Badania przesiewowe i diagnostyczne podczas ciąży z powodu wad wrodzonych
W tym artykule
- Dlaczego przesiewowe badanie prenatalne na wady wrodzone?
- Prenatalne testy przesiewowe
- Prenatalne testy diagnostyczne
Po zajściu w ciążę wiele pytań może być w twojej głowie. Czy dziecko będzie w porządku? Jeśli w rodzinie występuje nieprawidłowość chromosomalna w rodzinie lub jeśli masz więcej niż trzydzieści pięć lat, możesz być bardziej zaniepokojony. Prowadzi to do oczywistego pytania: Jak wykryć wady wrodzone w czasie ciąży?
Dobrą wiadomością jest to, że jest to możliwe dzięki dwukierunkowemu podejściu: badaniu przesiewowemu i testom diagnostycznym.
Dlaczego przesiewowe badanie prenatalne na wady wrodzone?
Przeprowadza się prenatalne badania przesiewowe, aby sprawdzić, czy płód jest narażony na ryzyko rozwoju pewnych nieprawidłowości genetycznych. Testy te są nieinwazyjne i nie zajmują dużo czasu. Z kolei testy diagnostyczne wiążą się z pewnym ryzykiem i są inwazyjne, które sprawiają, że badanie przesiewowe jest pierwszą drogą do badania. Jeśli wyniki są pozytywne, można rozważyć test diagnostyczny, który może potwierdzić wady wrodzone.
Prenatalne testy przesiewowe
Testy przesiewowe muszą odbywać się w pierwszym i drugim semestrze.
W pierwszym trymestrze
Test w pierwszym trymestrze można przeprowadzić między dziewiątym a trzynastym tygodniem. Niektóre z testów obejmują:
1. Badanie krwi
Będziesz musiał przejść proste badanie krwi, które będzie analizować składniki krwi, takie jak wolny B-HCG i PAPP-A (białko osocza A). Są to zarówno markery biochemiczne pomagające w wykryciu płodu zagrożonego zespołem Downa, zespołem Patau i zespołem Edwarda.
2. Przejrzystość karku
W tym teście stosuje się ultradźwięki do obserwacji gromadzenia się płynu w tylnej części szyi płodu. Zwiększona grubość oznacza, że płód jest zagrożony trisomią 21 i innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Badania wykazały, że ta metoda badania ma osiemdziesiąt procent wykrywalności z pięcioprocentową szansą na fałszywy wynik pozytywny. To wzrasta do dziewięćdziesięciu procent, jeśli zostanie również przeprowadzone wyżej wymienione badanie krwi.
Wyżej wymienione testy są użyteczne nie tylko w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych, ale także w przewidywaniu innych powikłań związanych z ciążą. Na przykład niski PAAP-A u matki jest związany z stanem przedrzucawkowym, śmiercią niemowląt i wewnątrzmacicznymi ograniczeniami wzrostu.
W drugim trymestrze
Kombinacja testów jest podejmowana podczas drugiego trymestru i jest zbiorczo znana jako test na kwadrancie. Mierzy poziomy czterech biomarkerów, które pomagają odkryć ryzyko płodu z powodu nieprawidłowości chromosomowych. Test w drugim trymestrze można wykonać między 14 a 18 tygodniem. Dopuszczalne jest jednak przedłużenie do 22 tygodnia.
1. Alfa-Fetoproteina
To analizuje obecność białka osocza wytwarzanego w wątrobie płodu znanego jako alfa-fetoproteina (AFP). Kobiety z wysokim poziomem białka mają dzieci, które mają zwiększone ryzyko defektów nerwowych, takich jak rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie. Natomiast osoby z niskim poziomem AFP są bardziej narażone na przenoszenie dzieci z zespołem Downa. Jednak ten test powinien być przeprowadzony z innymi testami i niezależnie może nie malować dokładnego obrazu.
2. Ludzka gonadotropina kosmówkowa
Jest on wytwarzany w łożysku. Ci, którzy mają podwyższone poziomy tego samego, prawdopodobnie będą mieli dziecko z zespołem Downa.
