Testy przesiewowe noworodków

Zawartość:

W tym artykule

• Co to jest badanie noworodków?
• Dlaczego ważne jest, aby mieć pokazy dla dzieci?
• Powody, dla których dziecko jest sprawdzane
• Kiedy odbywa się badanie przesiewowe noworodków?
• Lista wszystkich badań przesiewowych noworodków
• Jak przebiega procedura przesiewowa niemowląt?
• Jak przygotować niemowlę do projekcji?
• Czy badanie przesiewowe noworodków krzywdzi Twoje dziecko?
• Czy badanie przesiewowe w kierunku zaburzeń genetycznych zostało zakończone?
• Raporty z testów
• Co, jeśli istnieją pewne problemy z dzieckiem?
• Przesiewowe badanie u dzieci i porody domowe
• Co się stanie, jeśli Twoje dziecko nie zostanie poddane badaniom przesiewowym?
• FAQ

Noworodek jest wrażliwy i musi przystosować się do nowego środowiska po 9 miesiącach przebywania w łonie matki. Ostatnie zmiany w nauce i medycynie pozwoliły lekarzom monitorować stan dziecka od momentu, w którym pierwsze narządy zaczynają nabierać kształtu. Jednak bardzo ważne jest, aby wykonać badanie przesiewowe bezpośrednio po urodzeniu dziecka, aby zapewnić dobre zdrowie i wczesne wykrycie wszelkich stanów medycznych.

Co to jest badanie noworodków?

Badanie przesiewowe noworodków to prosty test przeprowadzany na noworodkach w celu sprawdzenia potencjalnie śmiertelnych lub szkodliwych zaburzeń, których nie można wykryć w inny sposób po porodzie. Badanie przesiewowe wykonuje się wkrótce po urodzeniu, a czasem przed opuszczeniem szpitala. Proces ten jest prosty i obejmuje badanie przesiewowe krwi oraz testy przesiewowe słuchu.

Dlaczego ważne jest, aby mieć pokazy dla dzieci?

Znaczenie badań przesiewowych noworodków polega na tym, że pomagają one we wczesnym wykrywaniu wszelkich niekorzystnych chorób, na które dziecko może cierpieć, a które nie mogą być znane inaczej. Wyniki badań przesiewowych noworodków umożliwią lekarzom natychmiastowe podjęcie niezbędnych działań w celu ochrony zdrowia dziecka.

Powody, dla których dziecko jest sprawdzane

Najważniejszym powodem badania noworodków u dzieci jest wczesne rozpoznanie stanu zdrowia, aby z czasem zapewnić dziecku opiekę i leczenie. Pomoże to zapewnić, że rozwój dziecka jest zdrowy i normalny.

Jakie zaburzenia są uwzględniane w badaniach noworodków?

Test przesiewowy dla niemowląt zwykle szuka szerokiego zakresu zaburzeń, które obejmuje:

