Spina Bifida - wada wrodzona
W tym artykule
- Co to jest Spina Bifida?
- Jakie są przyczyny Spina Bifida?
- Jakie są wspólne objawy rozszczepu kręgosłupa?
- Rodzaje Spina Bifida
- Diagnozowanie Spina Bifida
- Komplikacje Spina Bifida
- Zabiegi na Spina Bifida
- Czy Twoje dziecko potrzebuje zespołu dostawców opieki zdrowotnej?
- Sposoby wspierania Twojego dziecka
- Czy istnieje jakakolwiek droga do zapobiegania rozszczepowi kręgosłupa?
Rozwój dziecka w łonie matki jest złożonym procesem. Podczas rozwoju macicy rozwój płodu zależy od wielu czynników. Obejmuje to właściwe spożywanie żywności przez matkę do struktury genów rodziców, wszystko ma wpływ na rozwój dziecka. W tym delikatnym okresie dziecko jest podatne na defekty lub zaburzenia, które utrudniają naturalny wzrost i powodują narodziny dziecka z wadami wrodzonymi.
Co to jest Spina Bifida?
Rozszczep kręgosłupa to wada cewy nerwowej i wrodzony problem spowodowany niepełnym zamknięciem zarodkowej rurki nerwowej. Jest to stan, w którym rdzeń kręgowy nie jest całkowicie zakryty przez kości kręgosłupa, pozostawiając go odsłoniętym.
Rozszczep kręgosłupa ma dwa główne typy: rozszczep kręgosłupa Bifida Occulta i rozszczep kręgosłupa Bifida Cystica, a ciężkość stanu może być różna, od bardzo ciężkiego do łagodnego do ledwo zauważalnego.
Jakie są przyczyny Spina Bifida?
Dokładna przyczyna rozszczepu kręgosłupa nie jest znana. Jednak najprawdopodobniej wynika to z połączenia czynników genetycznych, środowiskowych i odżywczych. Oto niektóre z przyczyn, które mogą prowadzić do rozszczepu kręgosłupa u nienarodzonego dziecka:
- Niewystarczający poziom kwasu foliowego jest prawdopodobną przyczyną tego stanu. Rozszczep kręgosłupa i poziomy kwasu foliowego są ze sobą powiązane. Kwas foliowy odgrywa ważną rolę wraz z spożywaniem rozszczepu kręgosłupa kwasu foliowego.
- Niskie spożycie niezbędnych składników odżywczych, takich jak białka, żelazo, magnez i niacynę przed zapłodnieniem, może zwiększyć ryzyko wad cewy nerwowej o dwa do pięciu procent.
- Historia rodziny również odgrywa rolę w tym stanie. Jeśli jedno dziecko urodzi się z rozszczepem kręgosłupa, istnieje duże prawdopodobieństwo, że przyszłe rodzeństwo będzie miało ten sam stan.
- Stosowanie leków, takich jak walproinian, które są stosowane w leczeniu padaczki i choroby afektywnej dwubiegunowej, może powodować wrodzone wady dziecka.
- Cukrzyca lub otyłość zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
Chociaż są to niektóre z prawdopodobnych przyczyn pojawienia się tego schorzenia, nie ma znanych przyczyn, które bezpośrednio przypisano rozszczepowi kręgosłupa u dziecka.
Jakie są wspólne objawy rozszczepu kręgosłupa?
Objawy rozszczepu kręgosłupa zależą od ciężkości wady. Dzieci urodzone z łagodną postacią defektu nie mają z tym żadnego problemu i nie wykazują żadnych objawów wady.
Dzieci urodzone z najcięższą postacią defektu mogą cierpieć na problemy z kręgosłupem i mózgiem, które powodują poważne problemy. Objawy rozszczepu kręgosłupa u niemowląt obejmują:
- Brak uczuć w nogach, stopach lub ramionach dziecka, uniemożliwiający ruch w tych częściach ciała.
