Dziecko urodzone z dodatkowym chromosomem lub trisomią - co to znaczy

Zawartość:

W tym artykule

• Co to znaczy, jeśli dziecko urodzi się z dodatkowym chromosomem
• Przyczyny i czynniki ryzyka dodatkowego chromosomu u niemowląt
• Co się dzieje, jeśli noworodek ma Trisomię
• Objawy trisomii w ciąży
• Jak diagnozowane są zaburzenia trisomii
• Najczęściej zadawane pytania

Jako matka próbujesz wszystkiego, aby mieć zdrową ciążę i zdrowe dziecko. Mogą jednak zdarzać się sytuacje, w których niemowlęta mogą rozwinąć pewne komplikacje zdrowotne w łonie matki z różnych przyczyn. I jedną z takich komplikacji, jakie może mieć dziecko, jest dodatkowy chromosom lub trisomia. Czy jest to poważny stan i co to znaczy? Cóż, jeśli masz pytania w głowie, zalecamy przeczytanie poniższego artykułu, aby lepiej zrozumieć ten warunek.

Co to znaczy, jeśli dziecko urodzi się z dodatkowym chromosomem

W większości przypadków dziecko rodzi się z 2 kopiami każdego chromosomu: jedna kopia jest dziedziczona od matki, a druga od ojca. Czasami jednak może dojść do biologicznej usterki podczas podziału komórki, a zamiast 46 dziecko może urodzić się z 47 chromosomami. Pod względem naukowym nazywa się to "trisomią".

W większości takich przypadków natura zajmuje się tą sytuacją, ale "przerywa" płód - tzn. Matka doświadcza naturalnego poronienia w pierwszym trymestrze. Jeśli jednak tak się nie stanie, dziecko może urodzić się z dodatkowym chromosomem. Trisomię najczęściej obserwuje się w chromosomie nr 21, schorzeniu znanym jako zespół Downa. Wszystkie dzieci, które urodziły się z tym stanem, mogą mieć pewien stopień upośledzenia umysłowego, ale tylko 10 procent niemowląt może mieć poważny stan psychiczny. Oprócz chromosomu numer 21, trisomię można również zaobserwować w chromosomie numer 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa), 8 (zespół Warkany'ego) i 9, z których każdy charakteryzuje się charakterystycznym zestawem objawów - zarówno fizycznych, jak i psychicznych. . Niemowlęta, które mają trisomię 13 lub 18 lat, rzadko żyją dłużej niż kilka tygodni lub miesięcy.

Przyczyny i czynniki ryzyka dodatkowego chromosomu u niemowląt

Możesz zastanawiać się jak matka, co poszło nie tak i dlaczego twoje dziecko ma tę nieprawidłowość. Oto powody, które pozwolą Ci zrozumieć, dlaczego Twoje dziecko jest zagrożone:

Przyczyny trisomii

1. Nieprawidłowa mejoza

Mejoza to szczególny rodzaj podziału komórkowego, który powoduje powstawanie jaj u kobiet i plemników u mężczyzn. Zarówno jaja, jak i plemniki mają po 23 chromosomy - po jednej kopii każdego chromosomu. Jeśli jednak mejoza pójdzie źle, może to skutkować powstaniem jaj lub plemników z dodatkowym chromosomem, brakującym chromosomem lub dodatkowymi fragmentami niektórych chromosomów.

2. Nieprawidłowa mitoza

Jest to rodzaj podziału komórek, który pozwala twojemu jednokomórkowemu zarodkowi rozwinąć się w pełni funkcjonalne dziecko, zanim dasz jej narodziny. Mitoza występuje przez całe życie - pomaga nam uzupełniać martwe komórki z organizmu. Jednakże, jeśli mitozy występujące u płodu pójdą źle w pewnym momencie, może to prowadzić do trisomii.

Czynniki ryzyka trisomii

1. Wiek matki

Jeśli przyszła mama ma więcej niż 35 lat, wówczas zwiększają jej szanse na urodzenie dziecka z trisomią. Dzieje się tak, ponieważ wraz z wiekiem jakość jej jaj pogarsza się, zwiększając możliwość wystąpienia defektów chromosomalnych.

