Testy genetyczne podczas ciąży - cel, rodzaje i dokładność
W tym artykule
- Co to jest testowanie genetyczne?
- Kiedy testy genetyczne najlepiej wykonać w czasie ciąży?
- Dlaczego zalecane jest to testowanie?
- Jakie są powszechne choroby genetyczne
- Główne typy prenatalnych testów genetycznych wykonanych podczas ciąży
- Co oznaczają wyniki prenatalnego badania genetycznego?
- Jak dokładne są te testy genetyczne?
- Czy istnieje ryzyko testowania genetycznego podczas ciąży?
Być może będziesz musiał przejść różne testy i badania przesiewowe w czasie ciąży, aby zapewnić dziecku dobre samopoczucie. Czasami rodzice mogą zostać pouczeni o badaniach genetycznych w czasie ciąży, co można wykonać, aby uchronić się przed wszelkimi nieprawidłowościami genetycznymi nienarodzonego dziecka. W poniższym artykule będziemy omawiać cel, rodzaje i różne inne aspekty badań genetycznych.
Co to jest testowanie genetyczne?
Testy genetyczne obejmują testowanie krwi obojga rodziców, aby zwrócić uwagę na nienormalne geny, które rodzice mogą przekazać swojemu dziecku. W przypadku, gdy jeden z rodziców ma nieprawidłowe geny, może nie występować żadna komplikacja genetyczna. W przypadku, gdy oboje rodzice mają anomalię w swoich genach, nawet wtedy istnieje tylko 25 procent szans, że twoje dziecko może mieć również wadliwe geny.
Kiedy testy genetyczne najlepiej wykonać w czasie ciąży?
Zaleca się wykonanie badań genetycznych przed planowaną zajściem w ciążę. A jeśli ciąża może być nieplanowana, zaleca się, aby wybrać doradztwo genetyczne najwcześniej.
Dlaczego zalecane jest to testowanie?
Możesz zostać powiadomiony przez swojego lekarza o genetycznych testach na niemowlę lub genetycznych badaniach płodowych z jednego z następujących powodów:
- Jeśli jesteś kobietą, która miała dwa lub więcej niż dwa poronienia. Czasami pewne deformacje chromosomów u płodu mogą prowadzić do poronień samoistnych.
- Jeśli ty, twój partner lub bliski krewny masz jakieś zaburzenie genetyczne.
- Jeśli masz już dziecko, które cierpi na wady wrodzone (z przyczyn genetycznych).
- Jeśli jesteś starszą kobietą, masz 35 lat lub więcej, możesz polecić testy genetyczne dla ciąży powyżej 35 lat.
- Jeśli miałeś martwego dziecka z powodu znaczących objawów choroby genetycznej.
- Jeżeli wyniki prenatalnego badania przesiewowego były nienormalne.
Oto niektóre z powodów, dla których lekarz może zalecić przeprowadzenie badań genetycznych.
Jakie są powszechne choroby genetyczne
Oto kilka typowych chorób genetycznych, które mogą wystąpić z powodu wadliwych lub zdeformowanych genów:
1. Talasemia
Talasemia jest zaburzeniem krwi, które może prowadzić do powikłań, takich jak niedokrwistość, dolegliwości wątroby lub problemy ze wzrostem kości. W niektórych przypadkach, jeśli dziecko ma takie zaburzenie genetyczne, może nawet nie przeżyć.
2. Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest śmiertelną chorobą genetyczną, która może powodować zagrażające życiu komplikacje u Twojego dziecka. Może powodować poważne problemy z trawieniem, a nawet może prowadzić do uszkodzenia płuc.
3. Choroba sierpowata
Ten problem genetyczny może prowadzić do różnych komplikacji zdrowotnych, takich jak niedokrwistość, osłabiony układ odpornościowy itp.
4. Zespół łamliwego chromosomu X.
Może to prowadzić do upośledzenia umysłowego, trudności w uczeniu się i komplikacji rozwojowych u Twojego dziecka.
5. Choroba Tay-Sachsa
To zaburzenie genetyczne niekorzystnie wpływa na układ nerwowy dziecka, a zatem może prowadzić do różnych problemów układu nerwowego, zwłaszcza we wczesnym dzieciństwie.
6. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
To zaburzenie genetyczne staje się widoczne, zanim Twoje dziecko zacznie formalne wykształcenie, które ma około 6 lat. Może to prowadzić do osłabienia mięśni i może również powodować zmęczenie; może przechodzić od nóg do górnej części ciała.
Główne typy prenatalnych testów genetycznych wykonanych podczas ciąży
Możesz się zastanawiać, jakie testy genetyczne wykonuje się w czasie ciąży? Cóż, istnieją dwa główne testy, które lekarz może zalecić, badania przesiewowe i testy diagnostyczne. Oto więcej informacji na temat tego, jak te prenatalne testy genetyczne mogą być wykonywane w czasie ciąży w celu sprawdzenia ewentualnych zaburzeń genetycznych:
1. Badania przesiewowe
Testy przesiewowe mogą powiedzieć, czy masz dziecko z dolegliwościami genetycznymi.
za. Pierwszy test przesiewowy połączony z trymestrem
Testy genetyczne podczas pierwszego trymestru ciąży odbywają się poprzez badania krwi podczas 10 do 12 tygodni ciąży która może również obejmować ultradźwięki w około 11 do 13 tygodni ciąży. Wyniki obu tych badań mogą pomóc w ustaleniu ryzyka trisomii 21 (zespół Downa) lub trisomii 18. Jednak testy nie mówią, czy Twoje dziecko może mieć te dolegliwości.
b. Badanie przesiewowe surowicy matki
W przypadku badań genetycznych w czasie ciąży, w drugim trymestrze ciąży, badanie krwi może być przeprowadzone około 15 do 20 tygodni ciąży, aby ustalić ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u noworodka (rozszczep kręgosłupa), zespołu Downa lub trisomii 18. W przypadku ryzyka, możesz być zaleca się przejść do dalszych testów.
