Co to jest fenyloketonuria?
PKU jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, które pojawia się, gdy oboje rodzice są nosicielami tego dotkniętego genu. Dotknięci ludzie mają niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaniny. Enzym ten jest potrzebny do rozbicia niezbędnego aminokwasu zwanego fenyloalaniną na elementy budulcowe kilku neuroprzekaźników w mózgu.
Brak hydroksylazy fenyloalaninowej oznacza, że pozostawiony niekontrolowany Phe gromadzi się w krwiobiegu, skąd może powodować poważne uszkodzenia, szczególnie w mózgu. Nie ma lekarstwa na PKU i występuje u około 10 000 osób, ale istnieją strategie zarządzania, które pomagają zapobiegać występowaniu problemów.
Przedporodowe badania przesiewowe są dostępne dla PKU i wszystkie noworodki są sprawdzane pod kątem stanu za pomocą testu nakłuwania pięty (test plamki krwi noworodka).
Jakie są objawy fenyloketonurii?
Opóźnienie rozwoju i zmniejszone umiejętności społeczne, rozmiar głowy znacznie poniżej normy, nadpobudliwość, drgawki, wysypki skórne i drżenie. Dzieci z PKU często mają jaśniejszą skórę włosów i oczu, a jeśli fenyloalanina nie zostanie uniknięta w diecie, może rozwinąć się zapach stęchlizny, skóry i moczu.
Jakie są sposoby leczenia fenyloketonurią?
Leczenie PKU jest wyjątkowo wyspecjalizowane i jest chorobą uleczalną. Główną podstawą leczenia jest ściśle kontrolowana dieta, która ma niską zawartość białka i zawiera specjalnie przepisywane zamienniki tego ważnego składnika odżywczego. Aspartam sztucznego słodzika zawiera również fenyloalaninę i należy go unikać. Odchylenie od diety może prowadzić do słabej koncentracji, słabej pamięci i braku umiejętności organizacyjnych u dotkniętych dzieci. Może również wystąpić opóźnienie mowy, a także niestabilność emocjonalna i ogólny niepokój. Jednak przestrzeganie diety ściśle oznacza, że chore dzieci mogą rozwijać się normalnie.
Ten przewodnik
Ten artykuł nie ma na celu zastąpienia porady medycznej udzielonej przez praktykującego lekarza - jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości, natychmiast skontaktuj się z lekarzem.