- Problemy z poruszaniem się pęcherza lub jelit powodujące wyciek moczu lub trudności w oddawaniu stolca.
- Nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu, które może powodować napady padaczkowe, problemy z nauką lub problemy z widzeniem, nawet jeśli są leczone.
- Zakrzywiony kręgosłup, taki jak skolioza.
Przerostowa przepuklina jest najcięższą postacią rozszczepu kręgosłupa. Objawy tego formularza obejmują:
- Objawy poznawcze: Problemy w kanale nerwowym mogą negatywnie wpływać na rozwój mózgu i prowadzić do problemów poznawczych.
- Trudności w nauce: Rozszczep kręgosłupa może prowadzić do problemów z koncentracją, rozumieniem języka mówionego, rozwiązywaniem problemów i chwytaniem abstrakcyjnych pojęć.
- Paraliż: Rozszczep kręgosłupa może prowadzić do częściowego lub całkowitego porażenia kończyn.
Rodzaje Spina Bifida
Istnieją dwie formy Spina Bifida-Spina Bifida Occulta i Spina Bifida Cystica.
1. Spina Bifida Occulta
Occulta to łacińskie słowo, które oznacza "ukryty". W tym stanie, dotknięty obszar może być pokryty warstwą skóry, płatem włosów itp. Nie powoduje większych komplikacji, ponieważ większość rodziców nie wie nawet, że ich dziecko jest chore.
2. Spina Bifida Cystica
Spina Bifida Cystica charakteryzuje się obecnością worka lub torbieli, jak duży blister z tyłu dziecka, który jest pokryty cienką warstwą skóry. Spina Bifida cystica ma dwa typy:
3. Przerostowa przepuklina
Duże wypełnione płynem worki wybrzusza się z pleców dziecka jako opon mózgowych i rdzenia kręgowego. Czasami worek pęka podczas porodu, odsłaniając kręgosłup i nerw.
4. Meningocele
Jest to najrzadsza forma rozszczepu kręgosłupa i mniej poważna niż przepuklina oponowo-rdzeniowa. Dzieci urodzone w tym stanie mają wypełnioną płynem woreczek na głowie, szyi lub plecach. Worek może być tak duży jak grejpfrut lub tak mały jak winogrono. Niemowlęta z tym stanem mogą mieć problem z kontrolowaniem wypróżnień i mogą cierpieć na paraliż.
Diagnozowanie Spina Bifida
Aby wykryć ten stan, matka może przejść test spiny bifida podczas ciąży.
Większość przypadków rozszczepu kręgosłupa można zidentyfikować podczas rutynowego badania ultrasonograficznego podczas ciąży.
Test alfa-fetoproteiny matki (MSAFP) jest testem, który może wskazywać na stan rozszczepu kręgosłupa u płodu. Jest to badanie krwi w celu oceny poziomu alfa-fetoproteiny (AFP), białka wytwarzanego przez płód, w krwiobiegu matki.
Jeśli AFP znajdzie się we krwi matki, oznacza to, że dziecko ma niezwykle wysoki poziom białka i prawdopodobnie wada cewy nerwowej, którą może być rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie, stan, który prowadzi do niepełnej czaszki i słabo rozwiniętego mózgu.
Obecność samego wysokiego AFP nie jest oznaką rozszczepu kręgosłupa. Lekarz zleci dalsze badania krwi i zaproponuje badania ultrasonograficzne w celu zidentyfikowania przyczyn wysokiego stężenia AFP i sprawdzenia objawów rozszczepu kręgosłupa.
Test amniocentezji może również pomóc w wykryciu rozszczepu kręgosłupa u dziecka.
Komplikacje Spina Bifida
Stan rozszczepu kręgosłupa wpływa na rdzeń kręgowy i układ nerwowy i może prowadzić do następujących powikłań u dziecka:
- Trudna dostawa dziecka / traumatyzacja.
- Utrata kontroli nad ruchami pęcherza i jelit.