2. Testy diagnostyczne
Testy diagnostyczne mogą informować o wadach, które może mieć Twoje dziecko.
za. Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS) (od 11 do 12 tygodni)
Ten test polega na pobraniu próbki łożyska i przetestowaniu go pod kątem chorób genetycznych, takich jak mukowiscydoza, zespół Downa i inne. W niektórych rzadkich przypadkach kobieta może mieć poronienie z powodu tego testu, choć szanse są tylko 1 na sto.
b. Amniopunkcja (od 15 do 18 tygodni)
Ten test obejmuje testowanie płynu owodniowego w celu sprawdzenia wszelkich zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Downa i inne. Czasami ten test może prowadzić do poronienia, chociaż szanse są bardzo minimalne (1 na 200 przypadków).
do. USG (od 18 do 20 tygodni)
Test ten można wykonać na późniejszym etapie ciąży, aby zidentyfikować strukturalne i fizyczne nieprawidłowości, defekty kończyn, nieprawidłowości serca i rozszczep kręgosłupa.
Co oznaczają wyniki prenatalnego badania genetycznego?
Wyniki testu prenatalnego mogą być pozytywne lub negatywne. Jeśli wyniki testu są pozytywne, oznacza to, że Twoje dziecko może być bardziej narażone na różne nieprawidłowości genetyczne, ale to nie znaczy, że Twoje dziecko je z pewnością będzie miało. Z drugiej strony, jeśli wyniki testu są negatywne, oznacza to, że Twoje dziecko ma małe szanse na jakiekolwiek choroby genetyczne; jednak nie wyklucza całkowicie możliwości.
Testy genetyczne, które obejmują amniopunkcja lub próbkowanie kosmówkowe, mogą dać ci bardziej kompleksowe i określone wyniki w porównaniu z innymi metodami testowania. Po wynikach testu lekarz może poprowadzić Cię do skorzystania z pomocy doradcy genetycznego w zrozumieniu twojej sprawy, a także w dalszym toku postępowania.
Jak dokładne są te testy genetyczne?
Podobnie jak prawdopodobieństwo, że wyniki testów będą wadliwe, są szanse, że testy przesiewowe w kierunku genetycznym mogą również pokazywać błędne wyniki. Jeśli wyniki testów są pozytywne, ale nie ma żadnego problemu, to nazywane są wynikami fałszywie dodatnich testów. Natomiast jeśli wyniki testu są negatywne, ale pojawia się problem, wówczas nazywane są wynikami testu fałszywie ujemnego. Możesz skontaktować się z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o wynikach testu i jego autentyczności.
Czy istnieje ryzyko testowania genetycznego podczas ciąży?
Ciąża może wywołać u ciebie sceptycyzm, ponieważ wszystko, co robisz, może mieć również wpływ na twoje dziecko. Więc możesz się zastanawiać, czy są jakieś zalety i wady testów genetycznych, o których powinieneś wiedzieć. Pierwszą i najważniejszą rzeczą do zrozumienia jest to, że testy genetyczne są osobistym wyborem. Tak więc, jeśli zastanawiasz się, czy poradnictwo genetyczne nie ma żadnego ryzyka, odpowiedź brzmi, że może mieć większy stres emocjonalny niż stres fizyczny. Ponieważ może to być bardzo przygnębiające i trudne do zrozumienia, że możesz mieć dziecko z zaburzeniem genetycznym, które może niekorzystnie wpłynąć na życie Twojego dziecka.
Testy przesiewowe informują tylko o tym, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniami genetycznymi oraz że w przypadku wad trzeba będzie poddać się badaniom diagnostycznym. Tam, gdzie niektórzy rodzice mogą chcieć wiedzieć o zaburzeniu genetycznym, aby lepiej przygotować się do ich dziecka, z drugiej strony, inni mogą chcieć zakończyć ciążę. Jednak niektórzy rodzice nie chcą wiedzieć, czy ich dziecko może mieć jakieś zaburzenie genetyczne. Decyzja o tym, czy chcesz skorzystać z poradnictwa genetycznego, zależy wyłącznie od ciebie, jako rodzica.
Jeśli chcesz wziąć udział w testach genetycznych, to absolutnie twoja decyzja. Jednak jeśli uważasz, że możesz lub twój partner może mieć jakiekolwiek zaburzenie genetyczne, dobrym pomysłem będzie porozmawianie z lekarzem o tym samym i wiedzieć, co najlepiej możesz zrobić, aby uniknąć komplikacji u twojego dziecka.