Wszystkie kobiety powinny mieć szansę na przeszukanie pod kątem niestabilności genetycznej X: badanie
Odtwórz VideoReplay VideoPlay VideoNie odtwarzaj
Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?
Osoba może być w pełni dotknięta chorobą genetyczną, ale nie wykazuje wszystkich jej objawów i cech. Wideo: dostarczane
Kerry Moore po raz pierwszy usłyszała o zespole łamliwego chromosomu X. Siedziała w gabinecie pediatry, z jej 12-miesięcznym synem.
Jej pierworodny, Oliver, opuścił ważne kamienie milowe - powoli zaczął się czołgać, chodzić i mówić - a pani Moore właśnie dowiedziała się, co jest nie tak.
"Nie miałem pojęcia, że pojawił się znikąd, " powiedziała pani Moore.
"Byłem kompletnie kompletnie zaskoczony i odczuwałem wiele emocji, poczucie winy było duże, ponieważ przekazałem je mojemu dziecku".
Stan genetyczny powoduje niepełnosprawność intelektualną oraz wyzwania behawioralne i edukacyjne, a także jest najczęstszą pojedynczą przyczyną autyzmu na całym świecie.
Kobiety będące nosicielami są najbardziej narażone na ryzyko wystąpienia dziecka z zespołem, a około jedna na 250 kobiet w populacji ogólnej to nosiciele.
A jednak tylko nieliczni słyszeli o zespole, a jeszcze mniej jest badanych pod kątem tego zespołu.
Testowanie nośników jest dostępne prywatnie, ale aktualne wytyczne nie zalecają badania przesiewowego kobietom bez historii rodzinnej ze względu na obawy związane ze złożonością informacji i możliwością wystąpienia szkód psychicznych.
Nowe badanie przeprowadzone przez Instytut Badawczy dla Dzieci w Murdoch sugeruje, że wszystkie kobiety powinny być informowane o badaniach przesiewowych pod kątem choroby genetycznej - najlepiej przed założeniem rodziny. - o ile są dobrze poinformowani i otrzymują wsparcie w podejmowaniu decyzji.
Badanie, które zostało niedawno opublikowane w międzynarodowym czasopiśmie Genetics in Medicine, zostało przeprowadzone w ciągu trzech lat i obejmowało 1000 kobiet z grupy Worldn, które były w ciąży lub planowały rodzinę.
Główna badaczka, profesor Sylvia Metcalfe, stwierdziła, że najlepszą praktyką jest umożliwienie świadomego podejmowania decyzji o stanie, który był stosunkowo powszechny.
"Wszystkie kobiety są zagrożone byciem nosicielem" - powiedział profesor Metcalfe.
"[Bu] jest złożony pod względem tego, jak jest dziedziczony i jak sam gen powoduje zespół łamliwego chromosomu X.
"Długość genu [FMR1] wiąże się z tym, że mamy ten stan, więc jeśli jesteś nosicielem, masz gen o średniej długości ... a dłuższy gen jest związany z zespołem łamliwego chromosomu X".
Jednak profesor Metcalfe powiedział, że szansa, że gen nośnika stanie się dłuższym genem po przekazaniu go dziecku, nie był taki sam dla wszystkich.
"To indywidualne ryzyko", powiedziała.
Profesor Metcalfe powiedziała, że badanie przesiewowe w celu ustalenia, czy ktoś jest nosicielem, szczególnie przed założeniem rodziny, dałoby kobietom więcej możliwości wyboru, w tym stosowanie zapłodnienia in vitro z zarodkiem testowanym przed wszczepieniem.
Powiedziała, że kobiety, które były nosicielkami, mogą mieć również własne problemy zdrowotne, w tym wczesną menopauzę.
Pani Moore, która ma teraz jeszcze dwóch chłopców, jednego używającego IVF, powiedziała, że żałowała, że nie wiedziała, że jest nosicielką przed założeniem rodziny.
"Oliver [teraz w wieku 15 lat] jest bardzo zorientowany na rodzinę i ma dużo miłości, co pomaga nam sobie z tym poradzić" - powiedziała.
"Wiedząc, że jesteś nosicielem zanim masz dzieci, wybór jest dla ciebie otwarty.
"Możesz robić plany, to nie jest taki szok, kiedy masz noworodka."