Wady wrodzone - rodzaje, przyczyny, diagnoza i leczenie

Zawartość:

W tym artykule

• Jakie są wady wrodzone?
• Częste wady wrodzone
• Co powoduje wady wrodzone?
• Czynniki ryzyka dla wad wrodzonych
• Diagnoza
• Leczenie
• Jak możesz zapobiegać wadom wrodzonym?

Każdy chce, aby ich dziecko urodziło się zdrowe i szczęśliwe. I większość dzieci to robi. Statystyki jednak pokazują, że u około 100 dzieci 3 niemowlęta mają dużą szansę urodzenia się z wadami wrodzonymi lub nieprawidłowościami. Chociaż obecność defektu może stwarzać pewne problemy w rozwoju Twojego dziecka, istnieją sposoby, w jakie można leczyć pewne wady lub podjąć działania profilaktyczne podczas ciąży.

Jakie są wady wrodzone?

Wady urodzeniowe u dzieci można najprościej zdefiniować jako problemy w normalnej funkcjonalności lub rozwoju różnych narządów wewnętrznych lub części ciała dziecka. Mogłyby one obejmować ruchy kończyn motorycznych, wewnętrzne procesy organizmu, a także długotrwałe upośledzenie.

Częste wady wrodzone

Istnieje około 5000 rodzajów wad wrodzonych, które może mieć dziecko. Niektóre z nich nie stanowią wielkiego zagrożenia, niektóre mogą być wyniszczające, podczas gdy innym można zapobiec lub leczyć je później. Niektóre z nich są wymienione poniżej:

1. Zespół łamliwego chromosomu X.

Jest to defekt chromosomalny, który jest ogólnie obserwowany u dzieci płci męskiej. Jedna na 1500 dzieci ma dużą szansę na cierpienie z powodu tego zespołu.

Dzieci z tym zespołem mają długą twarz, duże uszy, płaskie stopy, zaciśnięte zęby, problemy z sercem, a nawet objawy lekko autystyczne. Wiele razy objawy te nie mogą być natychmiast rozpoznane, a dziecko może wydawać się w porządku nawet po urodzeniu. Dopiero wtedy, gdy dorastają do wieku 1, 5 do 2 lat, można zdiagnozować ten zespół.

2. Zespół Downa

Jest to kolejny defekt chromosomalny, który często występuje u niemowląt. U jednego z 800 niemowląt stwierdzono tę wadę.

Są to głównie skośne oczy, małe uszy, które składają się w górnej części, małe usta i nos, krótka szyja, małe palce i tak dalej. Wewnętrznie, takie dzieci zwykle cierpią na infekcje w uchu i mają problemy z sercem i wzrostem jelit. Wiele osób ma również problemy z widzeniem i słyszaniem.

3. Fenyloketonuria

Znany również jako PKU, jest to defekt biochemiczny, który jest stosunkowo rzadszy niż w innych krajach. Na większą skalę jeden na 15000 dzieci ma taki stan.

Dziecko cierpiące na PKU ma ciało, które nie zawiera szczególnie ważnego enzymu, zwanego fenyloalaniną. Enzym ten jest odpowiedzialny za kluczową funkcję rozkładania białka w organizmie do dalszych procesów. Jeśli enzym jest nieobecny, tak jak w przypadku PKU, białko zaczyna gromadzić się w organizmie. Może to być niebezpieczne i prowadzić do upośledzenia umysłowego dziecka.

4. Sierpowa komórka

Jest to kolejna wada biochemiczna, która jest również stosunkowo rzadka w naszym regionie. W innych krajach jeden na 625 dzieci ma taki stan.

