Bezpieczniejszy, dokładniejszy test zespołu Downa pojawia się w Australii
Nowy test "będzie bardzo dużą zmianą dla lekarzy i pacjentów" ... Dr David Amor
Nowa bezpieczna, dokładniejsza metoda wykrywania zespołu Downa jest stosowana w świecie, dramatycznie zmniejszając niepokój wśród oczekujących rodziców.
Badanie krwi jest dokładniejsze niż obecne metody i zmniejsza potrzebę ryzykownych inwazyjnych procedur, które mogą powodować poronienie.
Dwa nowe brytyjskie badania opublikowane w czasopiśmie Ultrasound w Obstetrics & Gynecology sugerują, że test, określany jako cfDNA, może być rutynowo oferowany w pierwszym trymestrze.
David Amor, genetyk kliniczny z Murdoch Children's Research Institute w Melbourne, powiedział, że test był dostępny na świecie przez około trzy miesiące.
Próbki krwi są wysyłane do testów do Stanów Zjednoczonych za cenę od 850 USD do 1250 USD, ale dr Amor spodziewał się, że cena spadnie do około 650 USD do końca 2013 roku.
"To będzie sposób, w jaki testy będą wykonywane w przyszłości ... To będzie bardzo duża zmiana dla lekarzy i pacjentów" - powiedział dr Amor.
"Jest to zdecydowanie lepszy test, ponieważ daje o wiele dokładniejsze odpowiedzi i eliminuje niepewność, co prowadzi do wykonania znacznie mniej inwazyjnych testów".
Dr Amor powiedział, że wierzy, że analiza testu na Worldn jest około roku drogi.
Obecnie większość testów obejmuje badanie ultrasonograficzne i matczyny test krwi. Razem dają oszacowanie ryzyka, a rodzice muszą wtedy zdecydować, czy chcą przeprowadzić precyzyjne, ale ryzykowne testy inwazyjne amniopunkcja i biopsja kosmówki (CVS). Oboje używają igły przez ciężarny żołądek matki i niosą bardzo małe ryzyko poronienia.
Dr Amor powiedział, że słabością nowego testu jest to, że nadal istnieje ryzyko uzyskania fałszywie pozytywnych wyników. Mimo że współczynnik fałszywie dodatnich jest mniejszy niż jeden procent, powiedział, że amniopunkcja i CVS nadal będą konieczne dla niektórych.
"Konsekwencje zakończenia zdrowej ciąży są oczywiście poważne, dlatego zaleca się, aby kobiety z nienormalnymi, nieinwazyjnymi testami nadal miały amnio lub CVS, aby potwierdzić wyniki" - powiedział.
"[Ale] co zrobi nowy test, znacznie zmniejszy liczbę wykonanych amnios i CVS."
Badania w Wielkiej Brytanii, prowadzone przez Kyprosa Nicolaidesa z londyńskiego King's College, są pierwszymi, które pokazują, że nowe testy są możliwe do przeprowadzenia rutynowych badań w pierwszym trymestrze.
Testy wykonane w 1005 ciążach po 10 tygodniach miały mniejszą częstość fałszywych trafień i większą czułość niż obecna metoda testowania.
"Kolejną dużą zaletą testowania cfDNA jest raportowanie wyników jako bardzo wysokiego lub bardzo niskiego ryzyka, co ułatwia rodzicom podejmowanie decyzji na korzyść lub przeciw inwazyjnym testom" - napisali autorzy.
- Z AAP