Chłopiec, dziewczynka czy ...? Kiedy rozwój płci idzie nie tak
Niektóre dzieci rodzą się z wariantem genetycznym, który prowadzi do nietypowego rozwoju seksualnego. Może to spowodować, że dziecko nie będzie ani typowym chłopcem, ani dziewczyną.
Szacunki tego występowania wahają się od jednego na 1500 lub 2000 urodzeń, do 4 procent wszystkich urodzeń, w zależności od tego, jakie definicje są stosowane.
Czy zabieg chirurgiczny, leczenie hormonalne lub oba są konieczne, czy też stanowią one krzywdzenie dzieci i lepiej nic nie robić, wywołały znaczną debatę.
Chromosomy i rozwój płci
Różnice genetyczne między kobietami i mężczyznami tkwią w chromosomach płci. Kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni mają pojedyncze X (od matki) i męskie Y (od ojca).
W typowym męskim rozwoju pojedynczy gen rozpoczyna kaskadę genów tworzących jądro. Zarodkowe jądro produkuje hormony, a hormony tworzą męski.
W płodzie XX, inne geny stają się aktywne, aby zrobić jajnik w zarodku, który stanie się dziewczyną.
Obie kaskady obejmują wiele genów w sieci kontroli i równowagi. Do tej pory wiemy o około 30, które muszą współpracować, aby zbudować normalne jądro lub jajnik.
Inne geny kontrolują rozwój genitaliów i drugorzędnych cech płciowych, takich jak piersi i włosy na ciele. Potrzeba wielu genów, aby zrobić penisa z płatków skóry, które muszą się ze sobą złożyć we właściwy sposób, lub zapiąć fałdy wargowe, aby zrobić mosznę.
I, jak w każdym złożonym procesie, determinacja płci może pójść nie tak ...
Nietypowy rozwój płci
Różne warianty płci wynikają z wariantów jednego z kilku genów.
Niektóre mogą prowadzić do niewielkich różnic anatomicznych, takich jak otwarcie penisa w nietypowym miejscu; inni do niejednoznacznych genitaliów.
Na przykład, utrata lub zmiana genu w ścieżce determinującej jądra zapobiega formowaniu się jąder i może produkować dziecko XY z masculinizowanymi żeńskimi narządami płciowymi (na przykład powiększoną łechtaczką). Niektóre z tych dzieci mogą stać się bardziej męskie, gdy hormony będą rosły w okresie dojrzewania.
Inne warianty genowe mogą całkowicie odwrócić płeć, tak jak w przypadku niewrażliwości na androgeny. Wariant w genie dla męskich hormonów spowoduje, że dziecko XY rozwinie się jako kobieta, nawet jeśli ma jądra.
Na tragicznym końcu spektrum znajdują się mutacje, które zakłócają więcej niż rozwój seksualny. Delecja genu kontrolującego zarówno płeć, jak i tworzenie kości może powodować deformacje kości tak poważne, że niemowlęta nie mogą oddychać i umierają w ciągu kilku godzin.
Nie da się pogrupować tego spektrum warunków w jedną kategorię. Na przykład, interseksualizm opisuje osoby z niejednoznacznymi genitaliami lub gonady z zarówno jądrem, jak i tkanką jajnika. Ale nie dotyczy to innych, takich jak dziewczyny XY z niewrażliwością na androgeny.
Zaburzenia rozwoju płci (DSD) to termin przyjęty medycznie. Nic dziwnego, że pacjenci unikają takich etykiet, które oznaczają chorobę i zachęcają do dyskryminacji.
Czy lepiej leczyć?
Możliwe jest przypisanie dzieciom o niepewnej płci do chłopca lub dziewczynki i stosowanie leczenia hormonalnego, aby wzmocnić wybór płci. Niezależnie od tego, czy jest to stosowne, dyskusja była intensywnie dyskutowana przez pacjentów, lekarzy i grupy rzeczników.
Przez dziesięciolecia chirurdzy zalecali wczesną operację, ponieważ miała ona lepszy sukces medyczny i zapewniała stałą tożsamość płciową. Było to często udane i wielu pacjentów zgłosiło satysfakcjonujące życie.
Podniosło to jednak problem świadomej zgody, ponieważ rodzice podjęli decyzję w imieniu swojego dziecka odnośnie tego, kim będą. A co, jeśli zrobili to źle i dziecko dorastało nienawidząc tego kim byli?
Niektórzy ludzie donosili, że dorastanie nigdy nie czuje się dobrze i nie akceptuje swojej roli płciowej. Jest wiele kont - prawdziwe życie i fikcja - trudnych przejść do drugiej płci, jak w powieści " Middlesex" zdobywca nagrody Pulitzera.
Obecnie trend polega na wspieraniu, zachowawczości i unikaniu usuwania tkanek narządów płciowych, jeśli stan ten nie zagraża życiu.
Ale nie ma uniwersalnych odpowiedzi. W idealnym świecie nie ma znaczenia, czy dziecko było chłopcem, dziewczyną czy szczęśliwym interseksualistą. Ale nasze społeczeństwo jest zsynchronizowane, a dzieci mogą być okrutne dla tych, którzy są nawet trywialnie różni.
Dorośli czasami nie akceptują; w niektórych krajach azjatyckich i afrykańskich rodziny z tymi dziećmi mogą być wykluczone, a dzieci zaniedbane lub zabite.
Kraje rozwinięte idą w dobrym kierunku, traktując ludzi z DSD, a postawy społeczności powoli się poprawiają.
Mamy nadzieję, że możemy bardziej zaakceptować zmienność genetyczną, czy to w kierunku palców u nóg czy determinacji płci.
Jenny Graves jest wybitną profesorką genetyki na Uniwersytecie La Trobe.
Artykuł ten pojawił się po raz pierwszy w The Conversation.