Testy genetyczne przed ciążą - czy powinnaś to wziąć pod uwagę?

Zawartość:

W tym artykule

Co to jest testowanie genetyczne?
Rodzaje badań genetycznych
Jakie są wspólne choroby genetyczne?
Kto powinien wykonać badania genetyczne przed ciążą?
Co zrobić, jeśli Ty i Twój partner jesteście przewoźnikami?
Jak działa badanie genetyczne?
Jakie są plusy i minusy uprzedzeń Testy genetyczne?
Czego można oczekiwać od wyników testu genetycznego przewoźnika przed ciążą?
Rzeczy do rozważenia przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji na podstawie wyników testu
Jaki jest koszt badań genetycznych przed ciążą w Indiach?

Jeśli planujesz zajść w ciążę, czasami Ty i Twój partner możecie zostać poproszeni o poddanie się pewnym badaniom medycznym przed ciążą (a czasem nawet po ciąży). Chociaż te testy mogą wydawać się dla ciebie zbyt przytłaczające, testy te sprawią, że wszystko będzie dobrze z twoim dzieckiem. Jednym z takich testów, które mogą wymagać nieco więcej uwagi niż inne testy, jest testowanie genetyczne przed ciążą. Cóż, czy rzeczywiście potrzebujesz tego testu, czy naprawdę możesz bez niego? Przeczytaj ten artykuł, aby się dowiedzieć.

Co to jest testowanie genetyczne?

Testy genetyczne obejmują wykonanie badania krwi przyszłych rodziców, gdy planują zajść w ciążę lub są już w ciąży, w celu sprawdzenia, czy nie ma wadliwych lub nieprawidłowych genów, które mogą być przenoszone na dziecko, co może prowadzić do zaburzeń genetycznych. W większości przypadków zaburzeń genetycznych dziecko zostaje dotknięte, jeżeli oboje rodzice przekazują dziecku wadliwe geny. Oznacza to, że w przypadku uzyskania pozytywnych wyników testu, a partner ma negatywne wyniki testu, to dziecko nie może być dotknięte jakimkolwiek zaburzeniem genetycznym. Jeśli jednak oboje uzyskasz pozytywne wyniki testu, wtedy również prawdopodobieństwo, że twoje dziecko zostanie dotknięte chorobą genetyczną, może wynosić tylko 25 procent.

Rodzaje badań genetycznych

Być może będziesz musiał przejść następujące rodzaje badań genetycznych:

Możesz zostać poddany badaniu przesiewowemu w celu sprawdzenia jakiejkolwiek mutacji genu znanego również jako genotypowanie.
Jeśli wyniki twojego testu są pozytywne, twój partner może być zobowiązany do poddania się sekwencjonowaniu (co może wiązać się z bardziej kompleksowym i skomplikowanym testowaniem).

Jakie są wspólne choroby genetyczne?

Niektóre z zaburzeń genetycznych, które mogą wynikać z nieprawidłowej mutacji genowej, są następujące:

jest powszechną chorobą genetyczną; ten stan może prowadzić do nieprawidłowości kości, problemów z wątrobą i niedokrwistością u dziecka. W niektórych przypadkach dziecko z tym zaburzeniem może nawet nie przetrwać.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która może powodować ciężkie uszkodzenie płuc, a nawet może prowadzić do powikłań układu trawiennego u dziecka.
Choroba sierpowata jest ciężkim zaburzeniem krwi, które może powodować uszkodzenie układu odpornościowego, powodować anemię lub prowadzić do innych poważnych komplikacji zdrowotnych u dziecka.
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną, która może powodować opóźnienia rozwojowe u dziecka, co może prowadzić do upośledzenia umysłowego lub trudności w uczeniu się.

Kto powinien wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Czy myślisz o wykonaniu testów genetycznych przed ciążą? Powinieneś, jeśli należysz do następujących grup etnicznych:

Kanadyjczycy francuscy - ponieważ ci ludzie mają ryzyko związane z Tay-Sachs i mukowiscydozą.
Afroamerykanie - ponieważ ludzie pochodzenia afrykańskiego są narażeni na ryzyko wystąpienia talasemii i niedokrwistości sierpowatej.
Żydzi wschodnioeuropejscy - ci ludzie mają ryzyko związane z Tay-Sachs.
Europejscy Żydzi kaukascy lub wschodnioeuropejscy - którzy są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia mukowiscydozy.
Jeśli jesteś w południowo-wschodniej Azji - Kto może również dostać talasemii.

Ludzie z pewnymi historiami rodzinnymi, pochodzeniem etnicznym lub pochodzeniem genetycznym są bardziej zagrożeni niż inni. Jeśli należysz do kategorii któregokolwiek z wyżej wymienionych etniczności, możesz potrzebować przejść do testów genetycznych.

Co zrobić, jeśli Ty i Twój partner jesteście przewoźnikami?

