Zespół Retta u dzieci - przyczyny, objawy i leczenie
W tym artykule
- Co to jest zespół Retta?
- Co powoduje zespół Retta
- Zespół Retta - objawy i objawy
- Jakie są różne etapy zespołu Retta?
- Jak się go rozpoznaje
- Powikłania, które powstają z zespołu Retta
- Metody leczenia zespołu Retta u dzieci
- Jaka jest długość życia dziecka cierpiącego na zespół Retta?
- Czy można zapobiegać?
- Perspektywa Syndromu Retta
Zespół Retta jest rzadką, poważną chorobą genetyczną, która najczęściej występuje u dziewcząt. Jest to zaburzenie neurologiczne i jest powszechnie diagnozowane w ciągu pierwszych 2 lat od urodzenia dziecka. Aby dowiedzieć się więcej na temat tej choroby w szczegółach, przeczytaj ten artykuł.
Co to jest zespół Retta?
Zespół Retta to zaburzenie mózgu wywołane mutacją genetyczną. Wpływa na dziewczęta i najczęściej kończy się śmiercią u chłopców, ponieważ kombinacja chromosomów u chłopców różni się od dziewcząt. Po około 6 miesiącu życia niemowlęta z zespołem Retta mają problem z komunikacją, koordynacją mięśni i ruchem. Objawy zespołu Retta stają się najbardziej widoczne w wieku od 12 do 18 miesięcy.
Co powoduje zespół Retta
Zespół Retta jest spowodowany mutacją chromosomów X. Mutacja ta powoduje upośledzenie produkcji białka, które jest kluczowe dla rozwoju mózgu. W rezultacie mózg nie rośnie, a głowa wydaje się mniejsza. Chociaż jest to zaburzenie genetyczne, dziedziczenie zespołu Retta jest bardzo rzadkie. Mutacja genów dzieje się spontanicznie u 95% dzieci, u których rozwinął się zespół Retta.
Zespół Retta - objawy i objawy
Poniżej przedstawiono objawy zespołu Retta u dzieci:
1. Opóźnienie wzrostu
Dzieci dotknięte zespołem Retta rosną powoli. Rozwój ich mózgu spowalnia po porodzie. Małogłowie, co oznacza małą głowę niż zwykle, jest wyraźnym wskazaniem, że dziecko może mieć zespół Retta. W miarę jak dziecko dorasta, obserwuje się opóźniony wzrost innych części ciała.
2. Utrata koordynacji i ruchu
Dzieci z zespołem Retta tracą umiejętność posługiwania się rękami, czołgania się i chodzenia. Ich mięśnie stają się sztywne i słabe, a ruchy stają się nienormalne.
3. Nieregularne ruchy rąk
Zespół Retta powoduje, że dotknięte niemowlęta rozwijają powtarzalne, nieprawidłowe ruchy rąk, które nie służą żadnemu celowi. Te ruchy mogą obejmować uderzanie, ściskanie, wyciskanie i ściskanie.
4. Nieprawidłowe ruchy gałek ocznych
Dzieci z zespołem Retta mają nieprawidłowe ruchy oczu, takie jak gwałtowne mruganie, intensywne patrzenie, zamykanie jednego oka na raz lub przekroczenie oczu.
5. Drażliwość i lęk
Zespół Retta sprawia, że dzieci są bardzo poruszone i nastrojowe. Mogą również mieć epizody długiego krzyczenia i płaczu bez powodu, który może trwać wiele godzin.
6. Ataki
Dzieci, które cierpią na zespół Retta, mogą również doświadczać napadów w pewnym momencie swojego życia. Około 80% dzieci z zespołem Retta cierpi na napady padaczkowe.
7. Skolioza
To nienormalna krzywizna kręgosłupa. Wpływa na dzieci z zespołem Retta w wieku od 8 do 11 lat i pogarsza się wraz z wiekiem. Często wymaga korekty w drodze zabiegu chirurgicznego.
8. Nieregularne bicie serca i upośledzenie poznawcze
Dzieci z zespołem Retta mają nieregularne bicie serca, które może również powodować nagłą śmierć. Dzieci dotknięte zespołem Retta mogą również cierpieć na upośledzenie funkcji poznawczych.
Jakie są różne etapy zespołu Retta?
Cztery różne etapy zespołu Retta wyjaśniono poniżej:
1. Wczesny początek
Jest to początkowy etap, który rozpoczyna się, gdy dzieci są w wieku od 6 do 18 miesięcy. Początkowe znaki łatwo przeoczyć. Niemowlęta na tym etapie przestają nawiązywać kontakt wzrokowy i tracą zainteresowanie zabawą z zabawkami. Mogą również wykazywać opóźnienia w indeksowaniu lub siedzeniu.
2. Szybka destrukcyjna faza
Ten etap rozpoczyna się między pierwszym a piątym rokiem życia i może trwać kilka tygodni lub miesięcy. Początek może być szybki lub stopniowy. Dziecko traci zdolność mówienia i posługiwania się rękami. Do innych objawów tego etapu należą nieprawidłowe ruchy rąk (takie jak wykręcanie i stukanie), nieregularny oddech, chwiejny chód, powolny wzrost głowy i objawy podobne do autyzmu, takie jak niezdolność do komunikowania się i interakcji społecznej.
