Urodzenie dziecka z zespołem Downa

Zawartość:

W tym artykule

• Co to jest zespół Downa?
• Rodzaje zespołu Downa
• Czynniki ryzyka związane z urodzeniem dziecka z zespołem Downa
• Dorastanie z zespołem Downa
• Objawy zespołu Downa
• Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa
• Charakterystyka zespołu Downa
• Leczenie zespołu Downa
• Jak zapobiec zespołowi Downa?
• Diagnozowanie zespołu Downa
• Troska o dziecko z zespołem Downa
• Porady dotyczące opieki zdrowotnej dla dzieci
• Zespół Downa Wykresy wzrostu dla dzieci

Testy przesiewowe w czasie ciąży pozwoliły parze na poznanie, czy ich dziecko jest narażone na zespół Downa. Podczas gdy wiadomości, że twoje dziecko może urodzić się z tym stanem, są smutne, ważne jest, aby zrozumieć różne problemy, które dotykają dzieci z zespołem Downa i jak skutecznie je zwalczać.

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa to choroba genetyczna, w której dziecko rodzi się z dodatkową kopią 21. chromosomu. Ten dodatkowy chromosom modyfikuje przebieg rozwoju dziecka, zarówno pod względem psychicznym, jak i fizycznym. Zgodnie z DSE (Down's Syndrome Education International), choroba ta występuje między 1 na 400 a 1 na 1500 urodzonych dzieci, których częstotliwość różni się w zależności od kraju.

Rodzaje zespołu Downa

Istnieje wiele różnych typów zespołu Downa, które mogą mieć wpływ na dzieci. Ważne jest, abyś zapoznał się z nimi i zidentyfikował wczesne objawy zespołu Downa u niemowląt. Rodzaje zespołu Downa to:

1. Trisomia 21

Trisomy 21 stanowi 95% przypadków zespołu Downa. W Trisomy 21 anomalia w podziale komórkowym nazywana "brakiem dysocjacji" powoduje powstanie 3 kopii chromosomu 21 w zarodku.

Dzieje się tak podczas lub przed poczęciem, gdy para 21 chromosomu nie rozdziela się ani w plemniku, ani w jajku. Ten dodatkowy chromosom zostaje replikowany we wszystkich komórkach ciała.

2. Mozaika

Mozaika występuje tylko w około 1% wszystkich przypadków zespołu Downa. Jest to stan, w którym występuje mieszanina zarówno normalnych komórek mających 46 chromosomów, jak i nieprawidłowych komórek mających 47 chromosomów. Komórki mające 47 chromosomów mają dodatkową kopię chromosomu 21.

3. Translokacja

Translokację można znaleźć wśród 4% przypadków zespołu Downa. Tutaj część chromosomu 21 odrywa się i przyłącza do innego chromosomu. Obecność tego dodatkowego pełnego lub częściowego chromosomu 21 powoduje zaburzenie.

Czynniki ryzyka związane z urodzeniem dziecka z zespołem Downa

Pewne okoliczności mogą zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Główne czynniki ryzyka obejmują:

1. Poprawa wieku matek

Badacze uważają, że starsze kobiety są bardziej narażone na poczęcie dziecka z zespołem Downa. Wynika to z faktu, że jaja starszych kobiet mają większe ryzyko niewłaściwego podziału komórek.

Wykres, zgodnie z National Down's Syndrome Society (NDSS), można opisać w następujący sposób:

• Kobiety w wieku 30 lat mają 1 na 1000 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa
• Kobiety w wieku 35 lat mają 1 na 400 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa
• Kobiety w wieku 42 lat mają 1 na 60 szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa
• Kobiety w ciąży w wieku 49 lat mają 1 na 12 szansy na urodzenie dziecka z zespołem Downa

2. Przewoźnicy genetycznej translokacji

Zespół Downa może być przenoszony na dzieci zarówno przez matkę, jak i przez ojca, jeśli którykolwiek z nich jest nosicielem translokacji genetycznej. Nośnik choroby lub schorzenia nie cierpi z powodu choroby lub stanu medycznego, ale nosi "wadliwą" kopię genu odpowiedzialnego za jej spowodowanie. Kiedy taka osoba staje się rodzicem, istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko może cierpieć na tę chorobę lub stać się nosicielem, podobnie jak rodzic.

