Poradnictwo genetyczne - szybki poradnik dla rodziców

Zawartość:

W tym artykule

• Co to jest poradnictwo genetyczne?
• Powody, dla których należy wykonać poradnictwo genetyczne
• Informacje o specjalistach genetycznych
• Co się dzieje podczas sesji doradczej?
• Co się dzieje po sesji?
• Wyniki testów
• Jak znaleźć doradcę genetycznego?

Jeśli jesteś rodzicem po raz pierwszy, być może będziesz musiał przejść kilka testów, aby upewnić się, że Twoje dziecko rodzi się zdrowe i nie ma żadnych medycznych komplikacji. Można doradzić poradnictwo genetyczne, które może obejmować testy, które pomogą ci w ocenie zdrowia i zdrowia twojego partnera. Poradnictwo genetyczne ma na celu ustalenie wszelkich zagrożeń, które mogą mieć wpływ na dziecko po porodzie.

Co to jest poradnictwo genetyczne?

Mówiąc w skrócie, definicja poradnictwa genetycznego wskazuje, że obejmuje ona spotkania z ekspertami medycznymi, którzy mogą przeprowadzać różne testy genetyczne, a także szczegółowo badać dokumentację zdrowotną swojej rodziny i historię medyczną. Celem poradnictwa jest sprawdzenie, czy geny twojego lub współmałżonka zawierają jakiekolwiek zaburzenie, które może zostać przeniesione na twoje dziecko. Dlatego nie można podważyć znaczenia poradnictwa genetycznego, ponieważ jest to korzystne narzędzie w ustalaniu wszelkich komplikacji, które mogą pojawić się u dziecka z powodu wadliwych genów.

Powody, dla których należy wykonać poradnictwo genetyczne

Geny w naszym ciele zawierają informacje o tym, jak nasze ciało powinno się rozwijać i funkcjonować. Czasami te geny ulegają uszkodzeniu i są przenoszone z rodziców na ich dzieci, powodując zaburzenia wrodzone i problemy rozwojowe. Poradnictwo genetyczne może zidentyfikować możliwość wystąpienia takich defektów nawet przed poczęciem. Istnieje kilka powodów, dla których warto przeprowadzić poradnictwo genetyczne, oto niektóre z nich:

• Jeśli jesteś starszą matką: kobiety, które zaszły w ciążę w wieku 35 lat lub później, częściej rodzą dzieci z zaburzeniami wrodzonymi niż ich młodsi.
• Jeśli masz zaburzenie genetyczne lub masz dziecko z zaburzeniem genetycznym: Niektóre choroby lub zaburzenia genetyczne występują w rodzinach. Dlatego też, jeśli w rodzinie występuje już pewne zaburzenie genetyczne, takie jak mukowiscydoza, podniebienie lub warga Clifta, choroby sierpowate itp., Należy wykonać poradnictwo genetyczne.
• Jeśli twój partner jest twoim krewnym lub krewnym: krewni są spokrewnieni przez urodzenie, a nie przez małżeństwo, a jeśli ty i twój partner jesteście krewnymi, potrzebujesz porady genetycznej.
• Jeśli miałeś poronienia: Być może będziesz musiał przejść sesję doradztwa genetycznego, jeśli miałeś poronienia lub twoje dziecko zmarło po urodzeniu.
• Jeśli badanie przesiewowe noworodków wykazuje jakiekolwiek objawy zaburzeń genetycznych: niemowlęta są badane przed opuszczeniem szpitala po urodzeniu. Jeśli badanie przesiewowe u twojego dziecka wykazuje oznaki jakiegokolwiek stanu genetycznego lub rzadkiego, możesz zostać poproszony o poradę genetyczną.
• Jeśli testy prenatalne lub USG wykazują jakiekolwiek oznaki nieprawidłowego działania genetycznego: Lekarz może zalecić sesję konsultacji genetycznych, jeśli podczas wizyty prenatalnej lub badania ultrasonograficznego zostaną wykonane jakieś spostrzeżenia (nieprawidłowości genetyczne).

Twój styl życia, praca lub historia choroby mogą narazić nienarodzone dziecko na ryzyko zachorowania na choroby genetyczne. Praca ze szkodliwymi chemikaliami, uzależnienie od narkotyków lub przyjmowanie niektórych przepisanych leków przez długi czas itp. Może prowadzić do problemów genetycznych u Twojego dziecka.

Informacje o specjalistach genetycznych

Specjaliści genetyczni obejmują genetyków klinicznych i doradców genetycznych. Ci profesjonaliści pracują razem jako zespół. Pomagają zdiagnozować problemy i oferują różne rozwiązania, aby poradzić sobie z sytuacją.

Genetycy kliniczni

Genetyka kliniczna to specjaliści w dziedzinie genetyki z dyplomem medycznym i specjalistycznym szkoleniem w zakresie genetyki. Są lekarzami, którzy pomagają parom w zrozumieniu ich uwarunkowań genetycznych i przeprowadzają różne testy laboratoryjne, aby zrozumieć przyczynę ich genetycznych zaburzeń. Uczą również pary o tym, jak określone schorzenie lub zaburzenie genetyczne może wpływać na ich nienarodzone dziecko i sugerują różne opcje leczenia tego samego.

Doradcy genetyczni

Doradcy genetyczni są specjalistami genetycznymi, którzy specjalizują się w specjalistycznych szkoleniach pomagających ludziom radzić sobie i rozumieć ich uwarunkowania genetyczne. Specjaliści ci zapewniają wsparcie i porady dla osób z zaburzeniami genetycznymi.

Co się dzieje podczas sesji doradczej?