Choroba zmienia się bezpośrednio w komórkach hemoglobiny we krwi. Powoduje to, że ich kształt ulega zniekształceniu i zaczyna przypominać strukturę sierpowatą zamiast normalnego okrągłego kształtu. Te nienormalne komórki zostają zniszczone przez wątrobę lub śledzionę, co powoduje zmniejszenie żelaza, powodując anemię. Wiadomo, że powoduje wiele bólu, ponieważ komórki mogą zablokować inne naczynia krwionośne i zmniejszyć podaż tlenu. Dziecko może się zmęczyć, mieć problemy z oddychaniem i stać się blade.

5. Brakujące kończyny ciała

Fizyczna wada ciała, przyczyna tej wady jest jeszcze nieznana. Wielu lekarzy uważa, że ​​ta anomalia anatomiczna występuje u płodu, gdy ciężarna matka jest narażona na działanie konkretnego wirusa lub związku chemicznego, który nie szkodzi matce, ale ma wpływ na macicę.

Takie dzieci mogą urodzić się z brakującą lub zniekształconą ręką lub nogą, brakującymi palcami itp. Wiele dzieci uczy się, jak żyć własnym życiem, dostosowując się do tego, co mają, ale większość lekarzy sugeruje stosowanie protezy na wczesnym etapie ich życia.

6. Spina Bifida

Kolejna wada cielesna pojawia się zwykle u jednego z 2000 urodzonych dzieci, a głównie w północnych częściach świata.

Podczas wzrostu dziecka, gdy tworzy się kręgosłup, przewód nerwowy między mózgiem a kręgosłupem nie rozwija się normalnie. To powoduje, że kręgosłup pozostaje otwarty. Ten stan jest zwykle wykrywany podczas samej ciąży i podejmuje się decyzję o cięciu cesarskim, aby poradzić sobie z dzieckiem w odpowiedni sposób. W niektórych przypadkach stan ten może powodować paraliż kończyn dolnych oraz problemy z jelitami u dziecka.

7. Rozszczep wargi

Ta fizyczna wada jest obserwowana częściej niż u wielu osób. Niemal jeden na 700 dzieci cierpi na tę nieprawidłowość. Przyczyna tego jest różna w zależności od przyczyny genetycznej i warunków środowiskowych.

W tej anomalii dach ust, znany jako podniebienie twarde, a grzbiet ust znany jako podniebienie krótkie i górna warga, nie zamykają się prawidłowo. Podczas wzrostu w łonie te trzy sekcje zwykle rozdzielają się we wczesnych stadiach. Może to spowodować małe wycięcie w górnej wardze lub przez dziąsła do nosa. Takie dzieci mają problemy z komunikowaniem się, a nawet jedzeniem lub karmieniem piersią we wczesnych stadiach. Infekcje ucha są również powszechnie występujące w nich.

8. Stopa końsko-szpotawa

Obserwowany dwa razy częściej u chłopców niż u dziewcząt, ta fizyczna anomalia występuje u jednego na 1000 dzieci, co wpływa na wzrost stopy lub kostki.

Nasilenie wady może się różnić i większość dzieci nie ma problemu z stopą końsko-szpotawą, dopóki nie zacznie uczyć się stania lub komunikowania się z innymi. W takich przypadkach stopa może czasem wymagać odpowiedniego ustawienia, aby mogła prawidłowo rosnąć.

9. Wady serca

Choć może to zabrzmieć niebezpiecznie, w niektórych przypadkach niektóre usterki mogą nie wywierać silnego wpływu na dziecko. Obserwowane u jednego na 110 dzieci, zwykle występują z powodu problemów genetycznych lub anomalii wzrostu płodu.

Można to zaobserwować tylko przez bystrego lekarza, który zauważa niezwykłe dźwięki serca, które nazywane są szmery. Jeśli wada serca jest ciężka, można ją natychmiast wykryć. Bicie serca może być szybkie, dziecko może mieć trudności w oddychaniu, obrzęk w różnych częściach ciała i lekko niebieskawą skórę. Nieleczone serce może nie przepuszczać wystarczającej ilości krwi przez organizm i być śmiertelne

Co powoduje wady wrodzone?

