Jak radzić sobie z zespołem nerczycowym u dzieci

Zawartość:

W tym artykule

• Co to jest zespół nerczycowy?
• Rodzaje zespołu nerczycowego
• Przyczyny
• Objawy
• Diagnoza zespołu nerczycowego u dzieci
• Jaka kategoria dzieci jest zagrożona rozwojem zespołu nerczycowego?
• Zagrożenia i powikłania
• Leczenie
• Strona główna zadośćuczynienie
• Wskazówki, jak zapobiegać syndromowi nerczycowemu u dzieci
• Wrodzony zespół nerczycowy
• Najczęściej zadawane pytania

Zespół nerczycowy lub nerczycę to rzadka choroba występująca zarówno u dzieci, jak iu dorosłych. Zespół nerczycowy u dzieci jest zwykle diagnozowany u dzieci w wieku od dwóch do pięciu lat i może zmienić życie dziecka i rodzica. Dokładne zrozumienie przyczyn, objawów, leczenia i rokowania może znacznie pomóc w opanowaniu choroby.

Co to jest zespół nerczycowy?

Nerki są jednym z podstawowych organów wydalniczych organizmu i funkcjonują poprzez oddzielanie niechcianych katabolicznych odpadów i toksyn z organizmu przez mocz. Małe struktury zwane kłębuszkami działają jako maszyny filtrujące wewnątrz nerki. Kiedy te kłębuszki nie działają skutecznie, mechanizm filtrowania ulega uszkodzeniu.

Zespół nerczycowy odnosi się do stanu, w którym nerki (kłębuszki nerkowe) nie odfiltrowują białek z krwi i wydalają ją z moczem. Termin "zespół nerczycowy" stosuje się w celu wskazania stanu, w którym białka w moczu przekraczają pewien dopuszczalny zakres. Dokładny stan zdrowia prowadzący do tego zjawiska może być bardzo duży, a do ustalenia przyczyny konieczny jest zwykle głębszy test.

Rodzaje zespołu nerczycowego

Zespół nerczycowy u dzieci jest klasyfikowany jako pierwotny dziecięcy zespół nerczycowy, wtórne dziecięce zaburzenie nerczycowe i wrodzony zespół nerczycowy.

• Pierwotny zespół nerczycowy : Ten typ nerczyc jest również nazywany idiopatycznym zespołem nerczycowym i wiele razy powód jego występowania jest nieznany. Choroba o małej zmianie, ogniskowa segmentalna kłębuszkowata i membranoproliferacyjne zapalenie kłębuszków nerkowych (MPGN) należą do tego typu zespołu nerczycowego.
• Drugorzędowy zespół nerczycowy : Ten podtyp nerczycy, jest spowodowany jakimś rodzajem infekcji, przedawkowaniem pewnych leków lub podłożem choroby w ciele. Choroby takie jak cukrzyca, zapalenie wątroby, toczeń, HIV, malaria, zakażenie streptokokami i plamica Henocha-Schönleina to niektóre choroby związane z drugorzędowym zespołem nerczycowym.
• Wrodzony (nerkowy) zespół nerczycowy : Jest to dziedziczna postać zespołu nerczycowego przenoszona z jednego pokolenia na drugie poprzez ich DNA. Przede wszystkim genetyczna zmienność w genie NPHS1, kodująca kluczowe białko transbłonowe, zwane nefryną, powoduje ten zespół. Występuje dość rzadko i przejawia się już w wieku trzech miesięcy.

Przyczyny

Przyczyny dziecięcego zespołu nerczycowego są liczne, jako że syndrom jest tylko manifestacją ukrytego stanu. Różne przyczyny każdego typu są następujące:

Pierwotny zespół nerczycowy

Przyczynami pierwotnego zespołu nerczycowego są:

• Minimalna zmiana zespołu nerczycowego (MCNS) : MCNS charakteryzuje się niewielkimi uszkodzeniami kłębuszków nerkowych. Te uszkodzenia są tak małe, że nie są widoczne tylko w mikroskopie elektronowym. Ten podtyp zespołu nerczycowego przyczynia się do prawie 15% przypadków pierwotnego zespołu nerczycowego. Przyczyna MCNS jest nieznana.
• Membranoproliferacyjne zapalenie kłębuszków nerkowych (MPGN) : W tym stanie dochodzi do nagromadzenia przeciwciał w najmniejszych strukturach kłębuszków, powodując ich gęstnienie. Przyczyny MPGN mogą być chorobą autoimmunologiczną, rakiem lub jakąś infekcją.
• Focal segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) : FSGS, jak sama nazwa wskazuje, jest stwardnienie lub bliznowacenie skoncentrowanej pojedynczej części kłębuszków. Może to spowodować nieodwracalne uszkodzenie nerek.
• Idiopatyczne półksiężycowe zapalenie kłębuszków nerkowych : ten stan występuje, gdy kłębuszek jest widoczny pod mikroskopem w postaci półksiężycowatych kształtów. Przyczyna tego rodzaju idiopatycznego kłębkowego zapalenia nerek jest nieznana.

Wtórny zespół nerczycowy

• Choroby ogólnoustrojowe, takie jak cukrzyca (nefropatia cukrzycowa), zakrzepica żył nerkowych, toczeń rumieniowaty, zapalenie naczyń, poststreptokokowe zapalenie kłębuszków nerkowych i chłoniak.
• Infekcje takie jak wrodzona toksoplazmoza, kiła, różyczka i wirus cytomegalii, HIV AIDS, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C i malaria.
• Nadmierne używanie niektórych leków może również powodować wtórne zespoły nerczycowe, takie jak stosowanie penicyloaminy, NLPZ (niesteroidowe leki przeciwzapalne), interferon, heroina, rtęć, lit i pamidronian.

Wrodzony zespół nerczycowy: Ten typ zapalenia nerek występuje w rzadkich chorobach wywołanych mutacjami genetycznymi. Te mutacje są dziedziczne. tj. przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jeśli dziecko ma rodzinną historię tej choroby, to istnieje duże prawdopodobieństwo uzyskania wadliwego genu od rodziców. Niektóre z rzadkich chorób związanych z zespołem nerczycowym to:

• Fiński zespół wrodzonych nerczyc
• Zespół Galloway-Mowata
• Zespół Oculocerebrorenal (Lowe)
• Zespół paznokcia-rzepki
• Zespół Piersona
• Zespół Denysa-Drasha
• Frasier syndrome

Objawy

Zespół nerczycowy wieku dziecięcego charakteryzuje się jednym lub wieloma z następujących objawów:

• Obrzęk: Obrzęk to nagromadzenie wody i następnie obrzęk w wybranych częściach ciała. W przypadku zespołu nerczycowego obrzęk stwierdza się w nogach, stopach, kostkach i wokół oczu. Niektórzy pacjenci rzadko mają również obrzęk twarzy i dłoni.
• Albuminuria: Z powodu nieprawidłowego funkcjonowania nerek albumina, która musi zostać zatrzymana we krwi, wydala się z moczem. Zjawisko to jest mierzone klinicznie i określane jako Albuminuria. Zwiększony poziom albumin w moczu wskazuje na problem w nerkach.
• Hipoalbuminemia: Niski poziom albumin we krwi, określany jako hipoalbuminemia, jest również miarą wadliwego układu wydalniczego. Badanie krwi wykazujące hipoalbuminemię jest objawem zespołu nerczycowego.
• Powolny wzrost: Ponieważ białka są niezbędnymi cegiełkami do wzrostu i rozwoju, utrata białek w moczu, wpływa na wzrost u dzieci. Niektóre wartości hormonalne i lipidowe są również utrudnione w organizmie.
• Infekcje: utrata ważnych białek w organizmie, osłabia układ odpornościowy, czyniąc je bardziej podatnymi na infekcje.

Diagnoza zespołu nerczycowego u dzieci

W przypadku dzieci, u których występują klasyczne objawy zespołu nerczycowego u dzieci, lekarz zazwyczaj zleca następujące testy diagnostyczne:

• Test moczu moczu: Jest to prosta procedura wykonywana przy użyciu pierwszego moczu w ciągu dnia. Prętowy służy do sprawdzania moczu pod kątem obecności białek. Jeśli stężenie białka jest wysokie, zmienia barwę barwnika w pręcie pomiarowym. Stężenie białka określa się ilościowo za pomocą oznaczonego kolorem wykresu.
• Badanie moczu: Aby uzyskać większą jasność odnośnie stężenia wydalanego białka w moczu, lekarz zazwyczaj zleca rutynowe badanie moczu, które dokładnie mierzy poziom albuminy w moczu. Ocenia się stosunek albuminy i kreatyniny do moczu, a wysoki stosunek tych dwóch białek wskazuje na niezdolność nerki do zatrzymania albuminy.
• Badanie krwi: W odwrotnej kolejności sprawdza się poziomy białka we krwi, aby oszacować stopień utraty białek z krwi. Badanie krwi jest również wykorzystywane do odszyfrowania przyczyny leżącej u podstaw istotnych białek.
• Badanie fizykalne: lekarz sprawdza również obecność widocznych objawów zespołu nerczycowego u dziecka, takich jak niejednolita skóra, obrzęk kończyn, gorączka, wzdęcia brzucha itp.
• Historia rodziny : Ze względu na genetyczne skłonności, dokładne zrozumienie historii rodzinnej zespołu nerczycowego jest niezbędne, aby lekarz mógł ustalić prawidłową diagnozę. Testy genetyczne są również przepisywane w ostatnim czasie, aby znaleźć dokładną przyczynę tego zespołu.
• Ultradźwięki nerki : Jeśli badanie moczu lub krwi sugeruje zespół nerczycowy, lekarz przeprowadza badanie USG nerek, aby zwizualizować rozmiar uszkodzenia kłębuszków nerkowych.
• Biopsja : W rzadkich przypadkach lekarze zalecają wykonanie biopsji tkanki nerkowej, aby wykluczyć jakąkolwiek chorobę nowotworową, a także zrozumieć morfologię komórek nerkowych. Zwykle nie wykonuje się go na bardzo małych dzieciach, chyba że jest to całkowicie konieczne.

Jaka kategoria dzieci jest zagrożona rozwojem zespołu nerczycowego?

Dzieci z idiopatycznym pierwotnym zespołem nerczycowym nie mają wyraźnego powodu za ich stanem i wciąż trwają badania nad odczytywaniem dokładnych czynników ryzyka. Jednak wtórne zespół nerczycowy zwykle dotyka dzieci z chorobami, które powodują uszkodzenie nerek lub infekcje, które wywołują odpowiedź immunologiczną. Niektóre leki również prowadzą do zapalenia nerek.

Dzieci, które niosą mutacje w genach kodujących niektóre ważne białka, które biorą udział w prawidłowym funkcjonowaniu nerek, mogą cierpieć na wrodzony zespół nerczycowy. Dzieci, które mają znaną historię chorób nerczycowych, są bardziej narażone na tę chorobę niż inne dzieci. Dodatkowo, według dostępnych danych, chłopcy mają większą szansę rozwinięcia się zespołu nerczycowego niż dziewcząt.

Zagrożenia i powikłania

Dzieci cierpiące na zespół nerczycowy, przede wszystkim tracą niezbędne białka w moczu, ze względu na brak skutecznego mechanizmu wydalniczego. Kiedy te niezbędne białka są tracone, wpływa to na wzrost i rozwój dziecka. Białka, które zapobiegają krzepnięciu krwi, giną u dzieci z zespołem, czyniąc je bardziej podatnymi na skrzepy krwi. Dzieci z zespołem nerczycowym są również bardzo podatne na różne infekcje, a lekarze przepisują leki przeciwdziałające infekcji natychmiast po rozpoznaniu zapalenia nerek. Wyższy poziom cholesterolu we krwi występuje również w wyniku niskiej zawartości albuminy we krwi. Aby zrekompensować stratę, cholesterol wydzielany wraz z albuminą z wątroby zwiększa jego stężenie we krwi.

Kolejne powikłania, które mogą być związane z tym zespołem to:

• niedokrwistość
• retencja płynów
• choroba serca
• ciśnienie krwi
• niewydolność nerek

Leczenie

Możliwości leczenia zespołu nerczycowego różnią się dla każdego podtypu zespołu. Niektóre standardowe opcje leczenia dla każdego rodzaju zespołu nerczycowego są wymienione poniżej:

• Pierwotny zespół nerczycowy:

Pierwotny zespół nerczycowy, który jest zazwyczaj idiopatyczny, leczony jest różnymi rodzajami leków. Leki są podawane w celu kontrolowania ciśnienia krwi lub prawidłowego obrzęku lub w celu obniżenia odpowiedzi immunologicznej.

