Historia Saxona: od tagu skóry do rzadkiego syndromu
Pod pewnymi względami mały Saxon Evans jest jak każdy inny dwa i pół roku, ma obsesję na punkcie swoich samochodów z zapałkami i nie jest zadowolony z tego, że musi siedzieć spokojnie, żeby zrobić zdjęcie.
Ale Saxon ma o wiele więcej do pokonania niż przeciętny maluch - na początku tego roku u małego chłopca zdiagnozowano rzadką chorobę genetyczną Bardeta-Biedla.
Jego matka, Sharon, powiedziała, że podczas gdy diagnoza w jakiś sposób rzuca światło na rzeczy, które zakwestionowali w rozwoju Saxona, wywołała również wiele pytań, na które nie mogą znaleźć odpowiedzi.
"Lekarze byli bardzo zaskoczeni przez Saxona" - powiedziała Evans.
"Kiedy się urodził, miał dodatkowy palec u nogi i etykietkę ze skórą, odcisk skóry został odcięty, gdy miał kilka dni, a lekarze powiedzieli, że będą patrzeć na jego stopę, kiedy zacznie chodzić i nie martwić się".
Pani Evans powiedziała, że nie było żadnych bezpośrednich oznak, że cokolwiek było nie tak z Saxonem, kiedy był małym dzieckiem, ale gdy dorósł, powiedziała, że zarówno ona, jak i ojciec Saxona, Justin, zauważyli, że nie spotyka kamieni milowych, i myśleli, że może być coś jeszcze na.
"W ubiegłym roku zabraliśmy go do lekarza i powiedział, że nie chce operować na dodatkowym palcu Saxona, ponieważ myślał, że ma inny warunek: mówił do dyktafonu i mówił coś w stylu" syndromu żuka ".
W grudniu ubiegłego roku, kiedy Saxon przestał rozmawiać i jadł przez noc, Sharon powiedziała, że wiedziała, że coś jest nie tak.
Mianowanie po wizycie doprowadziło w styczniu do diagnozy klinicznej Saxona. Pani Evans powiedziała, że rodzina ma wiele do powiedzenia, a oni wciąż nie mają jasnego obrazu tego, jak będzie wyglądało życie Saxona.
"Stan ten jest bardzo rzadki i powiedziano nam, że lekarze będą go widywali tylko co 22 lata, i najwyraźniej widzieliśmy go tylko raz w tej okolicy" - powiedział mieszkaniec Bathurst.
Zespół Bardeta-Biedla jest chorobą genetyczną z szerokim zakresem objawów klinicznych, w tym ślepoty w dzieciństwie, polidaktylii poosiowej (dodatkowe cyfry), otyłości, hipogonadyzmu i dysfunkcji nerek.
Chociaż nie ma oficjalnych statystyk dla świata, szacuje się, że choroba dotyka jedną na 160 000 osób w Europie.
Pani Evans powiedziała, że o ile przyszłe wyzwania zdrowotne Saksonii są przytłaczające, jej najważniejsze zadanie w tej chwili musi być praktyczne.
"Saxon waży 26 kg, a on już ma na sobie odzież w rozmiarze 8. Teraz naszym największym wyzwaniem jest znalezienie sposobów, by go ominąć" - powiedziała.
"Chodzi, ale jego chód jest dość niepewny, a on nie jest w stanie wykonać kroków ani skoczyć. Nie może nosić butów ze względu na swój dodatkowy palec u nogi, więc nie możemy pozwolić mu na ucieczkę w publicznych parkach. "
Pani Evans powiedziała, że Saxon przerósł średnią wózek dziecięcy i wymagał fotelika samochodowego we wczesnym wieku i bardzo trudno było znaleźć odpowiednie zamienniki.
"Mieliśmy specjalny wózek wypożyczony z wydziału terapii zajęciowej, ale ciągle się zepsuł, powiedziano nam, że Saxon został zatwierdzony do specjalnego wózka, ale musieli poczekać, aż dotrą do finansowania." To było sześć miesięcy temu. "
Pani Evans powiedziała, że powoli przetwarza wszystkie informacje o rzadkiej chorobie, a teraz chce zwiększyć świadomość i zbudować sieć wsparcia dla rodzin, które mogą znajdować się w podobnej sytuacji.
"Nawiązałem kontakt z trzema innymi osobami w Świecie, które mają tę chorobę, ale wszystkie są starsze. Chciałbym znaleźć ludzi, którzy mają dzieci z zespołem Bardeta-Beidla, po to, aby mieć kogoś, z kim można porozmawiać o tym, czego możemy się spodziewać i podzielić nasze doświadczenia "- powiedziała.
"Chcę też, żeby ludzie wiedzieli o tym rzadkim stanie i aby zniwelować stygmaty, które je otaczają." Kiedy jesteśmy z Saxonem, myślę, że ludzie patrzą na niego i myślą, że jest za duży, by być w pieluchach i mieć butelkę - oni nie rozumiem, że to część jego stanu. "
Pani Evans powiedziała, że jej marzeniem dla Saxona będzie po prostu spakowanie go i zabranie go dookoła Świata i sfilmowanie całego doświadczenia, tak, że kiedy straci wzrok, może zapamiętać, słysząc dźwięki.