W dniu, w którym przestałem kochać ultradźwięki
Ostatnim dniem lutego każdego roku jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jest to czas, w którym osoby dotknięte rzadką chorobą dzielą się swoimi doświadczeniami, a także podnoszą świadomość społeczną na temat często pomijanych warunków. Tutaj Nicole Luk opowiada o chwili, gdy dowiedziała się, że jej nienarodzone dziecko ma dysplazję diastroficzną - rzadką chorobę genetyczną, która wpływa na rozwój chrząstki i kości i prowadzi do karłowatości.
17 lutego 2010 będzie datą, którą pamiętam do końca życia. Kilka tygodni wcześniej powiedziano nam, że wyniki naszego testu przesiewowego w kierunku zespołu Downa nie są idealne i że mamy jedną na siedem szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Te dwa tygodnie spędziliśmy na badaniu i edukacji, a mimo to udało nam się poczuć pozytywnie.
Po wielu dyskusjach zdecydowaliśmy się na amniocentezę, aby mieć jak najwięcej informacji, aby przygotować się na to, kim będzie to małe dziecko.
Wkroczyliśmy na spotkanie trochę przestraszeni, ale tak przygotowani, jak tylko mogliśmy. Kiedy nasz lekarz rozpoczął skanowanie, nastrój się zmienił. Niemal natychmiast powiedział: "Mogę powiedzieć, że są pewne nieprawidłowości w szkielecie, jestem prawie pewien, że to nie jest zespół Downa, ale amniocenteza może nie dostarczyć nam więcej informacji. To jest poza moją wiedzą, muszę do specjalisty diagnostyki prenatalnej. "
Nawet w tej sytuacji zapytałem: "Czy możesz powiedzieć płeć?"
"To dziewczyna", odpowiedział.
Wróciliśmy do poczekalni - miejsca, które wcześniej było miejscem oczekiwania, podniecenia i radości - i płakaliśmy stłumionymi łzami, otoczonymi innymi oczekującymi parami. Zostaliśmy poinformowani, że diagnosta prenatalny może zobaczyć nas w jej klinice w półtorej godziny, więc zostawiliśmy sobie bardzo spokojny lunch.
Podczas naszej kolejnej wizyty wiadomość została wydana po ciosie. Dysplazja szkieletowa. Całkiem prawdopodobnie śmiertelnie. Nie możemy powiedzieć, aż do około 30 tygodni, jaką szansę będzie miało dziecko na przeżycie. Amniocenteza prawdopodobnie nie da żadnych odpowiedzi. Rozwiązanie jest opcją (jestem wdzięczny, że uszanowali nasz wybór, aby przejść do terminu bez względu na wynik).
Pamiętam, jak Bernard pytał: "Jakie są szanse, że wzrost nadrobi, a dziecko będzie zdrowe?" Lekarz odpowiedział "praktycznie zero".
Tego dnia przestałem kochać ultradźwięki, ponieważ zdałem sobie sprawę, że ich prawdziwym celem jest przygotowanie się do dzieci takich jak moje, aby nie dać ci zdjęcia do albumu dla dzieci. Tego samego dnia miałem około godzinę ultradźwięków. Ponieważ dziecko nie było we właściwej pozycji, musieliśmy wrócić następnego dnia po więcej. Przyniosłem do domu około 50 zdjęć każdego centymetra mojego maleńkiego dziecka.
Po godzinach spędzonych w gabinecie lekarskim pojechaliśmy taksówką do domu, kompletnie wyczerpani i przerażeni, co może przynieść kolejne sześć miesięcy.
W taksówce zapytałem Bernarda: "Co myślisz o nazwisku Madeline Hope?"
Ostatni dzień lutego każdego roku jest dniem rzadkich chorób na świecie. Dwóch z moich trojga dzieci cierpi na diastrofię ...
Wysłany przezFaith Hope Joy - dysplazja diastroficzna w niedzielę, 28 lutego 2016 r