Wrodzona przepuklina przeponowa u noworodka

Zawartość:

W tym artykule

• Czym jest przepuklina przeponowa?
• Jak często przepuklina przeponowa u noworodków?
• Rodzaje przepukliny przeponowej
• Przyczyny
• Objawy
• Diagnoza i testy
• Zagrożenia i powikłania
• Leczenie
• Kiedy Twoje dziecko zostanie rozładowane
• Jak odzyska twoje dziecko?
• Czy możesz zapobiec przepuklinom przeponowym u swojego dziecka?
• FAQ

Przepuklina przeponowa, znana również jako wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) jest bardzo rzadką postacią wrodzonej niepełnosprawności, która występuje w około jednej na 3000 ciąż. Jest to nieprawidłowość, która występuje u płodu, ponieważ rozwija się we wczesnej ciąży. Otwór w przeponie, oddzielający brzuch od klatki piersiowej, powoduje, że narządy w jamie brzusznej przemieszczają się do jamy klatki piersiowej. Powoduje to niedorozwinięte płuca i związane z nimi problemy z oddychaniem po narodzinach dziecka. CDH można wcześnie wykryć i leczyć w czasie ciąży lub po porodzie.

Czym jest przepuklina przeponowa?

Przepona jest płaskim i szerokim mięśniem, oddzielającym jamę brzuszną od jamy klatki piersiowej. Zaczyna tworzyć się w płodzie, gdy ma około 8 tygodni. Gdy przepona nie uformuje się całkowicie, pozostawia za sobą dziurę, która prowadzi do defektu określanego jako wrodzona przepuklina przeponowa. Większość CDH występuje po lewej stronie, a przerwa pozwala na wepchnięcie narządów jamy brzusznej, takich jak jelita, żołądek, wątroba, śledziona i nerki do klatki piersiowej płodu. Kiedy te narządy wejdą do jamy klatki piersiowej, zajmują przestrzeń, której normalnie potrzebują płuca, aby rozwinąć się w pełni. Wpływa to na rozwój jednego lub obu płuc. Płód nie potrzebuje płuc, aby oddychać w macicy, gdy łożysko dostarcza cały tlen. Jednakże, gdy dziecko rodzi się z CDH, płuca są zbyt małe, aby zapewnić wystarczającą ilość tlenu, aby dziecko przeżyło. Przepuklina przeponowa u niemowląt może być leczona operacyjnie z dobrymi szansami na wyleczenie.

Jak często przepuklina przeponowa u noworodków?

Przepuklina przeponowa jest stosunkowo rzadkim rodzajem przepukliny u noworodków. Liczby pokazują, że jedno na 2500 do 3000 urodzeń ma przypadki wrodzonej przepukliny przeponowej.

Rodzaje przepukliny przeponowej

Przepuklinę przeponową można podzielić na dwa typy:

1. Przepuklina Bochdalka

Przepuklina Bochdalek stanowi około 80-90% przypadków i obejmuje błonę i tylną część przepony. Narządy takie jak żołądek, śledziona, wątroba i jelita normalnie poruszają się w jamie klatki piersiowej. W tym typie przepona może nie rozwinąć się całkowicie lub jelito może zostać uwięzione podczas tworzenia się przepony.

2. Przepuklina Morgagniego

Przepuklina Morgagniego występuje niezwykle rzadko i stanowi około 2 procent przypadków. Obejmuje otwór w przedniej części przepony. Charakteryzuje się wątrobą i / lub jelitą wepchniętą do jamy klatki piersiowej.

Przyczyny

Przepuklina przeponowa jest stanem, który obejmuje wiele czynników; zarówno genetyczny, jak i środowiskowy. Niektóre z powodów przepukliny przeponowej u dzieci obejmują:

• Nieprawidłowości chromosomalne i genetyczne, które prowadzą do deformacji podczas tworzenia się tkanek
• Problemy żywieniowe, które powodują niepełny rozwój przepony
• W przypadkach takich jak przepuklina Morgagniego, występuje niewłaściwy rozwój ścięgna biegnącego w połowie przepony
• 40% dzieci z przepukliną przeponową ma inne problemy, takie jak niedostatecznie rozwinięta tkanka płucna i naczynia krwionośne w okolicy. Nie jest jasne, czy przepuklina przeponowa powoduje niedorozwinięte tkanki, czy jest odwrotnie

Objawy

Objawy przepukliny przeponowej u niemowląt obejmują:

• Trudności z oddychaniem są pierwszą oznaką CDH. Jak tylko dziecko się rodzi, jego płuca nie mogą prawidłowo funkcjonować, ponieważ jama klatki piersiowej jest przepełniona
• Szybkie oddychanie, zwane również tachypneą, obserwuje się u niemowląt z CDH. Ponieważ poziomy tlenu są niskie, płuca próbują zrekompensować oddech szybciej
• Przebarwienie skóry jest również widoczne, gdy w organizmie nie ma wystarczającej ilości tlenu. To sprawia, że ​​wydaje się niebieski (sinica)
• Szybkie tętno (tachykardia) jest objawem, ponieważ serce próbuje pompować mocniej, aby dostarczyć organizmowi tlenu
• Zmniejszone lub nieobecne odgłosy oddechu u dziecka. Jest to częste w przypadku CDH, ponieważ płuca dziecka nie rozwinęłyby się w pełni. Odgłos oddychania jest prawie nieobecny lub trudny do usłyszenia po uszkodzonej stronie
• Odgłosy jelit są słyszalne w jamie klatki piersiowej, gdy część jelit jest w klatce piersiowej.