Jak omówiono w poprzedniej części, nawet jeśli oboje rodzice są pozytywnie przebadani, istnieje tylko jedna na cztery szanse, że dziecko może być dotknięte jakimkolwiek zaburzeniem genetycznym. Jednak twój lekarz może chcieć omówić z tobą wszystkie możliwe opcje. Możesz przystąpić do procedury IVF, która może pomóc twojemu lekarzowi ustalić, czy płód może zostać dotknięty z powodu wadliwych genów, zanim zostanie wszczepiony do twojej macicy. Inną opcją, którą masz, jest zajście w ciążę w naturalny sposób i zapewnienie dziecku badania przesiewowego po 10-12 tygodniach ciąży, w celu wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości genetycznych. Jednakże, jeśli można odkryć jakąkolwiek deformację, rodzicom może być trudno odebrać telefon lub zakończyć ciążę.

Jak działa badanie genetyczne?

Gdy złe geny odziedziczą po rodzicach, może to spowodować deformacje genetyczne. Jednakże, jeśli masz wadliwy gen, możesz nie mieć problemu, ale możesz być nosicielem wadliwego genu. Nie będzie to również problemem dla twojego dziecka, chyba że twój partner ma również wadliwy gen, w którym to przypadku istnieje prawdopodobieństwo, że twoje dziecko może mieć jakieś zaburzenia genetyczne.

Jeśli jesteś nosicielem, możesz pobrać krew lub ślinę dla próbki, aby wykryć możliwe choroby, które możesz przenieść na dziecko. W dzisiejszych czasach badania genetyczne mogą wykryć aż 400 chorób genetycznych.

Jakie są plusy i minusy uprzedzeń Testy genetyczne?

Testy genetyczne mogą oferować zarówno plusy i minusy dla ciebie i niektóre z tych plusów i minusów badań genetycznych mogą obejmować:

Plusy

Może pomóc przyszłemu rodzicowi w podjęciu decyzji z odpowiednim wyprzedzeniem.
Czasami przyszli rodzice mogą nie być świadomi, że mogą być nosicielami choroby genetycznej, a wyniki testów mogą pomóc im w uzyskaniu tego samego.

Cons

Może to być dla rodziców zniechęcające do odkrycia, że ich dziecko może mieć jakąś genetyczną deformację.
Może wymagać od pary podjęcia trudnej decyzji o utrzymaniu lub zakończeniu ciąży.

Czego można oczekiwać od wyników testu genetycznego przewoźnika przed ciążą?

Możesz spodziewać się następujących wyników:

Ani ty, ani twój partner nie jesteście nosicielami choroby.
Jeśli jedno z was jest nosicielem, nie naraża ono dziecka na żadne ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych.
Jeśli oboje nosicie wadliwe geny, oznacza to, że tylko 25 procent szans, że twoje dziecko może mieć jakiekolwiek zaburzenie genetyczne.

Rzeczy do rozważenia przed podjęciem jakiejkolwiek decyzji na podstawie wyników testu

Testy genetyczne mogą dostarczyć Ci ogromnych informacji o stanie zdrowia twojego partnera i partnera. Ale to z pewnością nie oznacza, że testy genetyczne mogą być dla wszystkich. Być może będziesz musiał rozważyć niektóre z poniższych aspektów zanim podejmiesz trudną decyzję poddania się testom:

Jeśli twoje testy ekranowe pokazują pozytywny wynik, są szanse na przekazanie wadliwych genów dziecku. W związku z tym podjąć świadomą decyzję, jeśli chcesz iść do przodu z idei ciąży, czy nie.
Zastanów się, w jaki sposób ujawnisz wyniki swojej rodzinie, ponieważ może to wywołać wiele stresu i niepokoju.
Możesz zaniepokoić się, w jaki sposób możesz obsłużyć wyniki testu i jaki może być twój dalszy tok postępowania.

Jaki jest koszt badań genetycznych przed ciążą w Indiach?

W Indiach testy genetyczne dla rodziców przed ciążą, w tym badanie przesiewowe następnej generacji (NGS) i nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), mogą kosztować około rupii odpowiednio 40 000-50 000 i 25 000-30 000. Można również wykonać badania genetyczne przed ciążą w kierunku zespołu Downa i testy genetyczne na autyzm. Możesz szczegółowo porozmawiać z lekarzem na temat procedur.

Wiemy, że coś takiego jak testy genetyczne może być dla ciebie i twojego partnera dość zastraszające. Czasami jednak może być dobrym pomysłem, aby przyszli rodzice przechodzili testy, aby ustalić, że mogą wnieść zdrowe dziecko na ten świat. Jeśli nadal jesteś roztrzęsiony, możesz również skorzystać z pomocy doradcy genetycznego.

Przeczytaj również: Kontrola przed ciążą i testy