Większość niedoszłych rodziców, którzy noszą ciężkie zaburzenia genetyczne, jest nieświadoma
Odtwórz VideoReplay VideoPlay VideoNie odtwarzaj
Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?
Osoba może być w pełni dotknięta chorobą genetyczną, ale nie wykazuje wszystkich jej objawów i cech. Wideo: dostarczane
Prawie 90 procent par zagrożonych urodzeniem dzieci z wyniszczającymi warunkami genetycznymi nie ma rodzinnych historii zaburzeń i nie ma pojęcia, że są potencjalnymi nosicielami, stwierdzono w badaniu z 12 000 testów.
Odkrycie to zaskoczyło Instytut Badawczy dla Dzieci Murdoch, który stwierdził, że prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z mukowiscydozą, zespołem łamliwego chromosomu X i rdzeniowym zanikiem mięśni jest porównywalne z szansą urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Kobiety w ciąży są rutynowo poddawane badaniom przesiewowym w kierunku zespołu Downa, ale tylko jedna na dziesięć par planujących mieć dziecko ma testy na inne równie poważne schorzenia.
Wśród tych, którzy byli niewidomi z powodu rzadkiej choroby genetycznej, są para Melbourne Kirsty i Aaron McConnell.
W poprzednim związku mieli zdrowe dziecko i nie mieli żadnego powodu, aby podejrzewać, że są nosicielami rdzeniowego zaniku mięśni.
Ale kiedy ich córka Lily miała około pięciu miesięcy, zaczęli zauważać, że walczyła o utrzymanie się.
Ostatecznie Lily zdiagnozowano najcięższą postać rzadkiej choroby wyniszczającej mięśnie.
Dzieci z rdzeniowym atrofią typu 1 nie powinny żyć po swoich drugich urodzinach, więc podczas gdy osobowość Lily rozkwitła - i była w stanie komunikować się za pomocą oczu, aby pokazać, czego potrzebowała - jej ciało zawiodło.
"To wpłynęło na jej zdolność robienia wszystkiego" - powiedziała pani McConnell.
"Nie mogła już więcej połknąć, pod koniec musiała mieć rurkę żołądkową, nie mogła oddychać wygodnie, co było naprawdę trudne do obejrzenia.
"Nigdy się nie przewróciła, nigdy nie usiadła, nigdy się nie poruszyła, to było przerażające".
Lily zmarła w marcu, ale jej rodzice nadal mówią o niej publicznie, aby inne rodziny nie przeżyły tego, co zrobiły.
Pani McConnell powiedziała, że nigdy nie słyszała o genetycznych badaniach przesiewowych na rdzeniowy zanik mięśni, zanim nie miała Lily.
"Nie wiedzieliśmy, że to opcja", powiedziała.
"Po prostu nie przyszło nam do głowy, że nasze wspólne życie i posiadanie własnego dziecka może spowodować straszliwe konsekwencje, które to spowodowało".
Naukowcy wzywają obecnie do rutynowych badań genetycznych nosicieli u wszystkich potencjalnych rodziców.
W badaniu instytutu zbadano wyniki 12 000 testów przeprowadzonych na kobietach w ciąży i parach, które planują mieć dziecko na mukowiscydozę, zespół łamliwego chromosomu X i rdzeniowy zanik mięśni.
Zespół łamliwego chromosomu X powoduje niepełnosprawność intelektualną oraz wyzwania behawioralne i edukacyjne, a także jest najczęstszą pojedynczą przyczyną autyzmu na całym świecie. Zaniki mięśni kręgosłupa są poważną chorobą wyniszczającą mięśnie, a mukowiscydoza uszkadza płuca i układ trawienny.
Badanie wykazało, że jeden na 20 badanych osób był nosicielem co najmniej jednego z trzech warunków, a 88 procent tych nosicieli nie miało rodzinnej historii tego schorzenia.
Większość badań zlecili położnicy i specjaliści ds. Płodności, a 69% badanych kobiet było już w ciąży podczas badania.
Badacz z Instytutu Murdoch, David Amor, powiedział, że ma nadzieję, że lekarze prowadzący badania genetyczne przed ciążą będą testować genetycznie w ten sam sposób, w jaki omawiają dietę lub badania na różyczkę.
"Wiemy, że większość par, które są nosicielkami przed ciążą, zdecyduje się na użycie zapłodnienia in vitro w połączeniu z testowaniem genetycznym embrionów" - powiedział.
"Wiemy, że około 80 procent kobiet w ciąży wybiera badania [na zespół Downa].
"Całkowite ryzyko jednego z tych zaburzeń jest porównywalne z zespołem Downa, a jednak badanie to przeprowadza się tylko u mniej niż 10 procent kobiet lub par planujących ciążę".