Choroba kruchych kości (Osteogenesis Imperfecta) u niemowląt

Zawartość:

W tym artykule

• Co to jest krucha choroba kości?
• Rodzaje kruchej choroby kości
• Osteogeneza Imperfecta Przyczyny
• Osteogenesis Imperfecta Objawy
• Diagnozowanie osteogenezy Imperfecta
• Leczenie Osteogenesis Imperfecta
• Dbanie o swoje dziecko
• Lokalizowanie złamania u niemowlęcia i sposoby radzenia sobie z nim
• Jaka jest długoterminowa perspektywa?
• Środki ostrożności

Osteogenesis Imperfecta oznacza "niedoskonałe tworzenie kości". Jest to stan, w którym kości łamią się łatwo z powodu niewielkiego urazu, a czasami nawet bez widocznej przyczyny. W niektórych ciężkich przypadkach dziecko może cierpieć na złamania, gdy znajduje się w łonie matki, podczas gdy w łagodniejszych postaciach pacjent może doświadczać wielu złamań w ciągu całego swojego życia. Osoba cierpi z tego powodu, gdy kolagen (białko w naszym ciele, które powoduje, że nasze kości są silne), produkcja jest mniejsza. Występuje z powodu wadliwych genów przekazywanych z rodzica.

Co to jest krucha choroba kości?

Choroba kruchych kości znana również jako Osteogenesis Imperfecta jest stanem, w którym kości są słabe, w wyniku czego kości stają się kruche i łatwo się łamią. Wraz z kośćmi choroba osłabia mięśnie, sprawia, że ​​zęby stają się łamliwe, a także może powodować utratę słuchu u ludzi.

Rodzaje kruchej choroby kości

To zaburzenie charakteryzuje się kruchym szkieletem. Istnieją cztery rodzaje genów odpowiedzialnych za produkcję kolagenu. Może to mieć wpływ na połączenie któregokolwiek z tych genów lub kombinacji wszystkich czterech.

1. Typ 1 OI

Jest to najłagodniejsza i najczęstsza forma choroby, jaką może mieć dziecko. W tym typie organizm produkuje kolagen o normalnej jakości, ale nie jest wystarczający dla potrzeb organizmu. Może powodować złamania kości z powodu łagodnego urazu, a także może wpływać na zęby powodujące pęknięcia i ubytki zębowe.

2. Typ 2 OI

Jest to najcięższa forma OI i jest śmiertelna. Produkcja kolagenu w tego typu chorobie jest niewystarczająca lub słabej jakości. Ludzie cierpiący na ten typ choroby mają deformacje kości, takie jak wąska klatka piersiowa, złamane lub zniekształcone żebra i niedorozwinięte płuca. Kobieta w ciąży może ponieść poronienie lub dziecko może być martwe

3. Typ 3 OI

Jest to kolejna ciężka postać choroby. W ten sposób organizm wytwarza wystarczającą ilość kolagenu, ale nie ma pożądanej jakości. W rezultacie kości chorego dziecka zaczynają pękać w łonie matki. Widoczne są również deformacje kości, które pogarszają się wraz z wiekiem dziecka.

4. Wpisz 4 OI

Objawy tego typu mogą mieć od łagodnego do ciężkiego. Podobnie jak w przypadku typu 3 OI, produkcja kolagenu jest wystarczająca, ale jest niskiej jakości. W rezultacie dzieci urodzone z tego typu mają skłonione nogi. Dobrą wiadomością jest to, że skłonność do łuszczenia się zmniejsza wraz z wiekiem.

Osteogeneza Imperfecta Przyczyny

• Bezpośrednie dziedziczenie genetyczne od rodzica

Kiedy rodzic, który cierpi na OI, przekazuje dziecku wadliwy gen, rodzi się z tym samym OI, co rodzic.

• Dominująca mutacja genetyczna

Około jedna czwarta przypadków OI rodzi się w rodzinie, która nie ma historii choroby i nie jest wynikiem dziedziczenia od rodziców. Raczej dzieje się to z powodu nowej lub spontanicznej mutacji genetycznej.

Osteogenesis Imperfecta Objawy

Objawy Osteogenesis Imperfecta lub Brittle Bone Disease różnią się w zależności od typu kośćmi i złamaniami kości, aw niektórych przypadkach także deformacją kości.

