Nowy prenatalny test przesiewowy może zidentyfikować przyczyny powikłań ciąży
Rewolucyjny, prenatalny test przesiewowy chromosomu może być kluczem do pomocy rodzicom oczekującym znalezienia przyczyn poważnych komplikacji ciąży.
Rewolucyjny, prenatalny test przesiewowy chromosomu może być kluczem do pomocy rodzicom oczekującym znalezienia przyczyn poważnych powikłań ciążowych, w tym poronienia i śmierci płodu.
W największym badaniu tego typu na świecie naukowcy z wiktoriańskiego Clinical Genetics Services w Instytucie Badawczym dla Dzieci im. Murdocha i Laboratorium Usług w Północnej Kalifornii w Illuminie zbadali ciąże 90 000 kobiet za pomocą najnowocześniejszych badań prenatalnych.
Kobiety w ciąży mogą już uzyskać dostęp do nieinwazyjnego testu prenatalnego, który zapewnia 99% dokładności w wykrywaniu zespołu Downa z 10-tygodniowej ciąży.
Historycznie metoda była badana tylko w przypadku najczęstszych trisomii, zaburzenia genetycznego, w którym dana osoba ma trzy kopie chromosomu zamiast dwóch, koncentrując się na około trzech do pięciu konkretnych chromosomach.
W przełomowym odkryciu medycznym badacze poszerzyli zakres tradycyjnego nieinwazyjnego prenatalnego badania krwi, przesiewu do 24 chromosomów i identyfikacji rzadkich zaburzeń genetycznych.
"Rozszerzenie nieinwazyjnego testu prenatalnego w celu uwzględnienia wszystkich chromosomów może zapewnić kobietom nigdy wcześniej niedostępne informacje na temat stanu zdrowia ich ciąży", powiedział Dr Mark Perert, Wiktoriańska Genetyka Genetyki Usług w zakresie genetyki reprodukcyjnej.
"Brakujące wyniki badań lub dodatkowe kopie tych chromosomów mogą prowadzić do poważnych powikłań ciążowych, takich jak poronienie, ograniczenie wzrostu płodu i spontaniczna śmierć płodów".
Dr Pertile powiedział w niektórych przypadkach, że tylko łożysko było dotknięte rzadką trisomią, a nie niemowlęciem, ale może to nadal powodować poważne problemy w normalnym rozwoju ciąży.
Podczas ciąży małe fragmenty materiału genetycznego przechodzą z łożyska do krwiobiegu matki.
Ten materiał genetyczny można przetestować przy użyciu nieinwazyjnych testów prenatalnych, aby dostarczyć ważnych informacji na temat stanu zdrowia w ciąży.
"To może pomóc lekarzom w monitorowaniu ciąży o zwiększonym ryzyku wystąpienia powikłań, takich jak ograniczenie wzrostu płodu, a także może być przyczyną, dla której niektóre ciąże poroniły" - mówi dr Pertile.
"Zauważyliśmy anegdotycznie, że niektórzy pacjenci byli bardzo wdzięczni za znalezienie przyczyny, dla której ich ciąże poroniły".
Dodał także, że lekarze stosowali badania przesiewowe w celu identyfikacji warunków chromosomowych i monitorowania funkcjonowania łożyska, aby zminimalizować ryzyko dla matki i dziecka.
Instytut Badawczy dla Dzieci w Murdoch jest jedynym ośrodkiem w świecie, który zapewnia zaawansowany przegląd około 15 000 kobiet rocznie, ale dr Pertile ma nadzieję, że wzrośnie w nadchodzących latach.
Badania przeprowadzono w dwóch klinicznych laboratoriach na świecie iw USA.