Wada wrodzona wady neuronowej u niemowląt

Zawartość:

W tym artykule

• Jakie są wady neuronowe?
• Co to jest Neural Tube?
• Rodzaje wad cewy nerwowej
• Przyczyny
• Objawy
• Jak wykrywać wady neuronowe?
• Korzyści z wykrywania wad cewy nerwowej przed urodzeniem
• Komplikacje
• Kto ma maksymalne ryzyko posiadania dziecka z NTD?
• Leczenie
• Zapobieganie NTD
• Czy możesz uzyskać kwas foliowy z pożywienia?

We wczesnych stadiach ciąży tworzy się struktura rdzeniowa, która rozwija się w rdzeń kręgowy i mózg. Z powodu pewnych niedostatków i czynników genetycznych niektóre płody rozwijają te struktury z pewnymi nieprawidłowościami. Nieprawidłowości te pozostają, a następnie powiększają się jako defekty w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Te wady są nazywane łącznie jako wady cewy nerwowej (NTD). W tym artykule omówiono różne aspekty tej wady wrodzonej oraz środki ostrożności, jakich mogą oczekiwać matki, aby zapewnić zdrowe dziecko.

Jakie są wady neuronowe?

Wady cewy nerwowej to wady wrodzone, które charakteryzują się nieprawidłowościami w kręgosłupie, mózgu lub rdzeniu kręgowym rozwijającego się płodu. Jest to jedna z najczęstszych form wad wrodzonych u niemowląt na całym świecie. Te wady pojawiają się w pierwszym miesiącu ciąży i są wykrywane w pierwszym trymestrze.

Co to jest Neural Tube?

Rurka nerwowa jest płaską i drobną wstążkową strukturą, która rozwija się w zarodku w ciągu pierwszych kilku tygodni jego formowania. Ta prymitywna struktura powoduje powstanie mózgu i rdzenia kręgowego u w pełni rozwiniętego dziecka. Ponieważ ta struktura stanowi podstawę ważnych narządów, nieprawidłowość w ich rozwoju lub różnicowaniu skutkuje grupą defektów określanych jako wady cewy nerwowej.

Rodzaje wad cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej są szeroko klasyfikowane jako otwarte uszkodzenia cewy nerwowej i zamknięte wady cewy nerwowej, w zależności od tego, czy mózg i rdzeń kręgowy są pokryte, czy też nie. Każdy z nich ma wiele podtypów, które omówiono szczegółowo poniżej.

• Wada neuronalna typu otwartego

W przypadku uszkodzenia nerwu typu otwartego mózg i rdzeń kręgowy są widoczne poza czaszką lub kręgosłupem. Zapalenie opon mózgowych często wiąże się z tego rodzaju defektem. Typ otwarty obejmuje warunki, takie jak rozszczep kręgosłupa, encefalocele, wiencefalia i schizencefalia, hydranencefalia i bezmózgowie.

1. Spina Bifida

Rozszczep kręgosłupa jest bardzo powszechnym rodzajem uszkodzenia cewy nerwowej, które powstaje, gdy dolna część rdzenia kręgowego wystaje poza ciało. Zwykle jest to związane z uszkodzonymi nerwami w tym regionie. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa prawdopodobnie mają porażenie kończyn, zwłaszcza nogi i słabą kontrolę moczu i kału. Istnieją trzy podtypy rozszczepu kręgosłupa, mianowicie spina bifida occulta, meningocele i Myelomeningocele. Spina bifida occulta jest najłagodniejszą formą rozszczepu kręgosłupa, gdzie w rdzeniu kręgowym występuje niewielka przestrzeń, która nie ma żadnego wpływu na mózg lub rdzeń kręgowy. Meningocele to schorzenie, które odnosi się do małego występu opon mózgowo-rdzeniowych z tyłu. Przerwanie oponowo-rdzeniowych jest bardzo ciężką postacią wady cewy nerwowej, która obejmuje występowanie niewielkiej części rdzenia kręgowego i otaczającej tkanki. Charakteryzuje go upośledzenie umysłowe spowodowane nagromadzeniem płynu w mózgu i całkowitym lub częściowym porażeniem nogi.