• Fenyloketonuria (PKU): PKU jest zaburzeniem metabolicznym, w wyniku którego dzieciom brakuje enzymu niezbędnego do przetwarzania fenyloalaniny, co jest ważne dla prawidłowego wzrostu u dzieci. Badanie przesiewowe noworodków PKU może pomóc w wykryciu nadprodukcji fenyloalaniny lub jej niedoboru i rozwiązać problem.
• Choroba sierpowata: ta choroba atakuje czerwone krwinki, czyniąc je lepkimi, kruchymi i sztywnymi. Ten stan ogranicza ruch krwinek czerwonych w krwioobiegu, co może spowodować uszkodzenie ważnych narządów i skłonić dziecko do infekcji zagrażającej życiu. Ten warunek jest zazwyczaj genetycznie dziedziczony. Badanie przesiewowe noworodków może wykryć tę chorobę, a lekarze mogą zapewnić odpowiednie leczenie dziecku.
• Niedobór MCAD: MCAD jest enzymem wspomagającym rozkład kwasów tłuszczowych w organizmie, a niedobór enzymu MCAD może prowadzić do niskiego poziomu cukru we krwi u dziecka. Ważne jest, aby zapewnić dzieciom z tym niedoborem pożywne jedzenie w regularnych odstępach czasu i nie pomijać posiłków.
• Tyrozynemia: tyrozyna jest stanem, który może prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej, problemów z wątrobą, a nawet niewydolności wątroby, a leczenie tego samego wymaga specjalnej diety lub czasami przeszczepu wątroby.
• Niedobór biotynidazy: Biotynazydaza jest enzymem, który przetwarza biotynę, kompleks witaminy B, która pomaga organizmowi przekształcać żywność w energię, a jej niedobór może powodować utratę słuchu, drgawki, niedobory układu odpornościowego, a nawet śmierć. Niemowlęta, u których wykryto ten niedobór, mogą otrzymać dodatkową biotynę jako środek bezpieczeństwa.
• Wrodzona hiperplazja nadnerczy (CAH): Zaburzenie to może mieć niekorzystny wpływ na rozwój narządów płciowych i prowadzić do śmierci z powodu utraty soli z nerek. Leczeniem tego stanu jest podawanie uzupełniających brakujących hormonów.
• Syndrom mącznika klonowego (MSUD): Ta choroba powoduje, że mocz pachnie jak spalony cukier lub podobny syrop klonowy z powodu gromadzenia się aminokwasów w organizmie. Brak wczesnego leczenia może spowodować niepełnosprawność intelektualną i fizyczną dziecka, a także doprowadzić do śmierci.
• Mukowiscydoza (mukowiscydoza ): Mukowiscydoza naraża dzieci na choroby płuc, ponieważ jest to choroba genetyczna, która ma wpływ na płuca i układ trawienny. Nie ma leku na ten stan, a leczenie ma na celu zapobieganie ciężkim chorobom płuc poprzez antybiotyki i dietę żywieniową.

• Ciężki połączony niedobór odporności (SCID): Brak limfocytów B i T, rodzaju wyspecjalizowanych białych krwinek, które pomagają organizmowi zwalczać infekcje powoduje poważne zaburzenia układu odpornościowego w organizmie. Słaby układ odpornościowy utrudnia organizmowi zwalczanie wszelkich infekcji wywołujących wirusy, bakterie lub grzyby, co powoduje, że dziecko jest podatne na choroby i infekcje. Wczesne wykrycie SCID może pomóc w podjęciu działań mających na celu wzmocnienie układu odpornościowego.
• Toksoplazmoza: Toksoplazmoza to infekcja powodowana przez Toxoplasma gondii, małego pasożyta, który może żyć w ludzkich i zwierzęcych komórkach i występuje głównie u kotów i zwierząt gospodarskich. Ta infekcja może spowodować poważne problemy dla dziecka, które obejmują drgawki, problemy z oczami, niepełnosprawność intelektualną lub uszkodzenie mózgu.
• Galaktozemia: Jest to stan, w którym u dziecka nie występuje enzym przekształcający glukozę w glukozę. W takim stanie wszystkie produkty mleczne muszą zostać usunięte z diety dziecka.
• Wrodzona niedoczynność tarczycy: ten stan powoduje, że dzieci nie mają wystarczającej ilości hormonu tarczycy, powodując powolny rozwój i wzrost mózgu. Dziecko może być leczone doustnymi dawkami hormonu tarczycy, jeśli choroba zostanie wcześnie wykryta.
• Badanie przesiewowe słuchu : Ważne jest, aby wykonać badanie przesiewowe noworodków w ciągu 3 tygodni od urodzenia dziecka. Dzieci rozwijają umiejętności mówienia i języka na wczesnym etapie życia, a słuch odgrywa ważną rolę w zapewnianiu rozwoju tych umiejętności. Wczesne wykrycie ubytku słuchu i jego leczenie może pomóc dziecku w normalnym rozwoju intelektualnym.

Większość chorób zidentyfikowanych u noworodków za pomocą testu przesiewowego noworodków może zostać skorygowana, jeśli podejmowane są działania przez certyfikowanych specjalistów na czas.

Kiedy odbywa się badanie przesiewowe noworodków?

Niemowlęce badania metaboliczne są zwykle wykonywane natychmiast po urodzeniu dziecka. Właściwy czas na wykonanie badania krwi wynosi od 24 do 48 godzin od urodzenia, ponieważ wiele chorób może pozostać niewykrytych, jeśli próbka krwi zostanie pobrana przed upływem 24 godzin, a może za późno na podjęcie działań naprawczych, jeśli test zostanie wykonany po 48 godzinach. Dziecko może również potrzebować drugiego testu przesiewowego, gdy ma dwa tygodnie, aby zapewnić dokładne wyniki.

