Musimy kupić czas dla Josephine: wyścig badacza Raka, by uratować własną córkę
Dr Matt Dun jest w wyścigu z czasem, by nie tylko uratować życie swojej córki, ale także 20 innym dzieciom z Worldn, którym każdego roku zdiagnozowano nieuleczalną formę raka mózgu.
Jeśli chodzi o raka u dzieci, żaden nie jest bardziej przerażający niż DIPG. Dla badacza raka, dr. Matta Dun, diagnoza jego córki doprowadziła do własnych badań, które pewnego dnia mogą doprowadzić do wyleczenia.
17 lutego 2018 r. Jest dniem, który na zawsze utkwi w umyśle dr Matt Dun.
Badaczowi raka z Hunter Medical Research Institute i jego żonie, Phoebe, lekarzowi generalnemu, powiedziano, że ich dwuletnia córka Josephine miała śmiertelny guz rosnący w pniu mózgu, który ostatecznie odebrał jej życie.
Wszystko czego chcę na Boże Narodzenie to kolejne Święta #EndDIPG #XmasChemo #RUNDIPG #DIPG pic.twitter.com/iXa4fm4EnI
- Matt Dun (@ MattDun17) 24 grudnia 2018 r
Nie było żadnych "ifs". Rodzaj raka mózgu Josephine ma, DIPG, lub rozproszony wewnętrzny glejak pontonowy, nie ma lekarstwa i jest w dużej mierze nieuleczalny, częściowo ze względu na lokalizację, która sprawia, że nie można go zastosować. Chemioterapia jest również nieskuteczna, podczas gdy radioterapia w najlepszym przypadku spowalnia postępy nowotworu w perspektywie krótkoterminowej.
DIPG ma najgorszy wskaźnik przeżywalności u dzieci z rakiem, a większość dzieci zapada na tę chorobę w ciągu roku. Mniej niż jeden procent nadal będzie żył pięć lat po diagnozie.
"W diagnozie mówi się rodzinom, aby wróciły do domu i zrobiły wspomnienia" - mówi dr Dun.
Dr Dun, który poświęcił 10 lat swojego życia zawodowego na poszukiwanie nowych leków na białaczki u dorosłych i dzieci, niewiele wiedział o DIPG i był zszokowany tym, czego nauczył się w dniach po postawieniu diagnozy Josephine.
"Wydaje się, że DIPG eksplodowało w świecie - każdego roku na świecie jest 20 nowych przypadków, co oznacza, że jest 20 ofiar śmiertelnych" - mówi.
Podczas gdy DIPG jest uważane za rzadkie, dr Dun twierdzi, że śmiertelność przewyższa bardziej uleczalne raki wieku dziecięcego.
"Każdego roku tracimy na chorobie nowotworowej 101 dzieci w wieku poniżej 15 lat w świecie, więc utrata 20 z DIPG jest bardzo duża" - mówi.
W ciągu kilku dni od rozpoznania u Józefiny wykonano biopsję w ramach badania klinicznego przeprowadzonego przez Centrum Chorób Nowotworowych w Szpitalu Dziecięcym w Sydney, Randwick i Instytutu Raka dla Dzieci (Children's Cancer Institute).
Program "Zero Childhood Cancer Program" bada komórki nowotworowe pod kątem nieprawidłowości genetycznych (mutacji) i leków testowanych w laboratoriach, zanim zespół onkologów, genetyków klinicznych i naukowców określi spersonalizowany program leczenia.
Tymczasem Josephine przeszła 30 prostych dni leczenia radioterapią, pomimo pogorszenia objawów, po którym nastąpił kolejny MRI dwa tygodnie później, który według jej taty wykazał "ogromny, okropny nowotwór".
"Nie radziła sobie zbyt dobrze, w rzeczywistości zaczęliśmy rozmawiać o opiece paliatywnej" - mówi dr Dun, zanim lekarze zaczęli stosować ukierunkowane leczenie oparte na wynikach wcześniejszej biopsji.
Josephine, która była bardzo chora i miała problemy z oddychaniem przed zabiegiem, poprawiła się "niemal natychmiastowo", mówi dr Dun.
"Była bardziej świadoma i oddychała lepiej" - mówi. "Nie ma wątpliwości, że uratowało jej życie."