1. Typ 1 OI

• Złamania kości występują głównie we wczesnych latach życia dziecka i zmniejszają częstotliwość po osiągnięciu dojrzałości płciowej
• Osoba może być kilka centymetrów niższa niż krewni tej samej płci
• Niewielka deformacja kości lub brak jej
• W niektórych rzadkich przypadkach osoba może cierpieć na łamliwe zęby
• Niektóre osoby mogą również cierpieć na utratę słuchu
• Niebieska twardówka (niebieskawy kolor w białej części oka)
• Pobiera łatwo posiniaczone
• Może występować niewielkie opóźnienie w silniku

2. Typ 2 OI

• Ciężkie deformacje ciała, takie jak niewymiarowe klatki piersiowej i niedorozwinięte płuca
• Zwykle martwe dziecko lub dziecko może umrzeć w pierwszych miesiącach życia
• Niektóre osoby dorosłe cierpią na kilka złamań
• Niezwykle niski wzrost z malutką klatką piersiową iw rezultacie niedorozwinięte płuca

3. Typ 3 OI

• Złamania przy urodzeniu
• Ciężka wczesna utrata słuchu
• Luźne stawy i słaby rozwój mięśni rąk i nóg
• Klatka piersiowa ma kształt beczki
• Osoba ma twarz w kształcie trójkąta
• Może cierpieć na problemy z oddychaniem

4. Wpisz 4 OI

• Złamania powszechne najczęściej przed okresem dojrzewania
• Zakrzywiony kręgosłup
• Luźne stawy
• Może to mieć wpływ na zęby
• Struktura kości może się powiększać w miejscach, w których wystąpiły złamania lub nawet bez występowania złamań

Diagnozowanie osteogenezy Imperfecta

Pierwszym krokiem w kierunku diagnozy OI jest przegląd historii rodziny. Gdy to zrobisz, lekarz zbada historię medyczną danej osoby. Lekarz poprosi o -

• Badanie rentgenowskie w celu oceny budowy kości, tkanek wewnętrznych i narządów wewnętrznych.
• Biopsja skóry w celu zbadania kolagenu.
• Test Audiometryczny do wykrywania testu słuchu.
• W przypadku, gdy kobieta w ciąży ma OI, wykonuje się procedurę zwaną próbkowaniem kosmówkowym, w której komórki z łożyska są pobierane do badania. Oznacza to, że u płodu istnieje jakakolwiek wada kolagenu, która może doprowadzić do powstania OI u dziecka.
• Inna procedura, nazywana amniocentezą, polega na wprowadzeniu cienkiej igły do ​​worka owodniowego w celu pobrania płynu owodniowego.

Leczenie Osteogenesis Imperfecta

Nie ma leczenia całkowicie eliminującego OI. Jednak można zastosować leczenie, aby zapobiec lub kontrolować objawy, i może ono być różne u poszczególnych osób.

• Leczenie złamań

Należy zachować ostrożność, aby wyleczyć złamania i zminimalizować je, uważając, aby nie spowodować nawet najmniejszego urazu.

• Fizykoterapia

Zwykle jest to połączenie wzmocnienia mięśni i aerobiku. Dzieci miałyby wykonywać ćwiczenia fizjoterapeutów, aby wzmocnić mięśnie i pomóc w poprawie zdolności motorycznych, które są zwykle opóźnione z powodu OI.

• Lek

Leki można przepisać w celu złagodzenia bólu. W celu poprawienia stanu kości należy stosować witaminę D i wapń.

• Chirurgia

W niektórych przypadkach można przeprowadzać zabiegi chirurgiczne w celu zmiany deformacji.

• Orzeźwiający

Ludzie dotknięci OI mogą nosić aparaty podtrzymujące w nogach, aby zapewnić wsparcie słabym mięśniom, zmniejszyć ból i utrzymywać prawidłowo wyrównane stawy.

• Poradnictwo

Osoby cierpiące na OI mogą cierpieć z powodu niskiej samooceny lub zaburzeń osobowości. Dlatego poradnictwo psychiatryczne jest istotną częścią programu rehabilitacji.

Powiązane problemy z powodu OI, takie jak utrata słuchu, mogą wymagać od tych pacjentów noszenia aparatów słuchowych i korony / szelek w przypadku deformacji zębów. Niektóre osoby z niedorozwiniętymi płucami mogą również wymagać podania tlenu z zewnętrznych źródeł.

Dbanie o swoje dziecko

Niemowlęta są delikatne i wrażliwe. A niemowlęta z OI są jeszcze bardziej. Dlatego niemowlęta z OI powinny być ostrożnie traktowane, ponieważ są bardziej podatne na złamania i mogą mieć kilka deformacji kości. Oto lista rzeczy, które rodzice powinni robić podczas pracy z niemowlętami OI.

