Talasemia (typy alfa i beta) u dzieci
W tym artykule
- Co to jest talasemia?
- Rodzaje talasemii
- Co powoduje talasemię u dzieci?
- Jakie są objawy talasemii u dzieci?
- Jak diagnozowana jest Thalassemia?
- Powikłania talasemii u dziecka
- Leczenie talasemii
- Kiedy zobaczyć lekarza?
Jeśli twoje dziecko zostało zdiagnozowane z talasemią, będziesz martwić się chorobą na śmierć. Sama nazwa brzmi przerażająco, a jedyną myślą, którą będziesz mieć, jest to, czy ten stan można leczyć, czy nie. Na ten stan cierpią miliony ludzi na całym świecie. Ponieważ jest to zaburzenie genetyczne, nie można mu zapobiec. Jednak nie musisz się martwić, ponieważ powiemy ci wszystko, co musisz wiedzieć na ten temat, w tym opcje leczenia.
Co to jest talasemia?
Talasemia jest genetycznym zaburzeniem krwi, które prowadzi do niedostatecznej produkcji hemoglobiny w organizmie. Talasemia jest dziedziczną chorobą, rodzajem anemii, która dotyka szczególnie dzieci pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego i śródziemnomorskiego. Kiedy czerwone krwinki w twoim ciele nie wytwarzają wystarczającej ilości hemoglobiny z powodu talasemii, wpływa to również na dostarczanie tlenu. Ponieważ czerwone krwinki w organizmie są dotknięte, prowadzi to do anemii u dzieci.
Rodzaje talasemii
Zapoznaj się z różnymi rodzajami talasemii, które mogą wpłynąć na twoje dzieci.
1. Alfa talasemia
Pierwszym typem talasemii jest lpha talasemia. W tych warunkach hemoglobina nie produkuje białka alfa w wystarczających ilościach. Do wytworzenia białka alfa-globiny potrzebne są cztery geny. Cząsteczka zawiera cztery łańcuchy globiny - 2 alfa-globiny i 2 neutryle. Dorośli zwykle noszą albo dwie alfa-globiny i dwie beta-globiny. Dwa geny są odbierane od każdego z rodziców. Jeśli jednak jeden lub więcej z tych genów nie występuje, może to prowadzić do talasemii alfa u dziecka.
2. Talasemia beta
Talassemia beta u dzieci ma miejsce, gdy ich organizm nie jest w stanie wytwarzać łańcuchów beta globiny. Dwa geny beta-globiny są wymagane do tworzenia łańcuchów beta globiny, po jednym od każdego z rodziców; jednak jeśli te geny są wadliwe, może wystąpić beta-talasemia. Jego nasilenie zależy od liczby zmutowanych genów - talasemii drobnej i talasemii durowej.
- Thalassemia Minor: Kiedy jeden z dwóch łańcuchów beta globiny jest nieobecny lub nietypowy, występuje niewielka talasemia. Łagodny przypadek niedokrwistości, niewielka talasemia nie jest poważnym stanem, wymaga jednak leczenia. Błędna diagnoza jest częsta w przypadku niedoboru żelaza związanego z niedoborem żelaza u pacjentów z talasemią. Badanie objętości i przesiewowe badanie objętościowe jest prostym sposobem na sprawdzenie talasemii, która jest wykonywana podczas diagnostyki prenatalnej.
- Thalassemia Major: Gdy brakuje obu łańcuchów beta-globiny we krwi, jest to przypadek talasemii durowej. Jest to poważny stan, który wymaga natychmiastowego leczenia i często może pozostać niewykryty u dzieci w ciągu pierwszych dwóch lat ich życia. Na początku mogą wyglądać normalnie i zdrowo, ale wraz z wiekiem deformacje kości twarzy i brak produkcji hemoglobiny w szpiku kostnym prowadzą do jej powiększenia. Śledziona powiększa się również z powodu ciągłego stresu w wyniku nieprawidłowego usuwania komórek krwi z organizmu.
Co powoduje talasemię u dzieci?
Talasemia występuje, gdy występują nieprawidłowości genetyczne powodujące brak wytwarzania hemoglobiny w organizmie. Przyczyny talasemii u dzieci są klasyfikowane zgodnie z ich typami.
Przyczyny alfa talasemii
Przyczyny alfa talasemii są następujące:
- Dziedzictwo genetyczne
- Brak hemoglobiny w erytrocytach (czerwonych ciałek krwi)
- Rzadkie okoliczności medyczne
- Usunięcie Chromosomu 16p
Przyczyny talasemii beta
Przyczyny beta-talasemii to:
- Brak obecności łańcuchów beta-globiny, nazywanych "talasemią Beta-Zero (B0)".
- Kiedy jest produkcja hemoglobiny, ale w niewystarczających ilościach.
- Niektórzy rodzice mają tylko jedną wersję zmutowanego genu, ale rodzice dzieci z talasemią major mogą nosić obie wersje zmutowanego genu, aby wykazywać poważne objawy niedokrwistości.
Jakie są objawy talasemii u dzieci?
