Zespół łamliwego chromosomu X u małych dzieci
W tym artykule
- Przyczyny zespołu łamliwego chromosomu X u małych dzieci - co powinieneś wiedzieć
- Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X u małych dzieci - znaki, na które należy uważać
- Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X - jak potwierdzić
- Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X u małych dzieci - co robić
Rodzice muszą być świadomi różnych problemów rozwojowych, z którymi borykają się maluchy, a jednym z nich jest zespół łamliwego chromosomu X. Dowiedz się, jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X i co powinieneś zrobić.
Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem genetycznym, które jest zazwyczaj dziedziczne. Zespół ten wpływa na rozwój dziecka, w szczególności jego zachowanie lub zdolność uczenia się. Maluch cierpiący na ten problem wykazuje rozbieżności w rozwoju fizycznym i ma trudności z komunikacją. Dziecko może być również wrażliwe na głośny hałas i jasne światło.
Przyczyny zespołu łamliwego chromosomu X u małych dzieci - co powinieneś wiedzieć
Zespół łamliwego chromosomu X jest dziedzicznym zaburzeniem i wiąże się z odmianą genu FMR1, który znajduje się w chromosomie X. W przypadku tych mutacji organizm nie wytwarza wrażliwej proteiny opóźniającej rozwój umysłowy (FMRP), która jest niezwykle pomocna w ogólnym rozwoju dziecka. Brak tego białka może powodować zespół łamliwego chromosomu X u małych dzieci. Istnieje wiele powodów, które wpływają na produkcję tego białka. Obejmują one:
- Rozmiar zmienności w komórkach
- Liczba komórek, których dotyczy problem
- Płeć osoby
Jednak zespół Fragile-X nie jest bardzo rozpowszechniony. Badania dowodzą, że 1 na 4000 mężczyzn i 1 na 8000 kobiet cierpi z tego powodu.
Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X u małych dzieci - znaki, na które należy uważać
Jeśli chodzi o poszukiwanie objawów zespołu łamliwego chromosomu X, zaobserwowano, że dziewczęta mają łagodniejsze objawy niż chłopcy. Objawy te mogą się różnić w zależności od osoby. Jednak pewne objawy zespołu łamliwego chromosomu X u 12-miesięcznego dziecka i starszych dzieci są dość powszechne.
- Trudności w uczeniu się
- Zaburzenie uwagi
- Nadpobudliwość
- Strach przed nieznajomymi i nowymi miejscami
- Problem z mówieniem jasno i płynnie
- Wrażliwość na hałas i jasne światło
Wraz z wiekiem niemowlęta cierpiące na ten syndrom mogą również rozwinąć pewne cechy fizyczne, takie jak wydatne czoło, duże uszy i wąska twarz.
Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X - jak potwierdzić
Aby zdiagnozować dziecko z zespołem łamliwego chromosomu X, lekarze zwykle przeprowadzają badanie krwi. U matek, które wykazują mutacje FMR1, test prenatalny może pomóc w ustaleniu, czy te mutacje zostały przeniesione na nienarodzone dziecko. Testy obejmują:
- Amniocenteza - pobiera się i testuje próbkę płynu owodniowego.
- Chorionic Villus - W tym teście lekarze zeskrobują kilka komórek z łożyska, aby je przetestować.
Leczenie zespołu łamliwego chromosomu X u małych dzieci - co robić
Niestety, nie ma konkretnego sposobu całkowitego leczenia malucha cierpiącego na ten zespół. Jednak na pewno można zminimalizować objawy za pomocą leków. Lekarze udowodnili, że dzieci, które otrzymują odpowiednie wykształcenie, opiekę medyczną i terapię, mogą faktycznie prowadzić normalne życie i opanować różne umiejętności.
Raz po raz eksperci medyczni podkreślają, że wczesna interwencja lekarska jest najlepszym sposobem złagodzenia objawów zespołu łamliwego chromosomu X u 12-miesięcznego dziecka lub starszego malucha. Uważaj na objawy związane z tym zespołem. Pośpiesz swoją maleńką do lekarza, jeśli zauważysz coś nie tak.