• Przenosząc dziecko lub poruszając nim, rodzic / opiekun powinien być powolny i delikatny. Wszelkie przyspieszanie, popychanie, ciągnięcie lub zginanie niemowlęcia może spowodować złamania. Podnosząc dziecko, należy uważać, aby go nie trzymać w klatce piersiowej. Może to spowodować pęknięcie klatki piersiowej.
• Głowę i tułów należy podpierać jedną ręką, a drugą ręką pod pośladkami dziecka. Należy zachować najwyższą ostrożność podczas obsługi niemowlęcia podczas zmiany sukni / pieluszki lub podczas karmienia.
• Umieszczenie niemowląt dotkniętych OI na brzuchu może je udusić.
• Niemowlęta z OI nie mogą dobrze odżywiać się. Dlatego powinny być karmione piersią częściej niż inne. Ciężkie OI u niemowląt może powodować trudności w oddychaniu. W takim przypadku matka może napompować mleko z piersi i karmić dziecko z butelki.
• Niemowlę należy ponownie ustawić w łóżku, aby miękka czaszka nie stała się płaska po jednej stronie.
• Wreszcie, niemowlętom z OI powinno się dawać taką samą ilość miłości, jaką dałabyś drugiemu dziecku bez OI. Jest to zaburzenie na całe życie, rodzice muszą być mentalnie przygotowani do pokonania przeszkód związanych z tym zaburzeniem i wychowania dziecka w najlepszy możliwy sposób.

Lokalizowanie złamania u niemowlęcia i sposoby radzenia sobie z nim

Nagły płacz może być oznaką bólu spowodowanego złamaniem u dziecka dotkniętego OI. Najpierw spróbuj go uspokoić, a kiedy trochę się uspokoi, spróbuj delikatnie dotknąć jego części ciała. Jeśli zacznie płakać, dotykając pewnej części swojego ciała, może być złamane. Podnieś go delikatnie i ostrożnie ułóż na fotelu samochodowym z odpowiednią wyściółką. Pamiętaj, aby jechać powoli, aby nie było szarpnięć. W szpitalu nie wolno nikomu innemu poza lekarzem lub pielęgniarką zajmować się dzieckiem.

Jaka jest długoterminowa perspektywa?

Perspektywy długoterminowe różnią się w zależności od typu.

1. Typ 1 OI

Osoby dotknięte tym typem mogą prowadzić normalne życie w porównaniu z niektórymi poważnymi typami.

2. Typ 2 OI

Jest to ciężka postać choroby i zwykle śmiertelna. Dziecko może być martwe lub może umrzeć w ciągu kilku miesięcy. Podczas gdy niektóre cierpiące dzieci z tego typu OI mogą żyć do dorosłości, mogą cierpieć na kilka deformacji kości.

3. Typ 3 OI

Dzieci z tym typem mogą cierpieć na poważne deformacje kości i być może będą musiały skorzystać z pomocy wózków inwalidzkich, aby się poruszać. Ich żywotność jest również krótsza niż łagodniejszy typ Type 1 lub Type 4.

4. Wpisz 4 OI

Osoby z tą postacią choroby mogą potrzebować pomocy w poruszaniu się po kulach lub wózkach inwalidzkich, ale ich żywotność jest normalna.

Środki ostrożności

Brittle Bone Disease u niemowląt może powodować wiele zmartwień dla rodziców. Podczas obchodzenia się z takimi noworodkami należy zachować szczególną ostrożność. Oto lista rzeczy, o których należy pamiętać -

1. Osteogenesis Imperfecta u niemowląt powoduje złamania przez proste naciśnięcie lub pociągnięcie. Dlatego należy zachować ostrożność, aby tego uniknąć.
2. Należy zachować ostrożność podczas wkładania IV, biorąc ciśnienie krwi lub biorąc X-Ray.
3. Dawkowanie leków powinno być zależne od wielkości, a nie wieku u niemowląt dotkniętych OI.
4. Jeśli uważasz, że Twoje dziecko miało złamanie, powstrzymaj się od poruszania tą częścią ciała.
5. Nie trzymaj głowy niemowlęcia w pozycji tylko po jednej stronie. Jego pozycja głowy powinna być starannie zmieniana, aby jego miękka czaszka nie spłaszczyła się tylko z jednej strony.
6. Nigdy nie umieszczaj dłoni pod klatką piersiową podczas podnoszenia dziecka za pomocą OI. Może to spowodować złamanie klatki piersiowej.

Myśl o wychowaniu dziecka niepełnosprawnego z powodu Osteogenesis Imperfecta może wydawać się zadaniem herkulesowym, ale z czasem pogodzisz się z nim. Wraz z cierpliwością i dużą dozą troski, rodzice dzieci dotkniętych tą chorobą nie powinni uciekać przed wypełnianiem swojego życia miłością i uczuciem.