. Oto kilka sposobów, w jakie choroba sierpowata może wpływać na ciążę:

1. Zredukowany wzrost

Z powodu nieprawidłowych komórek blokujących prawidłowy przepływ krwi wypełnionej tlenem, będzie zmniejszona ilość tlenu i składników odżywczych dostarczanych dziecku, spowalniając rozwój dziecka.

2. Przedwczesne narodziny

U kobiet z SCD może wystąpić większe ryzyko przedwczesnego porodu i porodu.

3. Zakrzepica żył głębokich

Zakrzepica żył głębokich (DVT) występuje wtedy, gdy skrzep krwi tworzy się w jednej lub więcej głębokich żyłach ciała, szczególnie w nogach. DVT Jest niezwykle częsty u pacjentów z SCD. Osoba z SCD może mieć skrzepy krwi w nogach, które powodują ból, zaczerwienienie i obrzęk cieląt.

4. Zatorowość płucna

SCD prowadzi również do zatorowości płucnej. Skrzepy krwi mogą wędrować z nóg, a te skrzepy krwi tworzą się w płucach, powodując zadyszkę i ból w klatce piersiowej.

5. Komplikacje oczu

Choroba sierpowata może powodować powikłania w oczach, takie jak krwawienie oczu i utrata wzroku.

6. Cesarskie cięcie

Chociaż większość kobiet z tą chorobą ma normalne porody, zwiększa się ryzyko cesarskiego cięcia.

7. Poronienie

Kobiety z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają o wiele większą szansę na poronienie, ponieważ płód w niektórych przypadkach nie otrzymuje wystarczającej ilości składników odżywczych i tlenu.

W jaki sposób ciąża wpływa na chorobę sierpowatokrwinkową?

Dla prawidłowego wzrostu dziecka ciało kobiety ulega wielu zmianom w czasie ciąży. Twoje ciało będzie musiało produkować dużo więcej czerwonych krwinek, co oznacza, że ​​musi produkować o wiele więcej krwi, ponieważ będzie to główny nośnik składników odżywczych i tlenu dla dziecka. Dla kogoś z niedokrwistością sierpowatokrwinkową może to być bardzo wymagające dla organizmu, ponieważ choroba jest zaburzeniem krwi, które obejmuje nieprawidłowe krwinki czerwone.

Choroba Sierpowa powoduje, że krwinki czerwone rozkładają się znacznie szybciej; normalne czerwone krwinki żyją przez około 120 dni, podczas gdy nienormalne, jak widać w przypadku tej choroby, żyją tylko przez około 20 dni.

Ponieważ nieprawidłowe krwinki czerwone powodują zablokowanie przepływu krwi, kryzys komórek sierpowatych i ciąża idą ze sobą w parze, ponieważ wyzwania związane z ciążą często powodują pogorszenie się anemii sierpowatej. Epizody bólowe, znane również jako kryzys sierpowaty, mogą występować częściej i zwykle występują w narządach i stawach pacjenta. Te problemy mogą utrzymywać się przez kilka godzin lub kilka dni, a czasami mogą nawet trwać kilka tygodni.

Jak leczyć SCD podczas ciąży?

Oto jak można leczyć anemię sierpowatą w czasie ciąży:

• Nie przegap wizyt u lekarza. Regularna opieka prenatalna ułatwi lekarzowi monitorowanie choroby, a także zdrowia rozwijającego się dziecka. Pamiętaj, że będziesz musiał udać się do lekarza na więcej wizyt niż inne kobiety w ciąży.

• W przypadku niektórych kobiet konieczne jest przetoczenie krwi, aby zmniejszyć liczbę komórek sierpowatych, aby krew mogła lepiej przenosić tlen. W takich przypadkach kobiety będą musiały być poddane badaniom przesiewowym na obecność przeciwciał, które krew może przenosić, ponieważ mogą one wpływać na dziecko.

• Jeśli Twój lek zawiera hydroksymocznik, który jest zazwyczaj stosowany w leczeniu choroby sierpowatokrwinkowej, powinieneś porozmawiać z lekarzem na temat jego zmiany, ponieważ zwiększa to prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych u Twojego dziecka.

• Ze względu na odwodnienie i fakt, że krew ma problemy z transportem tlenu, najprawdopodobniej otrzymasz płyny dożylne, a także dodatkowy tlen podczas porodu, aby zapobiec pojawieniu się jakichkolwiek powikłań.

Jak zapobiegać chorobie Sierp ciąża?

Chociaż może nie być w stanie wyleczyć choroby sierpowatokrwinkowej, istnieją oczywiście sposoby, aby zapobiec jej długotrwałym wpływom. Ty i twój partner powinniście poddać się testowi na cechę sierpowaty, abyście mogli ustalić, czy dziecko to będzie miało.

Możesz również zapobiec sierpowaciejąc, dbając o siebie. Powinieneś ćwiczyć regularnie, przestrzegać zdrowej i zrównoważonej diety i prowadzić bez stresu życie. Należy również unikać podróżowania samolotem lub przemieszczania się w dowolne miejsce na dużej wysokości, ponieważ na wyższych wysokościach jest mniej tlenu, a ci, którzy mają problem z chorobą, mają już problemy z krwią zawierającą wystarczającą ilość tlenu. Jeśli musisz podróżować samolotem, poinformuj linie lotnicze i poproś o dostarczenie dodatkowego tlenu.

Jak zminimalizować ryzyko wystąpienia sierpowaciałego bólu podczas ciąży

Chociaż istnieje wiele sposobów radzenia sobie z kryzysem sierpowatokomórkowym, lepiej jest zapobiegać niż leczyć i robić wszystko, aby uniknąć jakiegokolwiek epizodu. Oto kilka wskazówek, które mogą pomóc w radzeniu sobie z chorobą sierpowatą w ciąży:

• Bez względu na to, czy czujesz się dobrze, nie powinieneś rezygnować z wizyt u lekarza.
• Bądź ostrożny, aby ubierać się odpowiednio, jeśli potrzebujesz być w niskiej temperaturze. Nie kąpać się w bardzo gorącej lub bardzo zimnej wodzie, zamiast tego utrzymywać umiarkowaną temperaturę, ponieważ ekstremalne temperatury mogą wywołać kryzys komórek sierpowatych.
• Odwodnienie jest poważnym problemem z chorobą sierpowatą, więc upewnij się, że pijesz dużo wody.
• Upewnij się, że masz dość odpoczynku i unikasz stresu.

Te kobiety, które mają ciężką postać niedokrwistości sierpowatokrwinkowej będą oczywiście martwić się, jak sobie z nimi poradzą. Ale nie panikuj. Porozmawiaj ze swoim lekarzem i dowiedz się, jakie usługi wsparcia są dostępne dla kogoś z twoim stanem.