Diagnoza i testy

Wrodzona przepuklina przeponowa jest często diagnozowana przed urodzeniem dziecka. Około połowa przypadków zostaje wykryta podczas rutynowego badania ultrasonograficznego płodu. Czerwone flagi, takie jak zwiększony płyn owodniowy w macicy, często są znakiem. Jeśli podczas egzaminów ultrasonograficznych w czasie ciąży nie zostanie to zauważone, pojawiają się oznaki i objawy, które dzieci wykazują po urodzeniu. Na podstawie objawów lekarz może przejść do następujących testów w celu zdiagnozowania CDH:

• Badanie rentgenowskie
• Badanie ultrasonograficzne w celu obrazowania jamy klatki piersiowej w czasie rzeczywistym
• Skany CT, które oferują bezpośredni widok jamy brzusznej i klatki piersiowej
• Skany MRI, które mogą dać dokładną ocenę narządów

Zagrożenia i powikłania

• W zależności od ciężkości, u dzieci może wystąpić nawrót CDH po leczeniu, co może wymagać kolejnych operacji
• Problemy z oddychaniem występują często u niemowląt z CDH. Mają nadciśnienie płucne (ograniczony przepływ krwi do płuc) i mogą potrzebować tlenu w domu. Są również podatne na infekcje wirusami takimi jak wirus RSV (Respiratory Syncytial Virus).
• Dzieci mają również problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak odżywianie i niechęć do jamy ustnej i refluks żołądkowo-przełykowy (GERD)
• Zaparcia i zaparcia jelit mogą również wystąpić, gdy jelita są chirurgicznie przenoszone z powrotem do jamy brzusznej
• Wraz z wiekiem mają również problemy związane z rozwojem szkieletu, opóźnieniami słyszenia i rozwoju

Leczenie

Leczenie CDH zależy od tego, jak ciężki jest stan i jakie są najbezpieczniejsze opcje, które przynoszą pożądane rezultaty w dłuższej perspektywie.

Podczas ciąży

• Jeśli CDH u dziecka jest ciężkie, może być leczone jeszcze w macicy za pomocą techniki zwanej przezskórną okluzyjną zatoką śróddrzewną płodu (FETO). Ponieważ jest to skomplikowana procedura, może być dostępna tylko w niektórych szpitalach wielospecjalistycznych
• FETO używa operacji z dziurką od klucza, aby umieścić mały balonik w tchawicy dziecka. Sporządzono około 26-28 tygodni ciąży, balon stymuluje płuca dziecka do rozwoju. Jest usuwany później podczas ciąży lub podczas porodu
• FETO jako złożona operacja niesie ryzyko pęknięcia błon i przedwczesnego porodu. Specjalista może doradzić i poprowadzić Cię w sprawie opcji
• Jeśli CDH nie jest poważny, preferowanym rozwiązaniem jest czekanie bez interwencji

Po urodzeniu

• Operacja jest pierwszym krokiem w leczeniu przepukliny przeponowej po porodzie. CDH wymaga pilnej operacji i może być wykonywany już w 48 do 72 godzin po porodzie
• Przed operacją, dzieci będą musiały być trzymane w intensywnej terapii noworodków, ponieważ CDH zagraża życiu. Aby pomóc im w oddychaniu, zostaną one umieszczone na aparacie oddechowym zwanym wentylatorem mechanicznym
• Gdy stan dziecka jest stabilny, wykonuje się zabieg chirurgiczny w celu przeniesienia żołądka, jelit i innych narządów do jamy brzusznej. Otwór w przeponie jest następnie naprawiany

Kiedy Twoje dziecko zostanie rozładowane

Większość dzieci będzie musiała pozostać pod noworodkową intensywną opieką po operacji, aby pomóc im oddychać, dopóki nie zrobią tego samodzielnie. W zależności od ciężkości CDH ich pobyt może się wahać od około 3 do 12 tygodni na oddziale intensywnej terapii.

Jak odzyska twoje dziecko?

Dziecko pozostanie na respiratorze po operacji, dopóki jego płuca nie odzyskają siły na tyle, by oddychać. Jelita będą również potrzebowały czasu, aby dojść do siebie i działać prawidłowo. W tym czasie dziecko będzie kapać, karmione niezbędną żywnością i pożywieniem. Po przygotowaniu mogą mieć niewielkie ilości mleka matki lub formuły karmione przez rurkę, która trafia do brzucha. W miarę jak stają się lepsze, mogą być karmione piersią lub butelką bezpośrednio.

Czy możesz zapobiec przepuklinom przeponowym u swojego dziecka?

Wrodzona przepuklina przeponowa nie jest znana. Jeśli działa w rodzinie, pary mogą szukać poradnictwa genetycznego.

FAQ

1. Czy istnieje jakakolwiek możliwość posiadania kolejnego dziecka z przepukliną przeponową?

Jest wysoce nieprawdopodobne, aby można mieć kolejne dziecko z CDH w późniejszej ciąży. Szanse na to mają około 2 procent.

2. Czy przepuklina przeponowa może być problemem w przyszłości?

W zależności od ciężkości CDH, niektóre dzieci mogą powrócić do zdrowia w kolejnych latach, aby żyć w pełni funkcjonalnie. Niektóre dzieci będą jednak potrzebowały tlenu i leków przez długi czas. Wiadomo, że niektóre z nich mają problemy z żołądkiem i jelitami oraz rozwój i rozwój.

Wrodzona przepuklina przeponowa jest niezwykle rzadka, ale można ją leczyć z wrodzoną niepełnosprawnością z ogólnie rokującym rokowaniem.