2. Bezmózgowie

Anencefalia to nieprawidłowość nerwowej rurki w górnym końcu, powodująca, że ​​dzieci rodzą się bez części mózgu i czaszki. Pozostała część mózgu jest bardzo zagracona i zdezorganizowana. Dzieci z bezmózgowie zazwyczaj rodzą się lub nie przeżywają dłużej niż kilka tygodni.

3. Encephalocely

Podczas formowania się mózgu w zarodku, gdy rura nerwowa nie zamyka się prawidłowo, pozostawiając woreczek przypominający występ mózgu i jego błonę, jest on określany jako mózgowo-mózgowy. Stan ten jest stosunkowo rzadki i prawie zawsze towarzyszą mu zaburzenia rozwojowe, porażenie kończyn górnych i dolnych, drgawki, wodogłowie, ataksja, nieprawidłowości twarzy i głowy oraz problemy z widzeniem. Niektóre dzieci, które mają encefalocele przeżywają, by mieć normalną inteligencję.

4. Iniencephaly

Iniencephaly to rzadka forma wady cewy nerwowej, charakteryzująca się wyjątkowo dużymi głowami, które są odchylane do tyłu. Często wiąże się również z brakiem szyi, zniekształconym kręgosłupem, uszkodzonym rdzeniem kręgowym i rozszczepem wargi. Dzieci urodzone z tym zaburzeniem nie przeżywają długo po urodzeniu.

• Zamknięty defekt cewy nerwowej:

W zamkniętym uszkodzeniu cewy nerwowej tkanka nerwowa nie jest widoczna na zewnątrz. Jest pokryta plamą włochatej lub uwypuklonej skóry. W tego typu defektach nerwowych rdzeń kręgowy jest przyczepiony do tkanki kręgosłupa, zapobiegając jej narastaniu wraz z wiekiem. Niektóre rodzaje zamkniętych wad cewy nerwowej są,

1. Lipomyelomeningocele: Jest to stan, w którym masa tkanki tłuszczowej pod skórą, przywiązuje się do tylnej kości, zapobiegając jej wzrostowi. Jest widoczny jako duża grudka i często wiąże się ze słabą kontrolą pęcherza i jelit oraz osłabieniem nóg.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele to stan, w którym niewielka część rdzenia kręgowego wystaje pod skórę i zostaje przyczepiona do tkanek kręgosłupa. Występ wpływa na nerwy promieniujące z tej części rdzenia kręgowego, podnosząc wady neurologiczne.

Przyczyny

Przyczynami wad cewy nerwowej mogą być następujące:

• Czynniki genetyczne : Wady cewy nerwowej spowodowane są pewnymi mutacjami w genach kodujących enzym reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR). Te różnice mogą zwiększać prawdopodobieństwo narodzin dziecka z wadami nerwowymi. Historia rodzinna defektów rur również znacznie zwiększa szanse.
• Niedobór kwasu foliowego : Kwas foliowy lub witamina B, jest bardzo ważnym składnikiem odżywczym dla prawidłowego tworzenia rurki nerwowej. Spodziewając się matek, które mają niedobór kwasu foliowego, mają większe szanse urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej. Folacy odgrywa ważną rolę w procesie metylacji cytoszkieletu w ramach modyfikacji potranslacyjnych. Te posttranslacyjne modyfikacje są niezbędne do nadawania funkcjonalności białkom. Lekarze zwykle przepisują suplementy kwasu foliowego w dawce do 400 mikrogramów na dobę kobietom w pierwszym trymestrze ciąży, aby uniknąć tych wad. Związany z deficytem kwasu foliowego NTD stanowi prawie 70% przypadków na całym świecie.
• Niekontrolowana cukrzyca : Jeśli matka ma niekontrolowaną cukrzycę ciążową, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało NTD. Cukrzyca u matki, szczególnie wpływa na zestaw genów odpowiedzialnych za wady cewy nerwowej.
• Przyrost masy ciała : Otyłość u matki oczekującej okazuje się czynnikiem ryzyka wystąpienia wad cewy nerwowej.
• Leki w czasie ciąży : Niektóre leki, szczególnie te, które są przyjmowane w celu opanowania drgawek, mają niekorzystny wpływ na organogenezę płodu. Leki przeciwpadaczkowe takie jak karbamazepina i walproinian mają zwiększone ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej.
• Palenie : Pierwotne lub wtórne narażenie na palenie zwiększa szanse matki na poród dla dziecka z NTD. Chemikalia zawarte w papierosie prawdopodobnie utrudniają proces metylacji za pośrednictwem folianów.