2. Niedobór witaminy B

W wielu przypadkach trisomii stwierdzono, że matka miała niedobór witaminy B, zwłaszcza kwasu foliowego. Jest to jeden z głównych powodów, dla których kobiety stawiają na suplementy kwasu foliowego, gdy tylko poczną.

3. Obecność teratogenów

Teratogen to jakakolwiek substancja, która powoduje uszkodzenie embrionu. Teratogeny zakłócają prawidłowy rozwój zarodka i mogą powodować wady dziecka. Niektóre powszechnie znane teratogeny to: alkohol, palenie tytoniu, stosowanie niektórych leków, narkotyki, infekcje bakteryjne lub wirusowe oraz promieniowanie.

Co się dzieje, jeśli noworodek ma Trisomię

Jeśli Twoje dziecko ma dodatkowy chromosom, w większości przypadków może prowadzić do poronienia (nawet zanim dziecko w pełni się rozwinie) lub porodu martwego. Jeśli dziecko przeżyje z tą wadą, nie tylko może mieć skróconą długość życia, ale może również mieć różne komplikacje zdrowotne. Oto niektóre schorzenia lub choroby zdrowotne z dodatkowym chromosomem, które może mieć dziecko:

Trisomy 21 - Down Syndrome

Jak sama nazwa wskazuje, ta nieprawidłowość powstaje w chromosomie numer 21 i jest to najczęstsza nieprawidłowość dodatkowego chromosomu. W około 90 procentach przypadków dziecko może uzyskać tę nieprawidłowość ze strony matki. Zespół trisomii 21 lub Downa powstaje, gdy dziecko rodzi się z zestawem trzech 21 chromosomów.

Poniżej przedstawiono typy zespołu Downa:

• Standardowa trisomia 21: Każda komórka w ciele ma dodatkową kopię chromosomu numer 21. Dzieje się tak w wyniku wadliwej mejozy (tj. Albo jajo nasienia ma dodatkowy chromosom).
• Syndrom Downa: Tylko niektóre komórki w ciele mają dodatkowy chromosom numer 21. Jest to zwykle wynikiem wadliwej mitozy (tj. Rozwoju płodu w macicy).
• Zespół translokacji w dół: Zdarza się to zazwyczaj, gdy dodatkowa kopia chromosomu numer 21 przyłącza się do innego chromosomu w komórce.

Dziecko urodzone z zespołem Downa może hamować rozwój umysłowy, wady serca, zniekształcone rysy twarzy itp.

Trisomia 18 - zespół Edwarda

Dzieci z tą nieprawidłowością chromosomową mają trzy chromosomy numer 18. Ta nieprawidłowość pochodzi od lekarza, który pierwszy ustalił tę wadę. Niemowlęta, które są przewożone do czasu zakończenia ciąży mają 50% przeżywalności, a dziewczęta mają lepszy wskaźnik przeżywalności niż chłopcy.

Ten zespół może występować w następujący sposób:

• Pełna trisomia 18: Każda komórka w ciele dziecka ma dodatkowy chromosom.
• Mozaika Trisomia 18: Dodatkowy chromosom w obecnej tylko niewielu komórkach.
• Translokacja Trisomia 18: Jest to stan genetyczny iw tym stanie chromosomy mogą się ze sobą wiązać.

Dziecko urodzone z tą nieprawidłowością może mieć rozszczep wargi, defekty w ważnych narządach, takich jak nerki lub serce, wady cewy nerwowej itp.

Trisomy 13 - zespół Patau

Trisomia 13 może wynikać z usterki chromosomu nr 13.

Ten warunek może prowadzić do:

• Wady rurek nerwowych.
• Defekty czaszki
• Wady rozwojowe narządów płciowych i mózgu.
• Zaburzenia serca
• Dodatkowe palce lub palce
• Rozszczep podniebienia lub warg

Niemowlęta z trisomią 13 lub 18 mogą umrzeć wkrótce po urodzeniu; jednak bardzo niewiele z nich może przetrwać do lat młodzieńczych.