- Infekcja mózgu.
- Porażenie kończyn.
- Niski poziom tlenu we krwi u dziecka.
- Płynne gromadzenie się w mózgu.
Niektóre powikłania rozszczepu kręgosłupa mogą trwać przez całe życie i wymagają odpowiedniej opieki i nadzoru.
Zabiegi na Spina Bifida
Leczenie tego stanu zależy od jego nasilenia.
- Niemowlęta z chorobą opon mózgowych mogą przechodzić operację meningokomórkową, w której pchane są opony mózgowe, a otwór jest zamknięty.
- Niemowlęta z przepukliną oponowo-rdzeniową muszą przejść operację zaraz po urodzeniu, aby zamknąć otwór w plecach. Lekarze mogą operować i korygować ten stan w 25 tygodniu ciąży, jeśli stan zostanie wykryty wcześnie.
- Zapobiega to również gromadzeniu się płynów poprzez szybkie odprowadzanie do żołądka. Procedury przyjęte w tym celu to endoskopowa procedura trzeciej ventriculostomy lub procedura zastawki.
- Fizyczne terapie mogą pomóc w poprawie siły i funkcjonowania kończyn w przypadku paraliżu lub trudności w poruszaniu się. Leki na rozszczep kręgosłupa można wykorzystać do kontrolowania ruchów jelit, a także do leczenia ran w przypadku zabiegu chirurgicznego.
Czy Twoje dziecko potrzebuje zespołu dostawców opieki zdrowotnej?
Rozszczep kręgosłupa to stan, który będzie wymagał wsparcia wykwalifikowanych pracowników służby zdrowia w celu przeprowadzenia złożonych operacji i monitorowania stanu zdrowia dziecka po wykonaniu operacji. Konieczne jest zatem, aby zespół opiekunów opieki zdrowotnej opiekował się dzieckiem, dopóki choroba nie zostanie rozwiązana lub nie zostaną podjęte niezbędne środki ochronne.
Aby poradzić sobie z objawami rozszczepu kręgosłupa, dziecko może wymagać ciągłej opieki neurochirurga, zwłaszcza jeśli dziecko ma kontakt z przepukliną oponowo-rdzeniową lub wodogłowiem.
Sposoby wspierania Twojego dziecka
Ważne jest, aby wspierać dzieci cierpiące na tę chorobę. Dzieci z paraliżem mogą potrzebować wsparcia wózka inwalidzkiego, klamrów lub chodzików. Dziecko może również mieć trudności w nauce w szkole i będzie wymagało szczególnej uwagi.
Celem jest umożliwienie dziecku prowadzenia normalnego, aktywnego życia bez obawy o niepełnosprawność. Można to zrobić poprzez kontynuowanie opieki od rodziców i profesjonalnych lekarzy.
Czy istnieje jakakolwiek droga do zapobiegania rozszczepowi kręgosłupa?
Rozszczep kręgosłupa można zapobiec, jeśli kobiety spożywają 400 mikrogramów kwasu foliowego przed ciążą i kontynuują przyjmowanie go przez cały pierwszy trymestr. Źródłem kwasu foliowego są sok pomarańczowy, jaja i ciemnozielone warzywa liściaste.
Przeprowadzanie testów identyfikujących wady cewy nerwowej podczas ciąży może również pomóc w najwcześniejszej identyfikacji stanu i umożliwić podjęcie koniecznych środków zapobiegawczych.
Podczas gdy stan jest kontrolowany przez chirurgię, dzieci urodzone z chorobą opon mózgowo-rdzeniowych lub przepukliną oponowo-rdzeniową będą potrzebowały opieki długoterminowej, aby pomóc w leczeniu wszelkich podstawowych chorób, które mogą wynikać z rozszczepu kręgosłupa. Terminowe zdiagnozowanie choroby pozwoli lekarzom podjąć niezbędne działania profilaktyczne i zapewnić minimalne szkody dla dziecka.