Prenatalne badanie autyzmu: krok do przodu lub do tyłu?
ivf kochanie
Internet był w zeszłym tygodniu w ogniu z wiadomością, że władze opieki zdrowotnej w krajach zachodnich udzieliły zgody klinikom IVF na "przesiewanie" embrionów w celu zmniejszenia szans na posiadanie dziecka z autyzmem.
Rada ds. Produktywności Odtwórczej umożliwi teraz selektywne wszczepianie tylko niektórym kobietom poddawanym zabiegom IVF tylko żeńskich zarodków. Uzasadnieniem dla tej praktyki jest to, że autyzm jest bardziej prawdopodobne, że wpływa na mężczyzn niż kobiety (w przybliżeniu cztery mężczyźni na każdą kobietę), a wybierając kobiece zarodki, szanse tego dziecka rozwijającego autyzm są zmniejszone.
The West Worldn poinformował, że "tylko rodziny z dużym ryzykiem posiadania dziecka z autyzmem, takie jak rodziny, które mają już dwóch chłopców z ciężkim autyzmem, będą brane pod uwagę przy badaniu zarodkowym".
Reakcja na ten raport była szybka i wściekła i pochodziła ze wszystkich zakątków globu.
Niektórzy byli zaniepokojeni nauką leżącą u podstaw tego podejścia i wskazali ostatnie dowody na to, że autyzm może być niediagnozowany u kobiet i że nierównowaga płci w autyzmie może nie być tak wypaczona w stosunku do mężczyzn, jak kiedyś sądziliśmy. Krytycy ci twierdzą, że selektywne wszczepienie zarodków żeńskich może nie zmniejszyć szans dziecka rozwijającego autyzm.
Inni optowali za bardziej ekstremalnym atakiem na pracowników służby zdrowia i rodziny, określając rozwój jako eugenistyczną - dyscyplinę naukową, która popiera praktyki mające na celu poprawę puli genowej populacji. Konotacja tego znaku jest głęboko negatywna i będzie na zawsze związana z reżimem nazistowskim, który używał eugeniki jako uzasadnienia ludobójstwa Żydów, Cyganów, homoseksualistów i innych podczas II wojny światowej.
Badanie prenatalne autyzmu
Jest to niezwykle delikatny temat, a argumenty po obu stronach debaty są pełne pasji.
Obawa o aktualny stan nauki jest ważna. Technika "przesiewania" zarodków autyzmu w oparciu o samą płeć jest bardzo tępą techniką. Autyzm prawdopodobnie jest spowodowany przez dziesiątki zbiorów genów, być może w interakcji ze środowiskiem. Jest również całkiem prawdopodobne, być może nawet prawdopodobne, że genetyczne przyczyny autyzmu są zupełnie różne u poszczególnych osób. Istnieje absolutny związek między płcią danej osoby a jej szansą na rozwój autyzmu, ale jest to tylko jeden z czynników konstelacji innych - wiele z nich pozostaje nam nieznanych.
Do pewnego stopnia troska o ważność obecnej nauki jest kwestią dyskusyjną. Pomimo ciągłego szumu w ostatnich latach, obecnie nie ma testu genetycznego na autyzm. Co ważne, nie zawsze tak będzie.
Niezwykły rozwój technologii genetycznej w niedalekiej przeszłości i najbliższej przyszłości niewątpliwie doprowadzi nas do punktu, niezbyt daleko od teraz, w którym mamy techniki i informacje pozwalające stwierdzić, czy dana osoba ma autyzm wyłącznie z powodu swojego genetycznego makijażu.
Diagnostyka wstępna przed implantacją / badanie przesiewowe
I tu dochodzimy do sporu o eugenikę. Ważne są świadome opinie i ważne jest, abyśmy dokładnie zrozumieli, która technologia została zatwierdzona.
Diagnostyka / badanie przesiewowe przed implantacją (PGD) to technika IVF, która występuje na etapie embrionu przed implantacją. Jajo od kobiety i plemnika od człowieka są łączone poza ciałem (tj. Na płytce Petriego), aby stworzyć zarodek (zapłodnione jajo). Ten zarodek można następnie "przesiać" w celu ustalenia, czy jego skład genetyczny zwiększa ryzyko dla danego zaburzenia.
Jeśli dany zarodek zawiera genetyczny czynnik ryzyka dla tego zaburzenia, nie zostanie wszczepiony w macicy kobiety. Technika ta jest stosowana w wielu krajach do identyfikacji zarodków, które zawierają mutację genu, o którym wiadomo, że ostatecznie powoduje zaburzenie, takie jak mukowiscydoza, hemofilia A i choroba Huntingtona.
PGD nie jest aborcją rozwijającego się dziecka w macicy. Jest to badanie przesiewowe zapłodnionych komórek jajowych przed wszczepieniem do macicy.
Dwie strony debaty
Zrozumiałe jest, że PGD jest techniką, która wywołuje obawy w pewnych częściach społeczności autystycznej. Niektórzy zwolennicy autyzmu twierdzą, że PGD zostanie ostatecznie użyty do wybrania autyzmu z puli genów.
Jest to z pewnością coś, czego bym nie chciał. Nawiązałem dziesiątki przyjaźni z osobami z autyzmem i ich rodzinami, a także widziałem umiejętności, talenty, uśmiechy i różnorodność, które te osoby wnoszą do życia ludzi wokół nich. Świat jest niezmiernie poprawiony dzięki obecności w nim.
Wyobrażam sobie także, jak bym się czuł, gdybym był osobą z autyzmem i usłyszałam dyskusję na temat prenatalnego badania przesiewowego dla "mnie". Wyobrażam sobie, jak bym się czuł, gdyby "wszystko jasne" zostało przekazane w celu zbadania embrionów pod kątem krótkowzroczności lub ekstrawersji, które są częścią tego, kim jestem.
Zły, oburzony i na pewno bardziej niż trochę niechciany.
Odwrotną stroną debaty jest to, że autyzm czasami kojarzy się ze znaczną niepełnosprawnością, która może wpływać na jakość życia.
Nie ulega wątpliwości, że życie osoby ulegałoby poprawie, gdyby były wolne od niepełnosprawności intelektualnej, gdyby miały możliwość swobodnego komunikowania się i miały zdolność samodzielnego życia.
Pragnienie, aby osoba żyła bez niepełnosprawności, nie umniejsza w żaden sposób naszej miłości do ludzi w tych okolicznościach ani ich niezastąpionego znaczenia w naszym życiu.
Tylko niewielka część naszej społeczności zna wyzwania (i radości) wychowywania dziecka ze znaczną niepełnosprawnością. Dla ludzi, którzy nigdy nie byli w tej sytuacji, po prostu niesłuszne jest osądzanie pragnień i pragnień tych, którzy je mają.
Debata, która musi zostać podjęta
Dyskusja na temat PGD dotycząca autyzmu i innych zaburzeń rozwojowych jest ważnym momentem na przecinających się ścieżkach nauki i społeczeństwa. Jest to debata, która wymaga sporej myśli, debaty, która musi pozostać pełna szacunku, oraz debaty, która musi obejmować osoby z autyzmem i ich rodziny.
Ale nauka nadchodzi szybko, a więc przede wszystkim jest to debata, która musi zostać podjęta.
Artykuł ten pojawił się po raz pierwszy w The Conversation.
Andrew Whitehouse jest profesorem Winthrop, Instytutem Badań nad Zdrowiem Dziecka w Telethon na University of Western World.