Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT)
W tym artykule
- Co to jest NIPT?
- Do czego służy ekran NIPT?
- Kto powinien wykonać test NIPT?
- Kiedy normalnie wykonuje się NIPT?
- Czym różni się test NIPT od testu kombinowanego / poczwórnego?
- Jak działa nieinwazyjny test prenatalny?
- Zagrożenia związane z prenatalnym skanowaniem DNA bez komórek
- Co z dokładnością testu NIPT?
- Co z wynikami NIPT?
Podczas wizyty u lekarza w pierwszych dniach ciąży otrzymasz listę badań prenatalnych, które należy wykonać na różnych etapach. Testy te dostarczają lekarzom podstawowych informacji o stanie zdrowia i nienarodzonego dziecka. Może to pomóc wykryć wszelkie problemy, takie jak zaburzenia genetyczne i wady wrodzone, które pomogą Ci zaplanować wymagania zdrowotne, jeśli takie istnieją. Najczęściej sugerowane są badania krwi i moczu oraz ultradźwięki.
Co to jest NIPT?
Znany również jako badanie przesiewowe DNA bez komórek, nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) to badanie krwi, które bada DNA łożyska dziecka, aby ustalić, czy istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zaburzeniem genetycznym. Zaletą NIPT w stosunku do innych testów jest to, że można to zrobić na początku ciąży i jest dokładna w porównaniu z innymi badaniami przesiewowymi. Jest również bardziej czuły i specyficzny niż kilka innych pokazów z pierwszego i drugiego trymestru.
Do czego służy ekran NIPT?
NIPT jest pomocny w wykryciu zespołu Downa, zespołu Edwarda i zespołu Patau, znanego również jako Trisomy 21, Trisomy 18 i Trisomy 13, odpowiednio. Może również wskazać płeć dziecka i typ krwi Rh.
Kto powinien wykonać test NIPT?
Wcześniej zalecano je tylko kobietom w ciąży, które były w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi. Obejmuje to kobiety w wieku 35 lat lub starsze, osoby ze starszym dzieckiem z zaburzeniami genetycznymi oraz kobiety z rodzinną historią problemów genetycznych. Sugeruje się także, aby badać osoby będące nosicielami zaburzeń recesywnych sprzężonych z chromosomem X, takich jak hemofilia lub dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Ponadto, jeśli masz krew Rh ujemną, ten test może określić, czy dziecko ma ten sam czynnik Rh, czy też nie. Jeśli nie, należy w niektórych przypadkach podjąć kroki, aby zapewnić sprawne dostawy. W dzisiejszych czasach decyzję o podjęciu testu podejmuje lekarz i ty.
Kiedy normalnie wykonuje się NIPT?
Ten test jest wykonywany, gdy jesteś w 10 tygodniu ciąży lub później, a wyniki są znane w ciągu około dwóch tygodni. Nie jest zalecany w przypadkach, w których anomalie płodu mogą zostać wykryte na USG lub w przypadku anomalii genetycznych, które nie zostaną wykryte przez NIPT.
Czym różni się test NIPT od testu kombinowanego / poczwórnego?
W obu tych badaniach pobrano próbkę krwi matczynej do analizy. Podczas gdy NIPT bada wolny od komórek DNA we krwi matki, połączony i poczwórny test sprawdza poziom hormonów matki. Biorąc pod uwagę stopień dokładności, NIPT jest uważane za lepsze narzędzie do oceny szans dziecka z zespołem Downa niż pozostałe dwa.
Jak działa nieinwazyjny test prenatalny?
NIPT bierze pod uwagę fakt, że chromosomy występują w parach, ale te z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21. W zespole Edwardsa jest to dodatkowa kopia chromosomu 18, podczas gdy osoby z zespołem Patau mają dodatkowe kopia chromosomu 13.
Zagrożenia związane z prenatalnym skanowaniem DNA bez komórek
Nie ma ryzyka związanego z prenatalnymi testami DNA bez komórek. Wykonanie tego testu może pomóc ci uniknąć kilku innych inwazyjnych testów, które mogą wystawić twoją ciążę na ryzyko, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki (CVS).
Co z dokładnością testu NIPT?
Ten test pozwala przewidzieć z dokładnością od 97% do 99%, czy twoje dziecko jest zagrożone trzema najbardziej powszechnymi warunkami genetycznymi. Przyczyny niedokładności zarówno pozytywnych, jak i negatywnych wyników są następujące:
Przyczyny fałszywych pozytywów:
Może się to zdarzyć z powodu "zniknięcia zespołu bliźniaka", a skan może pomóc w ustaleniu, czy tak jest. Fałszywy wynik dodatni może również wynikać z pewnego problemu występującego u matki, a nie u dziecka lub z powodu obecności nieprawidłowej linii komórkowej w łożysku, ale nie u dziecka.
Przyczyny fałszywych negatywów:
Jeśli ilość płodowego DNA obecnego w próbce jest zbyt mała, może to skutkować fałszywym wynikiem negatywnym. Nieprawidłowa linia komórkowa obecna tylko u dziecka, a nie w łożysku, może prowadzić do fałszywego wyniku negatywnego. Kwestie techniczne mogą również dawać fałszywy negatyw.
Ponadto, gdy matka nosi bliźnięta lub wielokrotności, wynik NIPT może nie być jednoznaczny, ponieważ może być trudno wiedzieć, który z płodów jest dotknięty bez indywidualnej amniopunkcji dla każdego.
Co z wynikami NIPT?
Terminy używane podczas raportowania wyników będą się różnić w zależności od laboratorium przeprowadzającego testy. Zwykle jednak wyniki nieinwazyjnego badania prenatalnego mogą być pozytywne, negatywne lub niejednoznaczne. Oto co każdy oznacza:
Pozytywny :
Występuje pewien rodzaj nieprawidłowości i może być konieczne wykonanie dalszych testów inwazyjnych. To może oznaczać amniocentezę lub CVS.
Negatywne :
Jest wysoce nieprawdopodobne, że istnieje jakikolwiek problem chromosomalny lub genetyczny.
Niekonsekwentny :
Tylko około 4% wszystkich testów NIPT okazało się niejednoznaczne. Może się to zdarzyć, gdy w próbce znajduje się niewielka ilość płodowego DNA. NIPT może wymagać powtórzenia.
Jeśli testy wykażą, że dziecko jest ujemne, nie ma potrzeby robienia niczego. Ale jeśli dziecko okaże się Rh pozytywne, twoja ciąża będzie musiała być dokładnie monitorowana w zależności od twojego zdrowia i innych czynników. Na podstawie wyników badania NIPT, jak również wyników badań ultrasonograficznych pierwszego lub drugiego trymestru oraz badania przezierności nekalnej lekarz może zalecić dalsze badania.
Naturalne jest odczuwanie lęku i zaniepokojenia NIPT i jego skutkami, szczególnie jeśli okaże się, że Twoje dziecko może mieć jakiś rodzaj chromosomalnego stanu. Nieprawidłowości chromosomów nie można usunąć ani leczyć. Rozmowa z lekarzem i doradcą genetycznym może pomóc ci uzyskać odpowiedzi i zdecydować o przyszłym kierunku działania.
Zrzeczenie się:
Ta informacja jest tylko przewodnikiem i nie zastępuje porady medycznej od wykwalifikowanego specjalisty.