Lista wszystkich badań przesiewowych noworodków

Noworodek jest badany pod kątem ponad 50 stanów chorobowych w następującej kategorii testów:

• Hemoglobinopatie : badanie w celu zidentyfikowania problemów związanych z hemoglobiną, w tym zaburzeń takich jak choroba sierpowata, talasemia itp.
• Zaburzenia endokrynologiczne: badania przesiewowe pod kątem warunków, które powodują zaburzenia hormonalne, takie jak niedoczynność tarczycy.
• Zaburzenia węglowodanowe: Testy na warunki, takie jak nietolerancja laktozy, które wpływają na metabolizm węglowodanów.
• Choroby zakaźne: Badanie na obecność wirusów wywołujących infekcję i innych przeciwciał.

Różne rodzaje testów obejmują:

• Badanie krwi: Ten test jest również nazywany testem przechyłu pięty, gdy próbka krwi jest pobierana przez nakłucie pięty dziecka. Próbka krwi jest zbierana i umieszczana na przefiltrowanej karcie, która tworzy plamki krwi, które są wysyłane do testowania.
• Test przesiewowy na obecność słuchu: Zazwyczaj u dziecka wykonuje się dwa różne zestawy badań słuchu. Testy te trwają około pięciu do dziesięciu minut i są bezpieczne dla dziecka.
  • Otoemisji emisji akustycznej (OET): Podczas tego testu lekarze próbują ustalić, czy uszy dziecka reagują normalnie na dźwięk.
  • Odpowiedź brzusznej łodygi mózgu (ABR): Celem tego testu jest ocena nerwów, które przenoszą dźwięk do mózgu i jak mózg reaguje na ten dźwięk. Ten test jest wykonywany przez włożenie miniaturowych słuchawek do ucha i odtwarzanie dźwięku.
• Testy pulsoksymetryczne: Celem tego testu jest pomiar poziomu tlenu we krwi dziecka, który może pomóc w rozpoznaniu dzieci z wrodzoną wrodzoną chorobą serca (CCHD). Test przeprowadza się po ukończeniu przez dziecko 24 godzin przy użyciu maszyny znanej jako pulsoksymetr.

Jak przebiega procedura przesiewowa niemowląt?

Procedura badania metabolicznego dla noworodków jest prosta i nie zajmuje dużo czasu. Większość badań przeprowadza się w ciągu 2 dni od urodzenia dziecka. Badanie krwi jest jedynym bolesnym testem, gdy próbka krwi jest pobierana przez nakłucie pięty dziecka. Rodzice mogą być obecni podczas przeprowadzania testów na dziecku.

W przypadkach, w których badanie przesiewowe wykonuje się w ciągu 24 godzin od narodzin dziecka, zaleca się ponowne wykonanie testów w ciągu 1 lub 2 tygodni.

Jak przygotować niemowlę do projekcji?

Procedury przesiewowe noworodków są proste i nie wymagają specjalnego przygotowania ze strony rodziców lub dziecka. Większość badań przesiewowych odbędzie się przed zwolnieniem matki i dziecka oraz pod pełnym nadzorem lekarzy zawodowych.

Zaleca się karmienie / karmienie dziecka przed i / lub po zabiegu oraz zapewnienie, że dziecko jest wygodne i ciepłe podczas wykonywania zabiegu.

W czasie badania krwi rodzice mogą zdecydować się na utrzymanie i pocieszenie dziecka, gdy próbka zostanie wyciągnięta z pięty dziecka, ponieważ będzie to bolesne. W przypadku innych testów najlepiej jest uśpić dziecko, aby z łatwością można było łatwo przymocować niezbędne narzędzia do dziecka.

Czy badanie przesiewowe noworodków krzywdzi Twoje dziecko?

Jak wspomniano wcześniej, jedynym testem, który może zaszkodzić dziecku, jest badanie krwi. Próbka krwi jest pobierana przez mały ukłucie w piętę dziecka, co może powodować krótki dyskomfort dla dziecka. Kutas leczy się szybko i nie pozostawia blizn na dziecku.

Szpitale mają wyszkolonych specjalistów do obsługi dziecka i zapewniają maksymalny komfort. Rodzice mogą również poradzić sobie z dzieckiem podczas wykonywania testu.

Czy badanie przesiewowe w kierunku zaburzeń genetycznych zostało zakończone?