Objawy

Większość dzieci urodzonych z wadami cewy nerwowej wykazuje jeden lub więcej z poniższych objawów,

• Niepełnosprawność intelektu, trudności w uczeniu się
• Upośledzenie wzroku w niektórych przypadkach
• Paraliż skrajności
• Głuchota
• Słaba kontrola pęcherza i jelit

Niektóre dzieci z ciężkimi przypadkami NTD mogą nie przeżyć, podczas gdy inne przeżywają, by mieć normalną inteligencję. Objawy mogą się znacznie różnić w zależności od ciężkości wady.

Jak wykrywać wady neuronowe?

Wady cewy nerwowej są zwykle wykrywane, gdy dziecko znajduje się w macicy lub wkrótce po urodzeniu. W czasie ciąży wada cewy nerwowej może być wyraźnie zidentyfikowana za pomocą prostego ultrasonografu już w 19 tygodniu. Anomalię wykonano w tym czasie ciąży, rejestrując wszelkie objawy rozszczepu kręgosłupa u płodu.

Badanie krwi, zwane potrójnym testem, przeprowadzone w okresie 14-20 tygodni ciąży, sprawdza pod kątem podwyższonych poziomów alfa-fetoproteiny (AFP). Podwyższony poziom tego białka wskazuje na wyższe ryzyko wad cewy nerwowej. Kiedy zidentyfikowane są podwyższone poziomy AFP, lekarz zaleca amniocentezę, aby potwierdzić rozpoznanie NTD. Amniopunkcja polega na pobieraniu małych porcji płynu owodniowego otaczającego płód w celu sprawdzenia różnych białek. Jeśli FAP zostanie podniesiony w tej próbce, diagnoza zostanie potwierdzona.

Korzyści z wykrywania wad cewy nerwowej przed urodzeniem

Wczesne wykrycie wad cewy nerwowej może być bardzo pomocne w skutecznym opanowaniu go po narodzinach dziecka. Niektóre z korzyści wczesnego wykrywania to:

• Przygotowanie rodzica : chociaż wiadomość o tym, że ich dziecko ma wadę urodzeniową może być bardzo trudna dla przyszłych rodziców, wczesne wykrycie wady wrodzonej może zająć wiele czasu w przygotowaniu ich pod względem fizycznym, emocjonalnym i finansowym. Sesje doradcze mogą pomóc im zrozumieć ryzyko związane z ciążą oraz w ciężkich postaciach NTD, takich jak bezmózgowie, mogą być również przygotowane na utratę dziecka.
• Zakończenie ciąży : Jeśli diagnoza NTD jest wykonywana podczas pierwszych kilku tygodni ciąży, rodzice mogą przedyskutować z lekarzem możliwości wczesnego zakończenia ciąży.
• Sposób dostarczenia : Po ustaleniu rozpoznania NTD rodzice mogą omówić z lekarzem szanse na uzyskanie normalnego porodu w pochwie w porównaniu z cięciem cesarskim.
• Opieka przedporodowa : świadomość faktu, że dziecko może wymagać pomocy medycznej wkrótce po porodzie, może pomóc rodzicom w wyborze szpitala z zaawansowaną opieką neo-natalną, aby wesprzeć dziecko wkrótce po porodzie.