3. Posiadanie dziecka z zespołem Downa

Rodzice, którzy mają już dziecko z zespołem Downa lub sami są nosicielami jakiejś anomalii chromosomowej, są bardziej narażeni na kolejne dziecko z zespołem Downa.

Komplikacje

Dzieci urodzone z zespołem Downa mają tendencję do kilku komplikacji zdrowotnych:

• Wady serca

Około połowa niemowląt urodzonych z zespołem Downa ma jakąś wrodzoną wadę serca. Niektóre z tych wad można nawet zidentyfikować podczas ultrasonografii przedurodzeniowej. Dziecko może poddawać się regularnym echokardiogramom przez pierwsze trzy miesiące, jeśli wykryty zostanie defekt serca.

• Wady żołądkowo-jelitowe

Dziecko z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi może mieć anomalie w:

• Jelita - prowadzi do poważnych wymiotów
• Przełyk - powoduje częste dławienie, jeśli niewłaściwie łączy się z tchawicą
• Anus - Zamknięte otwarcie odbytu. Jednym z takich stanów jest choroba Hirschsprunga, w której nerw jelitowy utrudnia wydalanie stolca. Występuje u 2 do 15% niemowląt z zespołem Downa

Dziecko może również rozwinąć problemy trawienne, takie jak zablokowanie żołądkowo-jelitowe i zgaga (refluks żołądkowo-przełykowy) lub celiakia.

• Zaburzenia odporności

Dzieci z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń autoimmunologicznych, które mogą prowadzić do nieprawidłowości w układzie odpornościowym. Oznacza to, że mają większą szansę zarażenia się chorobami zakaźnymi niż normalne dzieci w ich wieku.

• Problemy z oczami

Większość niemowląt z zespołem Downa cierpi na pewien problem ze wzrokiem, który obejmuje łagodne (zablokowanie kanałów łzowych) poważne problemy (zaćmy). Zaleca się, aby dziecko było przyjmowane do pediatrycznego okulisty raz na rok lub dwa lata.

• Utrata słuchu

Niemowlęta z zespołem Downa mogą być podatne na infekcje ucha, ponieważ mogą mieć stosunkowo wąskie kanały uszne.

• Bezdech senny

Dzieci z zespołem Downa nie mają dobrze rozwiniętych tkanek miękkich i szkieletów. Może to zakłócać drogi oddechowe, utrudniając im oddychanie. Ponieważ nie mogą przyjmować wystarczającej ilości tlenu, sen ulega zmianie i może powodować dyskomfort, taki jak bezdech senny. Bezdech senny jest zaburzeniem, w którym osoby dotknięte chorobą mają trudności z oddychaniem podczas snu, co powoduje płytki oddech lub przerywane przerwy pomiędzy oddechami.

• Otyłość

Dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na otyłość w porównaniu do normalnych dzieci.

• Problemy kręgosłupa

Dziecko może mieć niewspółosiowość dwóch górnych kręgów w szyi, co stwarza ryzyko poważnego urazu rdzenia kręgowego przez nadmierne rozciągnięcie szyi.

• Demencja

U dziecka występuje zwiększone ryzyko rozwoju demencji i choroby Alzheimera w miarę jej zaawansowania.

• Nieprawidłowe działanie tarczycy

Około 10% dzieci z zespołem Downa ma nieprawidłowo działającą tarczycę.

Wspomniane powyżej problemy zdrowotne mogą wydawać się poważne, ale można je leczyć z należytą uwagą i ostrożnością. Należy pamiętać, że średnia długość życia osób z zespołem Downa ogromnie wzrosła do ponad 60 lat w porównaniu do wcześniejszych czasów.

Dorastanie z zespołem Downa

Życie dziecka dorastającego z zespołem Downa może być wypełnione ciekawymi możliwościami grania, interakcji i poruszania się w początkowych latach życia. Wraz z wiekiem doskonalą się we wszystkich dziedzinach i rozwijają zaufanie do interakcji z ludźmi.

Dzieci z zespołem Downa mają indywidualne zainteresowania, mocne strony, talenty i potrzeby, tak jak inni zwykli ludzie. Każde dziecko rozwija się w różnym tempie iw inny sposób, będąc wspieranym i społecznie włączonym do ich szkół, rodzin i społeczności.