Badanie przesiewowe obejmie również testy w celu wykrycia genetycznych i dziedzicznych zaburzeń, takich jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, choroba sierpowata itp. Wczesne wykrycie tych zaburzeń genetycznych pozwoli lekarzom na podjęcie środków ostrożności w celu ograniczenia ich wpływu na dziecko.

Raporty z testów

Raporty z badań przesiewowych dziecka są zazwyczaj wysyłane do lekarza w ciągu 2 - 3 tygodni od testu. Poniżej przedstawiono typowe wyniki testu z procesu przesiewania:

Test przesiewowy - negatywny

Wynik ujemny lub "w zakresie" oznacza, że ​​wszystkie badane parametry mieszczą się w normalnym zakresie i nie ma zwiększonego ryzyka dla dziecka. Zazwyczaj testy kontrolne nie są konieczne w takich sytuacjach.

Test przesiewowy - pozytywny

Raport dodatni lub "poza zakresem" oznacza, że ​​co najmniej jeden z parametrów testu nie mieści się w normalnym zakresie lub nie. Rodzice są powiadamiani w przypadku pozytywnego raportu. Sam pozytywny raport nie oznacza, że ​​dziecko cierpi na chorobę, jest wskaźnikiem i wymaga dalszych testów w celu zdiagnozowania problemu. Po ustaleniu głównej przyczyny problemu lekarz może zasugerować niezbędne działania naprawcze.

Należy zauważyć, że testy nie zawsze są dokładne i zawsze istnieje margines błędu. Mogą również zdarzać się rzadkie przypadki, w których raport pokazuje wyniki jako graniczne. Taka sytuacja może wymagać dalszych testów.

Co, jeśli istnieją pewne problemy z dzieckiem?

Jeśli raport z badań jest pozytywny, lekarze mogą zasugerować dalsze procedury testowe w celu zdiagnozowania problemu. Po rozpoznaniu choroby / zakażenia lekarz zasugeruje niezbędne leczenie lub plan dietetyczny, który pomoże dziecku wyzdrowieć z tego stanu.

Przesiewowe badanie u dzieci i porody domowe

Bez względu na to, gdzie dziecko się rodzi, bardzo ważne jest wykonanie badań przesiewowych. Jeśli planujesz dostarczyć dziecko w domu lub jeśli Twoje dziecko urodziło się w domu, powinieneś umówić się na wizytę u swojego lekarza / preferowanego szpitala, w którym ta usługa jest dostępna. Ponieważ terminy testów, w szczególności badanie krwi, są bardzo ważne, najlepiej jest umówić się na wizytę z wyprzedzeniem na podstawie przewidywanej daty dostawy.

Niezbędny sprzęt do przeprowadzenia testów może nie być dostępny w zbyt wielu szpitalach. Dlatego ważne jest, aby z wyprzedzeniem zidentyfikować i zarezerwować miejsce w szpitalu.

Co się stanie, jeśli Twoje dziecko nie zostanie poddane badaniom przesiewowym?

Szanse na poważną chorobę lub niekorzystny stan medyczny pozostają niezauważone, jeśli dziecko nie przejdzie procedur przesiewowych wkrótce po urodzeniu. Niektóre schorzenia mogą również zagrażać życiu i mogą prowadzić do nieprawidłowego wzrostu lub w niektórych przypadkach do przedwczesnej śmierci dziecka.

FAQ

1. Czy test PKU jest taki sam jak badanie noworodków?

Tak, te testy są takie same i niektórzy lekarze mogą używać tych słów zamiennie.

2. Czy rodzice muszą prosić o badanie?

Większość szpitali przeprowadzi badanie przesiewowe bez konieczności proszenia o nie. Jednak rodzice mogą poprosić o sprawdzenie, czy procedura jest przeprowadzana na czas.

3. Czy dziecko jest obowiązkowe przy urodzeniu?

W Indiach nie jest obowiązkowe, aby dziecko urodziło się przy porodzie. Zaleca się jednak wykonanie procedury, nawet jeśli nie jest to obowiązkowe.

Przesiewowe badanie noworodków to doskonały sposób na wykrycie wszelkich problemów zdrowotnych, jakie dziecko może napotkać i udzielenie natychmiastowej pomocy w razie potrzeby. Wczesna interwencja pomaga złapać kilka problemów w zarodku i jest zalecana dla wszystkich dzieci.