Objawy talasemii u dzieci są prawie podobne w alfa i beta talasemii. Podstawową różnicą jest nasilenie objawów.
Objawy talasemii alfa
Objawy alfa talasemii u dzieci są następujące:
- Zmęczenie
- Zachamowany wzrost
- Deformacje w kościach twarzy
- Powiększenie śledziony
- Żółtawa skóra
- Obrzęk w okolicy brzucha
- Ciemny mocz
- Zawroty głowy i zawroty głowy
- Niewydolność serca
- Blada skóra, usta i paznokcie
Objawy talasemii beta
Objawy talasemii beta u dzieci są podobne do objawów talasemii alfa i są następujące:
- Zmęczenie
- Zmniejszony apetyt
- Żółtaczka
- Wybredne jedzenie
- Ciemny mocz
- Deformacje w strukturach twarzy
Jak diagnozowana jest Thalassemia?
Talasemię rozpoznaje się za pomocą badań krwi i analizy DNA. Poradnictwo genetyczne zalecane jest dla par, które planują mieć dzieci.
Rozpoznanie talasemii alfa
Diagnozę alfa talasemii wykonuje się w następujący sposób:
- Wykonano badanie krwi.
- Poprzez noworodki przesiewowe śledziony i brzucha.
- Próbkowanie kosmówki kosmówki - Wykonuje się około 11 tygodni ciąży, w której niewielki fragment łożyska zostaje usunięty do badania.
- Amniocenteza - pobiera się próbkę płynu owodniowego do badania około 16 tygodnia ciąży.
Rozpoznanie talasemii beta
Rozpoznanie beta talasemii wykonuje się w następujący sposób:
- Wykonano badanie krwi obejmujące pełną liczbę komórek krwi (CBC).
- Rozmaz krwi.
- Testowanie żelaza.
- Ocena hemoglobinopatii.
Powikłania talasemii u dziecka
Powikłania talasemii są podobne w przypadku alfa i beta talasemii. Powikłania alfa i beta talasemii u dzieci obejmują:
Nadmiar żelaza - Zbyt dużo żelaza może wpływać na serce, wątrobę i układ hormonalny u dzieci. Problemy z nadmiarem żelaza mogą prowadzić do stanów takich jak niedoczynność tarczycy, zwłóknienie wątroby, niedoczynność przytarczyc itp.
Deformacje kości - szpik kostny rozszerza się, a kości stają się szersze, cieńsze i łamliwe. Niektóre kości mogą się nawet zepsuć z powodu nieprawidłowej budowy kości, szczególnie twarzy i czaszki.
Powiększona śledziona - powoduje nasilenie anemii i organizm nie jest w stanie zapobiec infekcjom, ponieważ śledziona, która pomaga zwalczać infekcje, staje się słaba i wrażliwa.
Infekcje - Usunięcie powiększonej śledziony może prowadzić do infekcji. Śledziona jest zwykle odpowiedzialna za zapobieganie infekcjom. W związku z tym ryzyko zakażenia wzrasta po usunięciu śledziony.
Powolne tempo wzrostu - Opóźnione dojrzewanie i zahamowanie wzrostu u dzieci.
Leczenie talasemii
Leczenie talasemii u dzieci zwykle następuje po rozległych badaniach krwi. Nie ma konieczności leczenia talasemii drobnej, jednak major talasemii wymaga nawracających transfuzji krwi. Problem z nawracającymi transfuzjami krwi polega na tym, że w organizmie może dochodzić do przeładowania żelazem, a zwykle za pomocą leków eliminuje się nadmiar żelaza.
Leczenie alfa i beta talasemii
Możliwości leczenia alfa i beta talasemii u dzieci:
- Suplementy kwasu foliowego
- Transfuzję krwi następowała po terapii chelatującej żelazo
- Przeszczep szpiku kostnego (wymaga zgodnego dawcy)
W przypadku łagodnych przypadków nie jest wymagane leczenie.
Czy można zapobiegać talasemii?
Testowanie w celu sprawdzenia, czy pary są recesywnymi nośnikami cech, jest pierwszym krokiem w kierunku zapobiegania przenoszeniu tego zaburzenia. Pary muszą przejść przez prenatalne badania przesiewowe i oceny hemoglobiny, aby ocenić ryzyko związane z rodzeniem dzieci z genetycznymi defektami krwi. Testowanie jest drogą do zapobiegania talasemii.
Kiedy zobaczyć lekarza?
Jeśli masz rodzinną historię talasemii, musisz zlecić wykonanie badań krwi dziecka w klinice. Wszelkie oznaki niedokrwistości są również czerwoną flagą.
Chociaż przeszczep szpiku kostnego jest jedyną dostępną obecnie metodą leczenia talasemią w środowisku medycznym, można bezpiecznie powiedzieć, że dzięki odrobinie poradnictwa genetycznego i znajomości profilu krwi partnera, można zmniejszyć ryzyko przez edukację i podejmowanie odpowiednich działań. Najważniejsze ze wszystkich, prowadzić zdrowy i aktywny styl życia i uzyskać odżywianie, aby zapewnić bezpieczeństwo sobie i swoim dzieciom.