Odkrywanie genów Rain Mana, aby pomóc rodzicom
Rain Man zdobył cztery Oscary w 1989 roku, a teraz trzy dekady później naukowcy Worldn odkryli więcej informacji na temat mózgu człowieka, który zainspirował film.
Australijscy naukowcy z Instytutu Badawczego dla Dzieci w Murdoch odkryli gen związany z wrodzoną wadą mózgu, która dotknęła nieżyjącego już Kim Peka, znanego jako "Żyjący Google".
Peek, który zainspirował film Rain Mana, urodził się z agenezją ciała modzelowatego (ACC), co oznacza, że brakowało jego ciała modzelowatego, które jest kluczowe dla komunikacji między półkulami mózgu.
Około jednej na 4000 dzieci rodzi się z tym schorzeniem i chociaż objawy różnią się, mogą obejmować niepełnosprawność intelektualną, autyzm i porażenie mózgowe.
Zmienność objawów utrudnia lekarzom poinformowanie nowych rodziców, czego mogą się spodziewać, gdy ich nienarodzone dziecko zostanie zdiagnozowane za pomocą USG.
Jednak "ekscytujące" nowe odkrycie genetyczne ma zmienić to, powiedział główny naukowiec, profesor nadzwyczajny, Rick Leventer.
Wykorzystując sekwencjonowanie genetyczne i zaawansowaną technologię obrazowania mózgu naukowcy prowadzeni przez Associate Professors Paul Lockhart i Leventer badali członków z czterech różnych rodzin i 70 niepowiązanych osób z ACC.
Odkryli, że przyczyną ich ACC była mutacja w genie znanym jako DCC.
Możliwość powiedzenia rodzicom, że istnieje genetyczne uzasadnienie tego stanu, jest "bardzo pomocna", powiedział Ass Prof Leventer.
"Rodzice są przerażeni, poczucie winy z powodu tego, co mogło się wydarzyć w ciąży, więc możemy definitywnie powiedzieć, że to genetyczne."
Mówi, że odkrycie pomoże także rodzicom i lekarzom podjąć decyzję, jeśli stan zostanie wykryty podczas badań prenatalnych.
"Bardzo trudno jest doradzić, co przyniesie przyszłość, przynajmniej jeśli uda nam się wykazać, że to ten gatunek, możemy być o wiele bardziej uspokajający w odniesieniu do przyszłości" - powiedział profesor Leventer.
Lekarze mogą zaoferować zapewnienie, mówi, ponieważ badania pokazują teraz, że dziecko, które ma ACC z powodu tej specyficznej mutacji genu, zwykle nie ma żadnych znaczących problemów lub bardzo łagodnych trudności w uczeniu się, "ale nie jest upośledzeniem umysłowym".
Odkrycie zostało opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics.