Test przesiewowy noworodka ratuje życie i pieniądze
Wczesne wykrywanie i leczenie wrodzonych błędów metabolizmu za pomocą specjalnych diet, suplementów i leków może zapobiegać katastrofalnym skutkom.
Nowy test przesiewowy noworodków z rzadkimi schorzeniami genetycznymi kosztującymi 3, 50 $ za dziecko zapobiega śmierci lub niepełnosprawności intelektualnej u około 20 dzieci w wieku przedszkolnym każdego roku i przynosi znaczne oszczędności dla systemu opieki zdrowotnej, jak wykazały dwa badania Worldn.
W 1998 r. NSW przewodziło światu w finansowaniu zaawansowanego technologicznie badania przesiewowego u wszystkich noworodków z powodu 30 rzadkich zaburzeń metabolicznych, a także nad bardziej znanymi chorobami określonymi w teście na pięcie, takimi jak mukowiscydoza i fenyloketonuria (PKU).
Chociaż od tego czasu przeprowadzono badania w innych rozwiniętych krajach, badania przeprowadzone przez Children's Hospital w Westmead i University of Technology w Sydney są pierwszymi, które mierzą skuteczność badań przesiewowych u niemowląt i kosztów.
Naukowcy porównali wyniki w wieku 6 lat dla dzieci z rzadkimi zaburzeniami, które urodziły się przed wprowadzeniem badań przesiewowych na całym świecie - i które zdiagnozowano na podstawie oceny klinicznej tylko raz, gdy pojawiły się objawy - z wynikami tych, u których zdiagnozowano noworodki za pomocą badań przesiewowych.
Analizując dane dla ponad 2 milionów noworodków, odkryli, że dotknięte nimi dzieci, u których nie zdiagnozowano przesiewowe badania, częściej umierają, częściej mają pewne upośledzenie umysłowe i częściej są w specjalnej klasie lub szkole.
Minister zdrowia, John Della Bosca, powiedział, że wyniki opublikowane w czasopiśmie Pediatrics pokazują, że "ten typ działań zapobiegawczych jest jednym ze sposobów na usunięcie presji ze strony naszych oddziałów ratunkowych poprzez wczesne wykrywanie problemów i trzymanie dzieci poza szpitalem w późniejszym terminie. życie''.
W ubiegłym roku badania przesiewowe 100 000 noworodków wykryły 107 dzieci, które wymagały pilnej oceny i leczenia w pierwszych tygodniach życia, zanim stały się poważnie i nieodwracalnie chore. Spośród nich 23 (21%) zdiagnozowano za pomocą nowszej technologii spektrometrii mas tandemowych. Tylko 1 procent rodziców Nowej Południowej Walii zdecydowało się nie pokazywać dziecka.
Prowadząca badaczka, Bridget Wilcken, dyrektor noworodkowego badania przesiewowego noworodków i dyrektora klinicznego genetyki biochemicznej w Szpitalu Dziecięcym w Westmead, stwierdziła, że istnieją pytania etyczne dotyczące badania przesiewowego pod kątem stanu, dla którego nie ma jeszcze leczenia, takiego jak kruche X. kilka zaburzeń zostało usuniętych z badań przesiewowych, ponieważ okazały się całkiem łagodne.
Jednak wczesne wykrycie i leczenie pozostałych "wrodzonych błędów metabolizmu" za pomocą specjalnych diet, suplementów i leków może zapobiec katastrofalnym skutkom.
U 9-letniego Petera Piconea rozpoznano kwasowość arginino-bursztynową, dziedziczny niedobór enzymu, występujący u około 1 na 70 000 noworodków. Nieleczone toksyczne poziomy amoniaku gromadzą się we krwi, powodując uszkodzenie neurologiczne, opóźnienie rozwoju i upośledzenie umysłowe.
Jego ojciec, Paul Picone, powiedział, że od pierwszego tygodnia życia Peter został wprowadzony na dietę niskobiałkową przez całe życie i codziennie otrzymuje suplement.
"Profesor Wilcken wyjaśnił, że skoro został odebrany tak wcześnie, dzięki odpowiedniemu traktowaniu będzie on najprawdopodobniej prowadził normalne życie" - powiedział Picone.
Omawiaj problemy noworodków z członkami.