Objawy trisomii w ciąży

Niektóre objawy trisomii podczas ciąży mogą obejmować:

• Mniejszy ruch płodowy.
• Wzrost nie na poziomie wieku ciążowego.
• Łożysko jest znacznie mniejsze.
• Może być obecna tylko jedna tętnica pępowinowa.
• Więcej ilości płynu owodniowego wokół płodu.

Jak diagnozowane są zaburzenia trisomii

Twój lekarz może ustalić zaburzenie trisomiczne za pomocą jednej z następujących technik:

• Testowanie płynu owodniowego.
• Poprzez badanie ultrasonograficzne.
• Badanie przesiewowe surowicy matki.
• Testowanie próbki komórki z tkanki kosmówki lub CVS.
• NIPT lub nieinwazyjne badanie prenatalne płodowego DNA.
• Badanie krwi dziecka po porodzie.
• Badanie krwi w pierwszym i drugim trymestrze ciąży.
• Wraz z badaniem krwi, również badanie szyi i pleców dziecka w badaniu ultrasonograficznym.
• Doradztwo genetyczne dla kobiet w wieku powyżej 35 lat.

Najczęściej zadawane pytania

Oto odpowiedzi na często zadawane pytania dotyczące dzieci urodzonych z dodatkowym chromosomem:

1. Czy dodatkowy chromosom może prowadzić do zaburzeń?

Tak, chromosomy płciowe mogą prowadzić do pewnych komplikacji, ale są one mniej dotkliwe niż te spowodowane chromosomem niezwiązanym z płcią. Niektóre z zaburzeń, które mogą wystąpić, to zespół XYY, zespół Klinefeltera (XXY) lub zespół Triple X.

2. Czy wiek matki może zwiększyć szanse zespołu Downa u niemowląt?

Tak. Starsza kobieta częściej rodzi dziecko z zespołem Downa. Dzieje się tak dlatego, że jej komórki rozrodcze mają dodatkową kopię chromosomu 21, co może zwiększać ryzyko. Jednak 75 procent niemowląt urodzonych z zespołem Downa rodzi się z matek w wieku 35 lat lub młodszych. W związku z tym, jeśli masz więcej niż 35 lat, możesz zalecić poddanie się poradnictwu genetycznemu przed planowaniem poczęcia.

3. Czy dzieci z tą samą nieprawidłowością chromosomową są podobne?

Nie jest konieczne, aby dzieci z tymi samymi zaburzeniami chromosomowymi były podobne, ponieważ reakcja organizmu na zespół jest zależna od konfiguracji genu i jest unikalna w każdym przypadku.

4. Czy rodzeństwo dziecka z nieprawidłowością chromosomową ma ten sam problem?

Może tak nie być, ponieważ nieprawidłowości w chromosomach są zazwyczaj przypadkowe, a zatem oznacza to, że nie wszystkie dzieci urodzone przez parę będą miały tę samą nieprawidłowość chromosomową. Jednak w przypadku nienormalności dziedzicznej, para może być poddana konsultacjom genetycznym, aby wykluczyć anomalię u kolejnych dzieci.

5. Czym jest izodicentryczny zespół chromosomu 15 i chromosom 22?

Nieprawidłowości chromosomów izocytogennych mogą prowadzić do powikłań rozwojowych, co może prowadzić do opóźnień rozwojowych, niewłaściwego napięcia mięśniowego, problemów intelektualnych, słabych rysów twarzy itp.

Podczas gdy chromosom izodicentryczny 22 jest rzadkim stanem, który może wystąpić z powodu dodatkowych chromosomów tylko w kilku komórkach ciała. Może to prowadzić do utrudnionego wzrostu psychicznego, niewłaściwego wzrostu obu boków ciała, opóźnień w rozwoju itp.

Zaburzenia chromosomalne są trudne do ustalenia, szczególnie gdy występują wraz ze wzrostem płodu. Jednakże, gdy twój lekarz będzie w stanie ustalić jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomalne u twojego dziecka, zostaniesz poprowadzony w najlepszy możliwy sposób.