Podczas sesji doradczej doradca genetyczny omówi z tobą i twoim partnerem twój stan. Możesz zostać poinformowany o prawdopodobnych zaburzeniach genetycznych lub wadach, z którymi dziecko może się urodzić. Być może będziesz musiał również szczegółowo omówić swoją historię medyczną i rodzinną z doradcą. Oto, czego możesz oczekiwać od sesji doradczej z twoim doradcą genetycznym:

- Możesz zostać poinformowany o różnych testach i możliwościach leczenia, tak jak w przypadku twoich powikłań genetycznych. Możesz również zostać poinformowany o różnych dostępnych opcjach.

- Twoja genetyczna komplikacja może być wyjaśniona szczegółowo i w uproszczonym języku przez twojego doradcę.

- Możesz podjąć świadomą decyzję dotyczącą różnych dostępnych opcji leczenia.

- Oprócz historii medycznej i wywiadu rodzinnego, możesz zostać zapytany o jakąkolwiek ekspozycję na toksyczne substancje, które możesz napotkać.

- Twój doradca może Cię poprosić o przepisane leki, które przyjmujesz lub przyjmowałeś. Zaleca się, aby mieć przy sobie receptę na sesję doradczą, jeśli taka istnieje.

Doradca przyswoi wszystkie dostarczone przez ciebie informacje i poda ci opcje. Sesja doradcza może trwać do 20 minut do godziny lub dłużej w niektórych przypadkach.

Co się dzieje po sesji?

Po sesji z doradcą genetycznym możesz otrzymać list z podsumowaniem lub raport z sesji. List może również zostać przesłany do twojego lekarza. Możesz zostać skierowany do zasobów społeczności, jeśli twój doradca uważa, że ​​tego potrzebujesz. Jeśli zajdzie taka potrzeba lub twój doradca uzna, że ​​jest to potrzebne, możesz zostać skierowany na więcej badań prenatalnych.

Wyniki testów

Twoje wyniki testu genetycznego mogą być negatywne, pozytywne lub niejednoznaczne. Czas potrzebny na wyniki testu może się różnić w zależności od rodzaju testu i Twojej placówki opieki zdrowotnej. Możesz porozmawiać ze swoim doradcą genetycznym, lekarzem lub genetykiem medycznym o tym, kiedy oczekiwać wyników testu.

Pozytywne wyniki testów: Niedoszli rodzice naturalnie poczują się zaniepokojeni, jeśli testy będą pozytywne, ponieważ wskazują na zaburzenie genetyczne lub wadę, z którą dziecko może się urodzić. Jednak pozytywny test pomoże ci również ustalić właściwy sposób leczenia i plan zarządzania. Twój genetyk medyczny pomoże ci ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia genetycznego defektu lub zaburzenia u dziecka po porodzie. Lekarz prowadzący może wskazać pacjentowi ewentualną operację płodową, która może być konieczna w celu usunięcia niektórych wad wrodzonych. W ciężkich przypadkach pacjent może zostać poproszony o przerwanie ciąży.

Negatywne wyniki testu: Czasami zmutowany gen pozostaje niewykryty podczas testów genetycznych. Choć możesz odczuwać ulgę i na pewno zapewniasz, że nie możesz przekazać dziecku jakiejkolwiek wady genetycznej, nie jest w 100% pewne, że ty lub twoje dziecko nie będzie miało genetycznego zaburzenia. Autentyczność testu zależy również od stanu, który jest testowany i czy mutacja genu była obecna w którymkolwiek z członków rodziny.

Niejednoznaczne wyniki testu: czasami wyniki testów genetycznych mogą być niejednoznaczne, ponieważ testy nie dostarczają wymaganych informacji. Genetykowi medycznemu może być trudno odróżnić gen nieszkodliwy od genu powodującego chorobę. W takich sytuacjach lub warunkach może być wymagane ponowne testowanie lub badanie kontrolne.

Jak znaleźć doradcę genetycznego?

Jeśli ty i twój partner poznajecie defekty genetyczne, może to być uspokajające, aby skontaktować się z doradcą genetycznym. Możesz skonsultować się lub porozmawiać z lekarzem, jeśli uważasz, że sesja informacyjna może być dla Ciebie pomocna. Zasadniczo lekarz prowadzący może skierować pacjenta do lekarza genetycznego, o którym lekarz może wiedzieć lub z którym pracuje. Możesz również odwiedzić uniwersytet medyczny lub szkołę medyczną w Twojej okolicy, aby uzyskać informacje o dostępnych specjalistach w Twojej okolicy. Możesz również zalogować się na dowolnej internetowej stronie medycznej, która może prowadzić poradę na temat doradcy w Twojej miejscowości. Korzyści z poradnictwa genetycznego wykraczają poza zrozumienie stanu; może również pomóc ci ją zaakceptować i zaplanować na przyszłość.

Najlepiej, aby poradnictwo genetyczne zostało wykonane przed planowaną zajściem w ciążę. Jeśli wyniki twojego testu wykazują jakiekolwiek wady lub zaburzenia genetyczne, możesz przyjąć różne inne sposoby, takie jak:

• Używanie jaj dawcy lub plemników dawcy do ciąży
• Wybór diagnostyki przedimplantacyjnej
• Wybór do adopcji
• Wybór ryzyka urodzenia dziecka

Jednak w przypadku ustalenia wadliwych genów po zajściu w ciążę poradnictwo genetyczne jest bardzo skuteczne w przygotowywaniu się do wyzwań, które mogą powstać w związku z zaistniałą sytuacją. Zapewnia Tobie i Twojej rodzinie wsparcie, którego potrzebujesz, aby poradzić sobie z sytuacją.