Ale pomimo ulgi, dr Dun wiedział, że poprawa była tylko ułaskawieniem i zaczęła finansowanie tłumu, więc mieliby dostępne pieniądze, gdyby międzynarodowa próba leczenia stała się dostępna, a także sfinansować własne badania.
"Opracowałem swój własny program badawczy, szczególnie koncentrujący się na badaniu sposobów przewidywania progresji DIPG na wczesnym etapie, a także testowaniu nowych terapii farmakologicznych w celu poprawy przeżycia" - mówi.
Jego rodzina i przyjaciele pomogli zebrać prawie 230 000 $ za pośrednictwem darowizn, zbiórek pieniędzy i zespołu prowadzącego, w tym Dr Dun.
Kiedy nie pisze wniosków o dofinansowanie, w laboratorium znajduje się Dr Dun, gdzie był w stanie wskazać DNA z guza we krwi Josephine, który służy jako marker pokazujący wzrost guza.
Podczas gdy inni lekarze byli sceptyczni, podobne nowe badania z USA odzwierciedlały jego odkrycia. Niestety, jego własna analiza krwi Josephine była jedną z pierwszych oznak postępu choroby w listopadzie.
"Przez długi czas mieliśmy stabilną chorobę, ale leczenie nigdy nie zabiło guza, tylko powstrzymało go od wzrostu" - mówi dr Dun.
Dr Dun wykorzystuje również wcześniejsze wyniki biopsji Josephine, aby sprawdzić, czy istniejące terapie farmakologiczne mogą być skuteczne.
Ma 13 guzów DIPG rosnących w laboratorium i ciężko pracował nad 15 do 20 lekami i kombinacjami leków. Uważa, że jeden taki eksperymentalny lek może przynieść pozytywne efekty, ale nie wie, czy zdąży na czas, by uratować Josephine.
Jego zdolność do "przedzielenia" oznacza, że kontynuował normalne obciążenie pracą, witał trzecie dziecko w rodzinie, prowadził maraton i półmaraton, aby zebrać pieniądze na swoje badania i spędził czas z Josephine.
Podczas gdy wie, że szanse są na nie postawione, nie porzucił nadziei, że "kupi nam trochę więcej czasu" i mówi, że "badania medyczne są kluczem".
Profesor David Ziegler, który prowadzi program "Zero Childhood Cancer", mówi bardzo niewiele o DIPG do ostatnich kilku lat, kiedy badania w końcu rzuciły nieco światła na tę chorobę.
"Po raz pierwszy wspólnie z naszymi współpracownikami za granicą opracowaliśmy narzędzia laboratoryjne, które pozwalają nam bardziej szczegółowo badać ten nowotwór niż kiedykolwiek wcześniej" - mówi.
"Mamy teraz jeden z największych programów badawczych na świecie poświęconych opracowywaniu nowych metod leczenia".
Profesor Ziegler mówi, że badacze uczą się więcej o DIPG, badając nowotwory dzieci biorących udział w programie.
"Ich nowotwory są obecnie oceniane za pomocą najnowocześniejszych technik, takich jak profilowanie molekularne i zautomatyzowane, wysokowydajne badania przesiewowe leków, w celu znalezienia kluczowych celów, które uczyniłyby te agresywne komórki nowotworowe DIPG wrażliwymi na specyficzne terapie" - mówi.
Poza utworzeniem krajowego banku nowotworów mózgu, profesor Ziegler bada nowe strategie leczenia, w tym wykorzystanie nanokomórek naładowanych lekami przeciwnowotworowymi do celowania w DIPG i inne komórki nowotworowe.
"Im więcej leków możemy przetestować, tym więcej opcji będziemy w stanie zapewnić pacjentom z DIPG", mówi.
"Pięćdziesiąt lat temu rodzice dzieci chorych na białaczkę zostali poinformowani:" to jest choroba nieuleczalna, nic nie możemy zrobić. "Teraz 85 do 90 procent tych dzieci jest wyleczonych.
"Wierzymy, że będziemy w stanie osiągnąć to samo dla pacjentów z DIPG".
Darowizny na leczenie Josephine można zrobić tutaj.
Ci, którzy chcą finansować badania dr Dun, znajdą tutaj szczegółowe informacje.
Darowizny na badania Associate Professor David Ziegler można znaleźć tutaj.