Niektóre z typowych przyczyn wad wrodzonych to:

1. Czynniki środowiskowe

Takie przyczyny mogą obejmować różne infekcje, nadużycia i niewłaściwe zachowania podczas rozwoju dziecka. Jeśli matka nie miała szczepień w dzieciństwie, mogłaby być podatna na choroby takie jak toksoplazmoza, ospa wietrzna, różyczka i tak dalej. Infekcje te mają również wpływ na płód, powodując nienormalny wzrost i wady wrodzone.

Ponadto spożywanie alkoholu lub palenie w czasie ciąży, a także przyjmowanie silnych leków wbrew zaleceniom lekarza, może również zaszkodzić dziecku.

2. Czynniki genetyczne

Kiedy powstaje dziecko, zawiera on jeden chromosom z każdego rodzica, aby stworzyć swój własny. Parowanie każdego chromosomu musi być idealne, ponieważ określa cechy człowieka. Wszelkie błędy podczas parowania mogą skutkować genetycznymi wadami wrodzonymi, ponieważ występuje nieprawidłowa liczba chromosomów lub nawet uszkodzonych. Zespół Downa obserwuje się, gdy dziecko dziedziczy dodatkowy chromosom. Niektóre wady są przekazywane rodzicom, ponieważ mają one również to samo zaburzenie. Wiele stanów jest powiązanych z chromosomem X, a zatem są dziedziczone przez męskie dzieci od ich matek.

Czynniki ryzyka dla wad wrodzonych

Oto niektóre czynniki ryzyka wad wrodzonych u dzieci.

• Spożywanie silnych leków lub tabletek szkodliwych podczas ciąży, mianowicie litu lub izotretynoiny
• Obecność zakażeń w organizmie lub nawet chorób przenoszonych drogą płciową
• Brak lub niewłaściwe podawanie leku w czasie ciąży
• Używanie narkotyków, spożywanie alkoholu, palenie papierosów w ciąży
• Będąc w ciąży, gdy matka ma co najmniej 35 lat
• Istniejące wady wrodzone lub zaburzenia genetyczne u rodziców lub rodziny

Diagnoza

Zaleca się matce wykonanie testu w czasie ciąży w celu wykrycia i analizy wad wrodzonych. Testy te zazwyczaj wskazują na możliwość wystąpienia usterki i nie są w pełni rozstrzygające. Pewne wady można zaobserwować dopiero po urodzeniu dziecka. Następnie można przeprowadzić testy na dziecku i można sformułować wymagane środki.

Leczenie

Po zaobserwowaniu oznak wad wrodzonych podczas ciąży lekarze mogą mówić o możliwości leczenia w oparciu o jego nasilenie. Niektóre lekarstwa mogą zostać przekazane matce w celu leczenia wady przed narodzinami dziecka. Niektóre z nich mogą być później podawane w celu zmniejszenia ryzyka wynikającego z defektu. Nieprawidłowości fizyczne można naprawić za pomocą operacji, w zależności od ich złożoności. Takie dzieci wymagają odpowiedniej opieki i uwagi po zabraniu ich do domu.

Jak możesz zapobiegać wadom wrodzonym?

Niektórym anomaliom nie można zapobiec, ale niektóre wrodzone wady wrodzone można uniknąć, podejmując odpowiednie działania. Pobyt zaszczepiony, zapobieganie infekcjom, zbilansowana pożywna dieta, unikanie leków i właściwe ćwiczenia znacznie ułatwiają zapewnienie zdrowego dziecka.

Wady wrodzone niekoniecznie oznaczają, że Twoje dziecko nie może mieć normalnego życia. Nadal są istotami ludzkimi na wszystkich swoich prawach i po prostu potrzebują więcej wsparcia i pomocy niż inni. Dzięki odpowiednim wskazówkom i opiece większość dzieci może dorastać, aby być zdrowymi dorosłymi i prowadzić wspaniałe życie.