Ich osobowości mogą być wyjątkowe. Mogą być spokojne lub niespokojne, towarzyskie lub nieśmiałe, łatwe w zarządzaniu lub trudne w zarządzaniu. Mogą uzyskiwać oceny od łagodnej do umiarkowanej w obszarach intelektualnych, ale często możesz być przytłoczony wglądem dziecka, kreatywnością i sprytem.

Ze zrozumieniem i wsparciem ze strony społeczności, młodzi dorośli z zespołem Downa również wyróżniają się w dziedzinach, których się od nich nie oczekuje. Mają znaczące miejsca pracy, dobrze zarządzają własnymi gospodarstwami domowymi i w równym stopniu przyczyniają się do swoich społeczności, w których żyją. Dość często stają przed wyzwaniami, które pokonują w sposób, który może zainspirować innych.

Objawy zespołu Downa

Nie ma konkretnych objawów, które wskazywałyby na to, że nosisz dziecko z zespołem Downa. Można go oszacować na podstawie niektórych badań przesiewowych we wczesnych stadiach ciąży. Obejmują one:

Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Testy przesiewowe mają na celu oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia płodu z zespołem Downa. Są one opłacalne, a także łatwe do wykonania i pomagają rodzicom w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu testów diagnostycznych.

Testy przesiewowe obejmują:

1. Nuklearne testowanie przezierności (NTT)

• Ten test jest wykonywany między 11 a 14 tygodniem ciąży.
• USG mierzy wolną przestrzeń w fałdach tkanki za rozwijającą się szyjką dziecka (u dziecka z zespołem Downa płyn gromadzi się w tej przestrzeni, sprawiając, że wydaje się większy niż zwykle).
• Po tym badaniu zwykle następuje badanie krwi matki.

2. Potrójny ekran / Czteroosobowy ekran

• Określany również jako "test na wiele markerów", ten test przeprowadza się między 15 a 18 tygodniem ciąży.
• W teście mierzy się ilość normalnych substancji we krwi matki.
• Potrójny test ekranowy dla 3 znaczników, natomiast czterokrotny test dodatkowego znacznika.

3. Zintegrowany ekran

Badanie to łączy wyniki uzyskane w teście przesiewowym w pierwszym trymestrze (z NTT lub bez) oraz badania krwi z czteroosobowego testu w drugim trymestrze, zapewniając tym samym rodzicom najdokładniejsze wyniki.

4. Ultradźwięki genetyczne

• Ten test jest wykonywany od 18 do 20 tygodni.
• Szczegółowe badanie ultrasonograficzne wraz z badaniami krwi, sprawdza płód pod kątem jakichkolwiek cech fizycznych lub anomalii związanych z zespołem Downa.

5. DNA bez komórek

• Jest to badanie krwi, które analizuje DNA płodu znalezione w krwi matki.
• Jest wykonywany w pierwszym trymestrze.
• Ten test dokładnie wykrywa trisomię 21.
• Test jest specjalnie przepisywany kobietom z wysokim ryzykiem poczęcia dziecka z zespołem Downa.

Dzieci urodzone z zespołem Downa mają objawy, które można zaobserwować tylko we wczesnym stadium.

Wczesne objawy zespołu Downa u niemowląt można rozpoznać po cechach wymienionych poniżej:

• Płaska twarz
• Mała głowa
• Wystający język
• Krótka szyja
• Zwrócone ku górze oczy
• Niezwykle ukształtowane uszy
• Pojedyncze zagięcie w dłoni
• Słabe napięcie mięśni

Charakterystyka zespołu Downa

Dzieci z zespołem Downa mogą wyświetlać pełen zakres emocji. Mogą być kreatywne, pomysłowe i wykazują pewne cechy fizyczne w następujący sposób:

Funkcje cielesne

• Niskie napięcie mięśniowe: stan określa się również mianem hipotonii, w której dziecko czuje się bezwładnie
• Krótka wysokość
• Krótka i szeroka szyjka mająca nadmiar tłuszczu i skóry
• Pojedyncze zagniecie dłoni, czyli pojedyncze zagniecenie na dłoni
• Krótkie ręce i nogi
• Szeroka przestrzeń między dużym palcem i przylegającym palcem

Funkcje twarzy

• Kształt migdała, skierowane do góry, skośne oczy
• Pchnięty wygląd mostka nosowego, czyli płaski obszar między nosem a oczami
• Nieregularne lub krzywe zęby, które mogą nadejść późno iw innej kolejności
• Małe uszy osadzone nisko na głowie
• Wystający język
• Nieregularnie ukształtowane usta, w którym górne podniebienie ust ma krzywą skierowaną w dół

Leczenie zespołu Downa

Leczenie na ogół zależy od fizycznych dolegliwości dziecka i intelektualnych wyzwań, przed którymi stoi na różnych etapach życia.