1. Steroidy zmniejszające aktywność układu immunologicznego : Wiele przypadków idiopatycznego zespołu nerczycowego jest powodowanych przez układ odpornościowy organizmu wytwarzającego przeciwciała przeciwko ich komórkom nerkowym. W celu zmniejszenia aktywności układu odpornościowego przepisywane są kortykosteroidy, takie jak prednizon. Te steroidy działają nie tylko jako immunosupresanty, ale także zapobiegają utracie cennych białek w moczu. Jest to zwykle terapia pierwszego rzutu, zalecana przez około cztery tygodnie. Dawka jest następnie zmniejszana i podawana do spożycia przez kolejne dni, przez cztery tygodnie. Okres remisji, w którym dzieci dotknięte chorobą nie wykazują żadnych widocznych objawów zapalenia nerek, osiąga się dzięki temu lekowi. Jednak u niektórych dzieci po pewnym czasie dochodzi do nawrotu objawów. W takich przypadkach lekarz zazwyczaj przepisuje inne klasy leków immunosupresyjnych wraz z kortykosteroidami.
   Chociaż prednizon uważany jest za jedną z skutecznych terapii pierwszego rzutu w przypadku zespołu nerczycowego u dzieci, występuje kilka działań niepożądanych, takich jak zwiększenie masy ciała, zwiększenie apetytu, zmiany nastroju, hiperaktywne zachowanie itp. Te działania niepożądane zwykle zanikają po zatrzymaniu dawkowania. Spożywanie innych leków immunosupresyjnych może również narazić dziecko na ryzyko zarażenia się zarazkami, takimi jak ospa wietrzna.
2. Obniżenie ciśnienia krwi : Leki, które obniżają ciśnienie krwi, takie jak inhibitory ACE lub beta-blokery, są przepisywane dzieciom. Podwyższone ciśnienie krwi jest obserwowane i takie leki są niezbędne do utrzymania go pod kontrolą, aby uniknąć dalszych powikłań.
3. Diuretyki: Obrzęk jest bardzo częstym objawem dziecięcego zespołu nerczycowego i jest leczony diuretykami. Diuretyki działają poprzez wydalanie nadmiaru płynu w organizmie.
4. Infuzja albuminy : W celu przywrócenia utraconej albuminy z ciała, lekarze zwykle zalecają dożylną infuzję albuminy do krwi. Ta metoda jest zwykle stosowana, gdy utrata albuminy jest poważna.
5. Przeszczep nerki : Jeśli zespół nerczycowy jest ciężki, dziecko może wymagać przeszczepienia nerki. Dopóki nie zostanie znalezione odpowiednie dopasowanie, dializa jest przeprowadzana w celu podtrzymania procesu wydalania.

• Wtórny zespół nerczycowy

Wtórny zespół nerczycowy jest spowodowany przez niektóre infekcje, choroby ogólnoustrojowe lub nadmiar niektórych leków. Oprócz leków stosowanych w leczeniu pierwotnego zespołu nerczycowego, lekarze przepisują również antybiotyki do leczenia infekcji wywołujących zapalenie nerek. Dodatkowo, jeśli podejrzewa się jakiekolwiek choroby ogólnoustrojowe, dzieci otrzymują leki na te choroby.

• Wrodzony zespół nerczycowy

Wrodzony zespół nerczycowy spowodowany jest pewnymi mutacjami w kluczowych białkach transbłonowych. Dzieci z wrodzonymi problemami zazwyczaj leczy się lekami, które zmniejszają objawy zapalenia nerek. Jedynym dostępnym lekiem jest przeszczep nerki, w którym do zastąpienia chorej stosuje się zdrową nerkę od odpowiedniego dawcy. Dializę przeprowadza się, aby utrzymać funkcję wydalniczą do momentu znalezienia odpowiedniego dawcy.

Strona główna zadośćuczynienie

Chociaż nie ma żadnych domowych środków, które całkowicie wyleczyłyby zespół nerczycowy, ograniczony plan diety dla dzieci z zespołem nerczycowym może znacznie pomóc w zmniejszeniu stresu nerek. Dieta dla takich dzieci powinna być zaplanowana, mając na uwadze następujące kwestie.

• Żywność o niskiej zawartości soli, w celu sprawdzenia obrzęku
• Dieta o niskiej zawartości cholesterolu
• Ograniczone zużycie wody, soku itp.
• Niski tłuszcz nasycony

Zdrowa zbilansowana dieta może być podawana dziecku w celu zwiększenia odporności. Właściwe zarządzanie w domu polega na ciągłym monitorowaniu poziomu albuminy w moczu za pomocą prętowego wskaźnika poziomu i pilnie stosowaniu leków podanych przez lekarza. To z pewnością przyspieszy proces odzyskiwania.

Wskazówki, jak zapobiegać syndromowi nerczycowemu u dzieci

Jeśli zespół nerczycowy jest wrodzony lub idiopatyczny, zapobieganie nie jest możliwe. Jednakże można zapobiec wtórnemu zespołowi nerczycowemu, wykonując następujące kroki.

