Test sekwencyjny podczas ciąży
W tym artykule
- Co to jest test sekwencyjny?
- Kiedy i jak wykonuje się sekwencyjny test przesiewowy?
- Jak dokładny jest sequential Screening?
- Sequential Screening Test Results?
- Najczęściej zadawane pytania
Większość kobiet ma ciąże bez powikłań, o ile podejmują właściwą opiekę i środki ostrożności. Jednak tak rzadko, jak to jest możliwe, istnieje małe prawdopodobieństwo, że płód może mieć poważne wady fizyczne lub psychiczne, które sprawiają, że jest on nieopłacalny. Dlatego Twój lekarz może czasami zalecić Ci wykonanie specjalnego testu, znanego jako sekwencyjny lub sekwencyjny test genetyczny w celu sprawdzenia nieprawidłowości płodu. Testy nie są przeznaczone do diagnozy stanu, ale raczej dają szerszy obraz potencjalnych powikłań. Ten artykuł pomoże Ci zrozumieć wszystkie testy sekwencyjne w czasie ciąży, ich proces, dokładność oraz sposób radzenia sobie z wynikami.
Co to jest test sekwencyjny?
Sekwencyjne badanie przesiewowe to zestaw testów prenatalnych, które mogą identyfikować jakiekolwiek wady genetyczne lub nerwowe. Ten test ma dwa etapy i może ustalić ryzyko porodu u dziecka z powikłaniami wynikającymi z wad rozwojowych. Należą do nich nieprawidłowości genetyczne, takie jak zespół Downa, który jest spowodowany pojawieniem się trzeciej kopii chromosomu 21. Z tego powodu jest również znany jako Trisomia 21. U dzieci z zespołem Downa występują opóźnienia w rozwoju, typowe cechy twarzy, a także niektóre upośledzenie umysłowe.
Podobnie, Trisomy 18, lub zespół Edwards, jest spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Dzieci urodzone z tym stanem są znacznie mniejsze i doświadczają chorób serca, nieprawidłowo ukształtowanych części ciała i skrajnej niepełnosprawności umysłowej. Inne problemy obejmują otwarte wady cewy nerwowej, takie jak bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa. Bezmózgowie występują wtedy, gdy brakuje części mózgu, co powoduje, że niemowlęta są martwe lub umierają bardzo krótko po urodzeniu. Rozszczep kręgosłupa występuje, gdy kręgosłup całkowicie nie uszczelnia rdzenia kręgowego. Dotknięte niemowlęta doświadczają problemów z poruszaniem się, problemami z nóg i uczuleniem na lateks. Testy sekwencyjne nie są egzekwowane, ponieważ wiele osób może czuć się niekomfortowo lub nie chce znać takich szczegółów.
Kiedy i jak wykonuje się sekwencyjny test przesiewowy?
Sekwencyjny test przesiewowy składa się z dwóch etapów. Pierwszy etap jest zwykle wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, między jedenastym a trzynastym tygodniem ciąży. Jeśli pierwszy test wykazuje niewielkie ryzyko, etap drugi wykonywany jest w drugim trymestrze ciąży, między szesnastym a dwudziestym tygodniem ciąży. Wyniki łączą możliwości ryzyka zarówno pierwszego, jak i drugiego etapu. Oba etapy opisano poniżej:
1. Sekwencyjny etap pierwszy
Pierwszy krok polega na badaniu ultradźwięków, które mierzą półprzezroczystość karku, obszar wypełniony płynem za szyjką płodu. Może to ocenić ryzyko nieprawidłowości chromosomowych, takich jak triploidia. Drugi i ważniejszy etap polega na pobieraniu krwi od matki i testowaniu poziomów niektórych białek.
Badanie krwi
Białka łożyska dostają się do krwi matki podczas ciąży, a białka te są obecne w większych ilościach u dzieci z wadami chromosomowymi. Sekwencyjne badanie przesiewowe krwi sprawdzi obecność i stężenie tych białek. O czynnikach ryzyka decyduje złożona metoda obejmująca masę ciała, stan cukrzycy, palenie tytoniu, rasę, liczbę płodów, wiek i wiek płodu. Dwa z głównych zaangażowanych białek wymieniono poniżej.
PAPP-A
PAPP-A lub związane z ciążą białko osocza A jest białkiem łożyskowym znajdującym się w krwiobiegu matki. Jeśli twoje poziomy PAPP-A są niskie, zwiększa to prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko ma zespół Trisomy 18 lub Downa. Co więcej, może to również oznaczać inne niekorzystne wyniki ciąży, na przykład nadciśnienie, poronienie, urodzenie martwego dziecka i zmniejszoną masę urodzeniową. Jednak wiele zdrowych ciąż również często wykazuje niski poziom PAPP-A, więc nie ma potrzeby nadmiernie się przejmować, jeśli inne wyniki testu są w porządku.
HCG
hCG lub ludzka gonadotropina kosmówkowa jest ważnym białkiem łożyskowym, które pomaga w prowadzeniu wielu kluczowych procesów ciążowych. Poziomy hCG są niższe u płodów z Trisomią 18, ale u tych z Downa. Ponieważ istnieją różne typy hCG, wszystkie muszą przejść przez badania przesiewowe, aby oszacować ogólną koncentrację w krwioobiegu matki.