Obawy noworodków

• Około 40-50 procent noworodków z zespołem Downa ma wady serca.
• Noworodki powinny mieć sprawdzone serca za pomocą elektrokardiogramu i echokardiogramu. W przypadku stwierdzenia wady serca dziecko powinno zostać skierowane do kardiologa dziecięcego.

Infantylne obawy

• Niemowlęta mogą mieć trudności z połykaniem, zablokowaniem ruchu jelit, problemami z oczami, takimi jak zaćma lub przekrwione oczy. Właściwa i przeprowadzona w odpowiednim czasie operacja może rozwiązać te problemy.
• Niski poziom tarczycy jest dość powszechny wśród niemowląt. Dlatego należy wykonywać coroczne testy tarczycy.

Obawy o wczesne dzieciństwo

• Dzieci mogą być dotknięte przez częste infekcje przeziębienia, zatok i ucha. Takie przypadki wymagają wczesnego i agresywnego leczenia.

Większość dzieci wymaga mowy i terapii fizycznych w celu zwiększenia ich rozwoju w miarę ich wzrostu. Później mogą potrzebować terapii zajęciowej, która pomoże im zdobyć umiejętności zawodowe i żyć samodzielnie.

Jak zapobiec zespołowi Downa?

Badania sugerują 3 podstawowe strategie zapobiegania:

1. Suplementacja kwasu foliowego

Badania wskazują, że może istnieć związek między zespołem Downa a wadami cewy nerwowej. Suplementy kwasu foliowego pomagają zapobiegać występowaniu wad cewy nerwowej u dzieci, a także zmniejszają ryzyko rozwoju synyndromu Downa.

2. Unikanie rozmnażania w starszym wieku

Kobiety powyżej 35 roku życia mają zwiększone ryzyko porodu u niemowląt z zespołem Downa.

3. Diagnoza genetyczna

Zaleca się, aby pary, u których występuje duże ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Downa, przeszły wstępne wszczepienie genetyczne.

Diagnozowanie zespołu Downa

Testy diagnostyczne są dokładne w wykrywaniu, czy płód ma schorzenie Downa. Są to testy inwazyjne przeprowadzane wewnątrz macicy i niosą ze sobą wysokie ryzyko poronienia, porodu przedwczesnego i uszkodzenia płodu. W związku z tym testy te są zalecane głównie kobietom w wieku 35 lat lub starszym lub osobom z nieprawidłowymi wynikami z badań przesiewowych.

Testy diagnostyczne obejmują:

1. Pobieranie próbek kosmówki kosmicznej

• Odbywa się to między 8 a 12 tygodniem.
• Maleńką próbkę łożyska uzyskuje się za pomocą igły wprowadzonej do szyjki macicy lub jamy brzusznej.

2. Amniopunkcja

• Odbywa się to po 15-20 tygodniach.
• Obejmuje to analizę niewielkiej ilości płynu owodniowego uzyskanego z igły wprowadzonej do jamy brzusznej.

3. Przezskórne pobieranie krwi z krwi pępowinowej

• Ten test przeprowadza się po 20 tygodniach.
• Obejmuje to analizę próbki krwi z pępowiny uzyskanej przez igłę wprowadzoną do jamy brzusznej.

Zespół Downa rozpoznaje się nawet po urodzeniu dzięki pewnym właściwościom fizycznym. Próbka krwi lub tkanki jest barwiona w celu sprawdzenia chromosomów pogrupowanych według liczby, kształtu i rozmiaru.

Troska o dziecko z zespołem Downa

Wychowywanie dziecka z zespołem Downa jest wyzwaniem, a także satysfakcją. Twoja ścieżka może różnić się od innych rodziców, ale podróż da niezliczone wspomnienia i wypełni twoje życie bezwarunkową miłością.