3. Plateau
Ten etap jest również nazywany etapem pseudostacjonarnym, ponieważ może nastąpić poprawa zachowania. Na tym etapie zwiększa się również czujność i poprawa umiejętności komunikacyjnych. Wiele dotkniętych dziewcząt może pozostać na tym etapie przez większość ich życia. Ten etap rozpoczyna się w wieku od 2 do 9 lat i może trwać wiele lat. Problemy z kontrolą motoryczną, brak koordynacji ruchowej i drgawki są powszechne na tym etapie.
4. Późniejsze pogorszenie się silnika
Ten etap zaczyna się około 9 do 10 lat i może trwać przez dziesięciolecia. Typowymi objawami tego etapu są: zmniejszenie ruchomości, skolioza, słabe i sztywne mięśnie oraz nieprawidłowe postawy kończyn. Spastyczność, stan, w którym mięśnie kurczą się w sposób ciągły, jest również powszechny na tym etapie.
Jak się go rozpoznaje
Zespół Retta diagnozuje się obserwując nieprawidłowości i opóźnienia w rozwoju. Zmniejszony wzrost głowy jest wyraźną oznaką zespołu Retta. Aby zdiagnozować zespół Retta, należy spełnić 4 kryteria - Utrata umiejętności motorycznych, utrata komunikacji werbalnej, nienormalny chód i powtarzające się ruchy dłoni, takie jak ściskanie i skręcanie. Inne testy diagnostyczne obejmują analizę DNA, badania obrazowe, takie jak badania MRI lub CT, badania krwi i moczu, testy słuchu i wzroku oraz testy aktywności mózgu, takie jak EEG.
Upewnij się, że wykluczysz stany z podobnymi objawami, takimi jak problemy ze słuchem lub wzrokiem, porażenie mózgowe, zaburzenia metaboliczne, autyzm i zaburzenia mózgu wynikające z urazów i infekcji.
Powikłania, które powstają z zespołu Retta
Następujące powikłania wynikają z zespołu Retta:
- Niezwykłe schematy snu i bezsenność.
- Wymaganie dożywotniej pomocy w codziennych czynnościach.
- Niepokój i nastrój, które utrudniają interakcje społeczne.
- Problemy mięśni i stawów, które utrudniają ruch i koordynację.
- Zmniejszona długość życia spowodowana problemami z sercem i komplikacjami zdrowotnymi.
Metody leczenia zespołu Retta u dzieci
Niestety, nie ma leku na zespół Retta. Istnieją jednak pewne metody leczenia, które można wypróbować w przypadku zespołu Retta u dzieci:
1. Lekarstwo
Drgawki, problemy przewodu pokarmowego, problemy z oddychaniem i sztywność mięśni można kontrolować za pomocą leków zalecanych przez lekarzy.
2. Fizykoterapia
Używanie aparatów ortodontycznych i odlewów pomoże dzieciom, które mają skoliozy i problemy ze stawami. Fizjoterapia może również poprawić ruch i równowagę. Urządzenia wspomagające, takie jak trenerzy i trenerzy chodu mogą również pomóc w poruszaniu się.
3. Terapia mowy
Terapia mowy i uczenie się komunikacji niewerbalnej może poprawić jakość życia dzieci dotkniętych zespołem Retta.
4. Zarządzanie objawami
Pomocne może być leczenie objawów tej choroby, takich jak zaparcia, niewielki przyrost masy ciała i brak odżywiania. Można również przyjmować odżywcze suplementy i środki przeczyszczające.
5. Środki snu
Pacjentowi można podawać łagodne środki uspokajające, aby pomóc mu spać, jeśli ma on wpływ na nieregularne przebiegi snu.
6. Poradnictwo
Poradnictwo może pomóc zarówno pacjentowi, jak i jego opiekunom. Opieka nad dzieckiem z zespołem Retta może być trudna fizycznie i emocjonalnie. Rozmowa z terapeutą lub doradcą może w tym pomóc.
7. Interwencja chirurgiczna
W przypadku ciężkiej skoliozy pacjent może wymagać korekty w trakcie operacji.
Jaka jest długość życia dziecka cierpiącego na zespół Retta?
Prognozy dla chłopców dotkniętych zespołem Retta mogą być ponure, ponieważ nie przetrwają poza dzieciństwem. Większość chłopców z zespołu Retta umiera w łonie matki. Jednak dziewczęta z "zespołem Retta" mogą żyć nawet 40 lat lub dłużej, pomimo objawów, jeśli zapewniono im odpowiednią opiekę, terapię i pomoc medyczną.
Czy można zapobiegać?
Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Retta, ponieważ jest to choroba spowodowana przez mutację chromosomu X nagle. Przed próbą zajścia w ciążę zaleca się skorzystanie z poradnictwa genetycznego, jeśli masz bliskich krewnych dotkniętych zespołem Retta, ponieważ w bardzo rzadkich przypadkach może on zostać odziedziczony po matce.
Perspektywa Syndromu Retta
Pomimo ciężkości objawów, większość dziewcząt mających zespół Retta może żyć w średnim wieku i poza nią. Ponieważ jest to rzadki stan neurologiczny, niewiele wiadomo na temat jego odległych perspektyw. Chociaż są tacy, którzy byli w stanie żyć przez 40 lub 50 lat. Ale nic nie można powiedzieć na pewno.
Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Retta u dzieci, wszystko, co możesz zrobić, to upewnić się, że robisz wszystko, aby Twoje dziecko miało satysfakcjonujące życie.