• Utrzymywanie infekcji : Utrzymywanie dobrego stanu zdrowia i higieny może być bardzo ważne w ochronie dzieci przed niechcianymi infekcjami. Mniejsza liczba infekcji spowodowałaby mniejszą aktywację układu odpornościowego. Uszkodzenie układu odpornościowego jest jedną z głównych przyczyn zespołu nerczycowego.
• Dieta : ogólna dieta o niskiej zawartości węglowodanów, o niskiej zawartości tłuszczu i niskiej zawartości cholesterolu może być bardzo pomocna w unikaniu komplikacji zdrowotnych wynikających z zespołu nerczycowego u dzieci
• Ćwiczenie : Ćwiczenie jest kluczową częścią dobrego samopoczucia. Dzieci narażone na większe ryzyko wystąpienia zespołu nerczycowego powinny uczestniczyć w takich aktywnościach jak chodzenie, bieganie, pływanie itp. Łagodne ćwiczenia, które nie wywierają wpływu na ciało, mogą być bardzo pomocne w zapobieganiu nawrotom zespołu w okresie remisji.

Wrodzony zespół nerczycowy

Wrodzona postać zespołu nerczycowego jest rzadkim podtypem i jest spowodowana mutacjami w genach kodujących niektóre ważne białka. W niektórych przypadkach zdarza się tak, że dzieci nabywają choroby zakaźne w momencie urodzenia. Dzieci z wrodzonym zespołem nerczycowym zaczynają wykazywać objawy choroby już w wieku trzech miesięcy. Niektóre z genów, których mutacje powodują zespół nerczycowy, to:

• Gen NPHS1-nefrynowy
• PLCE1- Fosfolipaza C-Epsilon 1
• WT1-Wilms - gen supresorowy guza
• Gen NPHS2-Pododsin
• ACTN4 - gen alfa aktyny 4
• TRPC6- Kanał potencjału potencjału receptora przejściowego C, 6

Poza tym niektóre rzadkie zespoły wrodzone mają również zespół nerczycowy jako jeden z ich objawów, takich jak:

• Zespół paznokcia-rzepki
• Zespół Piersona
• Schimke - dysplazja immuno-kostna
• Zespół Galloway-Mowata
• Zespół Oculocerebrorenal (Lowe)

Zwykle pierwszą metodą leczenia wrodzonego zespołu nerczycowego jest podanie infuzji albuminy dziecku w celu utrzymania wymaganego poziomu białka we krwi. Można to zrobić zarówno w ośrodku medycznym, jak iw domu, w zależności od stanu dziecka i dostępnych udogodnień. Trwałym lekiem na ten stan jest zastosowanie przeszczepu nerki. W niektórych przypadkach lekarz może podjąć decyzję o usunięciu tylko jednej nerki lub obojga, w zależności od stopnia uszkodzenia. Do momentu znalezienia odpowiedniego dawcy dla dziecka, poddaje się go dializie w celu naśladowania funkcji nerek.

Najczęściej zadawane pytania

Czy nawrót zespołu nerczycowego?

Tak, u niektórych dzieci nawraca zespół nerczycowy. W okresie remisji, czyli czasu, w którym dziecko nie ma żadnych objawów, istnieje szansa, że ​​dziecko zacznie wykazywać objawy nawrotu. Bardzo ważne jest, aby rodzice i opiekunowie obserwowali te objawy i przekazywali je lekarzowi. Regularne monitorowanie moczu pod kątem białek za pomocą prętowego wskaźnika poziomu jest dobrym sposobem na ich identyfikację. Podczas epizodu lekarz zazwyczaj przepisuje łagodną dawkę steroidu lub innego rodzaju środka immunosupresyjnego, aby opanować zapalenie nerek.

Czy to kiedykolwiek odchodzi?

Zwykle zespół nerczycowy u dzieci ma dobre rokowanie po epizodzie leczenia. Zanim dzieci osiągną wiek nastoletni, choroba zostaje całkowicie wyleczona bez uszkodzeń nerek. Wszelkie nawroty w tym okresie można również poprawić za pomocą leków. W przypadku wrodzonego zespołu nerczycowego konieczne jest przeszczepienie, aby całkowicie uwolnić dziecko od choroby.

Zespół nerczycowy u dzieci może być skutecznie leczony lekami i zmianami stylu życia, jeśli zostaną zdiagnozowane na wczesnym etapie. Może to być trudna faza dla dziecka, aby poradzić sobie z chorobą i skutkami ubocznymi leków. Rodzice i opiekunowie mogą bardzo pomóc w procesie zdrowienia, udzielając pomocną dłoń w dokładnym przestrzeganiu leków i przygotowaniu bezpiecznej i zdrowej diety.