• Zapytaj o programy wczesnej interwencji, aby Twoje dziecko mogło się przyłączyć, gdzie będą oferowane specjalne programy i stymulacja do rozwoju języka, motoryki, samopomocy i umiejętności społecznych.
• Bądź aktywna społecznie, aby pomóc dziecku wzrastać społecznie i zachęcać go do udziału w różnych zajęciach.
• Zachęcaj dziecko do bycia niezależnym. Dzięki Twojemu wsparciu i pewnej praktyce Twoje dziecko nauczy się obsługiwać codzienne czynności, takie jak ubieranie, higiena, pakowanie, gotowanie i pranie.
• Twoje dziecko osiągnie wszystkie etapy rozwoju, tj. Toczenie się, chodzenie i mówienie, ale w opóźnionym tempie w porównaniu do innych. Ważne jest, abyś skupił się na ich sekwencji rozwojowej, a nie na wieku.
• Spodziewaj się świetlanej przyszłości dla swojego dziecka, ponieważ mogą one żyć równie satysfakcjonująco jak ich rówieśnicy.

Porady dotyczące opieki zdrowotnej dla dzieci

Dzieci z zespołem Downa wymagają dodatkowej opieki. Ważne jest, aby regularnie monitorować ich wzrost.

• Karmienie piersią

Dzieci z zespołem Downa wymagają wyłącznego karmienia piersią, aby ich układ odpornościowy dobrze się rozwijał.

• Odstawienie od piersi

Dzieci z zespołem Downa mogą potrzebować czasu, aby nauczyć się ssać, żuć i połykać. W związku z tym odstawienie może być opóźnione.

• Ochrona skóry

Dzieci z zespołem Downa cierpią na suchą skórę. Możesz delikatnie masować olejem lub kremem nawilżającym każdego dnia.

• Kontrola temperatury

Dzieci z zespołem Downa mają problemy z regulacją temperatury ciała i mogą stać się zbyt zimne lub szybko przegrzane. Zaleca się odpowiednie ubranie.

• Problemy sercowe

Jeśli dziecko oddycha jest zbyt szybkie, ważne jest, aby był on monitorowany i natychmiast zadziałany.

• Poziomy tarczycy

Poziom hormonów tarczycy może być zbyt niski u dzieci z zespołem Downa, co z kolei może prowadzić do wielu innych problemów / powikłań. Zaleca się regularne wykonywanie badań krwi na tarczycę co 6 miesięcy lub 1 rok.

• Problemy z żołądkiem lub jelitami

Jakikolwiek dyskomfort prowadzący do plucia, obrzęku żołądka lub nieprawidłowego wzoru stolca to znaki ostrzegawcze, które należy zbadać.

Zespół Downa Wykresy wzrostu dla dzieci

Dzieci z zespołem Downa ogólnie różnią się wzorami wzrostu w porównaniu do normalnych dzieci. Wcześniejsze wykresy zdrowotne mogą pomóc dostawcom usług medycznych w monitorowaniu rozwoju dzieci z zespołem Downa i prowadzić rejestrację tego, jak dobrze dziecko rośnie w porównaniu z rówieśnikami.

Według National Down's Syndrome Society (NDSS), wyniki wymienione poniżej opisują średni wzrost dzieci z zespołem Downa od 0 do 3 lat:

Zakres dla chłopców:

Waga6 do 8, 5 funtów przy urodzeniu15, 5 do 21, 5 funta na 1 rok20 do 27, 5 funta po 2 latach23, 5 do 32, 5 funta po 3 latach

Długość wysokość

18 cali do 21, 5 cala przy urodzeniu

27 do 30 cali na 1 rok

30, 5 do 34 cali po 2 latach

33 do 37 cali po 3 latach

Zakres dla dziewczynek

Waga5 do 8 funtów przy urodzeniu14 do 19 funtów na 1 rok19 do 25 funtów po 2 latachOd 23 do 30 funtów po 3 latach

Długość wysokość

18 do 20, 5 cali przy urodzeniu

26 do 28, 5 cala na 1 rok

30 do 32, 5 cala po 2 latach

32, 5 do 36 cali po 3 latach

Podczas gdy dziecko z zespołem Downa może wymagać dodatkowej opieki i uwagi, nie jest ono w żaden sposób mniej cenione niż normalne dziecko. Zaspokajanie potrzeb dziecka bez urazy, bez poczucia bezradności lub litości dla siebie lub dziecka, zapewni rozwój zdrowej osoby.