2. Sekwencyjny etap drugi
Drugi etap sekwencyjnego testu przesiewowego obejmuje również badanie krwi w celu sprawdzenia poziomów różnych białek we krwi podczas drugiego trymestru. Cztery najczęściej oceniane białka na tym etapie to:
AFP
Alfa-foetoproteina, znana również jako AFP, jest syntetyzowana w wątrobie płodowej. Ilość AFP stopniowo wzrasta wraz z trwającą ciążą. Jednak to białko występuje na wyższym poziomie w krwiobiegu matki, jeśli dziecko ma rozszczep kręgosłupa, otwartą wadę cewy nerwowej. Dzieje się tak dlatego, że defekt tworzy otwór na skórze płodu, pozwalając AFP uciec i skoncentrować się w krwi matki. Wręcz przeciwnie, Down's i Trisomy 18 są zaangażowane, jeśli poziomy AFP w krwi matki są niższe niż normalnie.
HCG
hCG, który był już testowany w pierwszym sekwencyjnym badaniu przesiewowym, jest ponownie sprawdzany. Wyniki są takie same: niskie poziomy hCG sugerują Trisomy 18, podczas gdy wysokie poziomy hCG sugerują Down's.
Poczwórny
Nieskoniugowany estriol jest wytwarzany przez łożysko, jak również wątrobę płodową. Białko to wzrasta wraz z ciążą, ale jego stężenie spada poniżej normy, jeśli płód ma zespół Trisomy 18 lub Downa.
Dimeric Inhibin A
Dimeryczna inhibina A jest białkiem łożyskowym, którego poziomy są mniej więcej stałe w połowie drugiego trymestru. Wyższe niż normalne ilości Dimerycznej inhibiny A sugerują, że dziecko może mieć zespół Downa, ale mniejsze ilości sugerują Trisomię 18.
Jak dokładny jest sequential Screening?
W pierwszym etapie dokładność przewidywania dla zespołu Trisomy 18 i Downa wynosi około osiemdziesiąt procent. Etap drugi zwiększa dokładność do dziewięćdziesięciu procent w przypadku tych defektów chromosomalnych i osiemdziesiąt procent w przypadku otwartych defektów cewy nerwowej. Zespół Downa i rozszczep kręgosłupa występują raz na 1000 dzieci, podczas gdy Trisomy 18 pojawia się u jednego na 7000 dzieci. Należy jednak pamiętać, że testy te mogą nie identyfikować wszystkich przypadków zespołu Downa, co oznacza, że wynik niskiego ryzyka może nadal prowadzić do posiadania dziecka z zespołem Downa. Ponadto, sekwencyjne testy przesiewowe mogą pokazywać wyniki fałszywie dodatnie, wskazując na defekt płodu, gdy w rzeczywistości go nie ma.
Sequential Screening Test Results?
Ostateczne sekwencyjne wyniki badań po połączeniu etapów jeden i dwa występują w jednej z dwóch form: pozytywnej lub negatywnej.
1. Pozytywny
Około jeden procent wszystkich kobiet wykazuje pozytywny wynik po pierwszym badaniu, to jest wykryta nieprawidłowość. Jeśli twoje ryzyko wydaje się niskie, twój lekarz może zalecić ci drugi etap testów.
2. Negatywny
Wynik ujemny po obu etapach oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia płodu z nieprawidłowością genetyczną jest małe, ale nadal możliwe.
Najczęściej zadawane pytania
Poniżej kilka ważnych pytań, które często są zadawane na temat testu sekwencyjnego.
1. Ile dni zajmie wynik testu?
Uzyskanie wyników testu po pobraniu próbek krwi zajmuje około tygodnia.
2. Co jeśli test sekwencyjny pokazuje nieprawidłowe wyniki?
Jeśli uzyskasz pozytywny wynik w przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości, Twój lekarz może zalecić doradcę genetycznego, który pomoże ci zrozumieć ryzyko i udzieli wymaganych informacji i porad. Mogą również mówić o dalszych możliwościach testowania, takich jak pobieranie próbek kosmówki kosmówki, amniopunkcja, ultrasonografia wtórna i DNA bez komórek.
3. Co się stanie, jeśli sekwencyjne badanie przesiewowe wykazuje normalne wyniki?
Nawet jeśli uzyskasz wynik ujemny lub prawidłowy, prawdopodobnie podczas wizyty prenatalnej będziesz ściśle monitorowany przez lekarza.
4. Czy sekwencyjne procedury przesiewowe zalecają wszystkim kobietom w ciąży?
Tak, wszystkie sekwencyjne procedury przesiewowe zalecane dla kobiet w ciąży, ale szczególnie te, które mają lub mogą mieć skomplikowane ciąże. Dotyczy to kobiet, które ukończyły czterdzieści lat i mają problemy rodzinne związane z porodem, cukrzycą i narażeniem na promieniowanie i nadmierne przyjmowanie leków.
5. Czy sekwencyjne przesiewanie może również działać dokładnie dla bliźniaków?
Chociaż testy sekwencyjne mogą być przeprowadzane również z bliźniakami, proces ten nie jest tak prosty, co powoduje spadek wskaźnika prognozowania. Twój lekarz przeprowadzi test na nieprawidłowości u każdego dziecka indywidualnie lub dokona pojedynczej oceny.
Sekwencyjne testy przesiewowe są jedną z wielu dostępnych metod oceny ryzyka posiadania płodu z wadami lub powikłaniami. Tak trudne, jak wynik tych testów, być pewnym, że możesz polegać na rodzinie, przyjaciołach i małżonku, aby uzyskać wsparcie emocjonalne.
Test podwójnego markera w ciąży
Potrójny test markera podczas ciąży
Czterokrotny test markera podczas ciąży