3. Estriol
Jest to rodzaj estrogenu, który jest wytwarzany zarówno przez płód, jak i łożysko. Nienormalne poziomy tego samego stwierdzonego w teście mogą oznaczać, że płód ma zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwarda lub jakiejś innej nieprawidłowości genetycznej.
4. Inhibin-A
Jest to hormon znajdujący się w łożysku. Badania wykazały, że wskaźnik wykrywalności zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomowych znacznie się poprawił, mierząc ten hormon. Możesz także zdecydować się na testowanie pierwszego i drugiego trymestru, co jest znane jako zintegrowany test przesiewowy.
Prenatalne testy diagnostyczne
Rozpoznanie wad wrodzonych odbywa się poprzez proces eliminacji. Mimo że proces przesiewania się zakończył, zawsze istnieje prawdopodobieństwo fałszywego pozytywu. Ponadto testy diagnostyczne są na ogół inwazyjne, a w niektórych przypadkach są również ryzykowne. Dlatego testy diagnostyczne są wykonywane tylko wtedy, gdy testy przesiewowe wskazują na umiarkowane do wysokiego ryzyka.
W pierwszym trymestrze
Jak wcześnie można wykryć wady wrodzone? To jest dobre pytanie. Poniższy test przeprowadzany jest między 10. a 13. tygodniem ciąży i jest najwcześniejszym okresem, w którym z pewnością można wykryć wady wrodzone.
1. Pobieranie próbek z kosmówki Villus
W tym teście pobrano próbkę kosmicznego worka kosmówkowego, który można znaleźć w łożysku. Są to projekcje w łożysku i są unikalne, ponieważ zawierają podobne geny jak płód. Służy do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa, a nawet mukowiscydozy. To jednak nie może pomóc w wykryciu wad cewy nerwowej. Niektóre zagrożenia, które są uwydatnione z powodu tego testu diagnostycznego, obejmują poronienie, infekcję lub wady palców u nogi i palców dziecka. Ten test jest dokładny, ale czasami pokazuje fałszywy wynik pozytywny. Ponadto wyniki są czasami niejasne, a amniopunkcja jest potrzebna do dalszego wyjaśnienia. Czas na wyniki jest zmienny i może zająć kilka dni lub nawet kilka tygodni.
W drugim trymestrze
Podczas gdy kosmówka kosmówki może być jednym ze sposobów poradzenia sobie z nią, nie może wykryć wszystkich wad wrodzonych. Ponadto, jeśli twoja macica jest pochylona do tyłu, a łożysko znajduje się również z tyłu macicy, odradza się test chemioterapii. Na koniec, jeśli twoje badanie powróciło pozytywnie po 13 tygodniach, możesz wypróbować poniższe testy. Podczas amniopunkcji wykonuje się w 15 i 18 tygodniu, USG można zrobić między 18 i 20 tygodnia.
1. Amniocenteza
Płyn owodniowy zawiera substancję zwaną alfa-fetoproteiną lub AFP. Igłę wprowadza się do macicy przez brzuch. Teraz, mniej niż trzydzieści mililitrów płynu owodniowego, który otacza płód jest usuwany i analizowany. Ten test jest przydatny w wykrywaniu zespołu Downa, dystrofii mięśniowej, rozszczepu kręgosłupa i choroby sierpowatokrwinkowej. Ma wskaźnik dokładności 99, 4% i istnieje ryzyko, że jedna na 200 kobiet poroniła po teście. Otrzymasz wyniki w ciągu trzech tygodni.
2. Ultradźwięki poziomu 2
Ta forma USG jest podobna do zwykłego USG, ale wyniki są bardziej ukierunkowane. Nacisk zostanie położony na określone obszary, takie jak mózg, serce i inne narządy. Jest używany do wykrywania zespołu Downa i jest nieinwazyjny w przeciwieństwie do amniopunkcji i pobierania próbek kosmówkami kosmówkowymi. Wyniki zostaną uzyskane po zakończeniu USG.
Amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki są inwazyjne i po teście nie wolno ci wykonywać żadnych forsownych ćwiczeń, przynajmniej przez kilka dni.
To jest twój wybór, aby wziąć jeden z testów. Jednak większość położników mówi, że lepiej jest zrobić test, aby strach i niepokój o wady wrodzone były nie w porządku.