Komplikacje

W zależności od ciężkości i umiejscowienia wady cewy nerwowej oraz stopnia uszkodzenia nerwów, komplikacje mogą się różnić w zależności od dziecka. Niektóre komplikacje związane z NTD to:

• Brak kontroli jelit i pęcherza moczowego, zaparcia to tylko niektóre przypadki
• Deformacje stawu biodrowego, stopy i kolana
• Skręt w kształcie litery "S" zwany skoliozą
• Różne stopnie paraliżu dolnej części ciała
• Płyn wewnątrz i wokół mózgu powodujący powiększenie głowy
• Problemy z połykaniem i oddychaniem

Wiele z tych powikłań można pokonać poprzez zabiegi chirurgiczne lub leki.

Kto ma maksymalne ryzyko posiadania dziecka z NTD?

Rodzice, którzy już mieli dziecko z wadami nerwowymi lub mają bliskich krewnych, którzy mają dzieci z NTD, mają wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wadą lampy.

Leczenie

W zależności od powikłań związanych z NTD, dokonuje się wyboru leczenia. Ciężkie i śmiertelne formy NTD, takie jak bezmózgowie lub bezmózgowie, zwykle nie mają żadnego leczenia. Inne łagodne formy można poprawić za pomocą niektórych dostępnych opcji leczenia, takich jak

• Operacja : Szczególnie w przypadku otwartych wad cewy nerwowej operację wykonuje się zazwyczaj w celu zamknięcia otworu odsłaniającego kręgosłup. W zamkniętym typie NTD, gdzie rdzeń kręgowy jest przywiązany do grzbietu, wykonywana jest operacja, aby odłączyć kręgosłup, aby umożliwić mu wzrost.
• Bocznica do spuszczania płynu: wiele typów NTD wiąże się z wodogłowiem, nagromadzeniem płynu wewnątrz i wokół mózgu. Wszczepiony jest mały bocznik (pusta rurka) i służy do spuszczania płynu. To znacznie zmniejsza powiększenie głowy.
• Pomoce wspierające : W przypadku dzieci z niepełnosprawnościami w kończynach dolnych zalecane są środki pomocnicze, takie jak chodziki, wózki inwalidzkie i kule, w celu poprawy ich jakości życia.
• Leki : niespójności pęcherza, zaparcia itp. Można poprawić za pomocą niektórych leków. Cewniki są również używane do opróżniania pęcherza od czasu do czasu, dla dzieci z problemami z pęcherzem.

Zapobieganie NTD

Jednym z najbardziej skutecznych środków zapobiegania NTD jest zapewnienie dobrego spożycia kwasu foliowego. Planując ciążę, kobiety mogą z wyprzedzeniem przyjmować suplementy kwasu foliowego, aby uzyskać wystarczającą rezerwę w organizmie. Zalecana dawka to 400 mikrogramów na dobę. Dodatkowo spożywanie diety bogatej w kwas foliowy może znacznie przyczynić się do zapobiegania NTD u dzieci.

Czy możesz uzyskać kwas foliowy z pożywienia?

Kwas foliowy jest bardzo łatwo dostępny w substancjach spożywczych i spożywanie go regularnie przed iw czasie ciąży może być pomocne w zapobieganiu wad cewy nerwowej u kobiet w ciąży. Niektóre substancje spożywcze bogate w kwas foliowy, są

• Zielony liściasty warzywo, pomarańcze i fasole
• Kukurydza i inne produkty na bazie kukurydzy
• biały ryż
• Chleb
• Makaron

Wady rurek nerwowych są jednym z powszechnych rodzajów wad wrodzonych dotykających tysiące dzieci na całym świecie. Właściwe nawyki żywieniowe bogate w kwas foliowy i zdrowy styl życia mogą znacznie pomóc w zapobieganiu wystąpieniu NTD.