Zespół Edwardsa u niemowląt

Zawartość:

W tym artykule

• Co to jest zespół Edwardsa (Trisomy 18)?
• Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?
• Zespół Edwardsa (Trisomy 18) Objawy
• Diagnoza
• Co to jest zespół leczenia Edwards?
• Jaka jest długość życia niemowląt z zespołem Edwardsa (Trisomy 18)?
• Inne fakty

Istnieje wiele rodzajów stanów, na które noworodka mogą mieć wpływ takie, jak wady wrodzone i choroby genetyczne. Zespół Edwardsa jest jednym z tych niezwykle rzadkich i niebezpiecznych warunków.

Co to jest zespół Edwardsa (Trisomy 18)?

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, jest rzadkim i prawdopodobnie śmiertelnym stanem, w którym dziecko rodzi się z nieprawidłową liczbą chromosomów w komórkach ludzkiego ciała. Zwykle dzieci rodzą się z 46 chromosomami, zazwyczaj podzielonymi na 23 pary. Dzieci z trisomią 18 lub chromosom zespołu Edwardsa rodzą się z 3 kopiami 18- ^tego chromosomu.

Ta rzadka choroba może być niezwykle trudna do zwalczania i większość dzieci z 18. zaburzeniem chromosomowym ledwo przetrwają pierwsze kilka tygodni lub miesięcy. Ci, którzy pokonują szanse i przetrwają pierwszy rok, są narażeni na liczne skomplikowane i trudne warunki medyczne. Choroba ta objawia się przed porodem, a dzieci rozwijają zespół Edwardsa w ciąży, co utrudnia im prawidłowy wzrost w macicy . Ważne jest, aby zrozumieć wyjątkowe wyzwania, przed którymi staje dziecko urodzone z dodatkowym chromosomem .

Jakie są przyczyny zespołu Edwardsa?

Naukowcy wciąż nie są pewni co do dokładnych przyczyn trisomii 18, ale są przekonani, że ryzyko wystąpienia tej choroby jest większe, jeśli dziecko jest poczęte w bardziej zaawansowanym wieku. Ze względu na niewielką liczbę osób, które przeżyły chorobę, naukowcy wciąż nie mogą odpowiedzieć na główne pytania, takie jak: czy zespół Edwardsa może zostać dziedziczony? Lekarze mają nadzieję, że wraz z rozwojem technologii medycznej i solidnym źródłem finansowania mogą zidentyfikować przyczyny zespołu Edwardsa w niedalekiej przyszłości.

Zespół Edwardsa (Trisomy 18) Objawy

Większość dzieci dotkniętych zespołem Edwardsa rozpoznaje się przed porodem, a lekarze uważają, że większość tych dzieci nie przeżywa wystarczająco długo, aby się narodzić. Walka o przetrwanie zaczyna się przed urodzeniem dla tych dzieci. Jeśli przetrwają do narodzin, objawy trisomii 18 mogą być kolejną długotrwałą walką do pokonania.

Objawy zespołu Edwardsa obejmują kilka nieprawidłowości wzrostu, takie jak:

• Nieprawidłowości cech twarzoczaszki (czaszka, szyja, uszy i szczęka)
• Niedorozwinięte paznokcie
• Poważne wady serca
• Poważne niedobory nerki
• Mocno zaciśnięte pięści tam, gdzie palce się poruszają
• Zaburzenia neurorozwojowe są powszechne. To wtedy nerwy w ciele noworodka zaczynają się pogarszać w sposób, w którym mózg i cały układ nerwowy mają problemy z funkcjonowaniem.
• Interwencyjna deprecjacja wzrostu ma miejsce, gdy dziecko przestaje rosnąć jako płód w macicy lub wzrost jest bardzo powolny z powodu problemów z jego rozwojem.

Diagnoza

Większość przypadków zespołu Edwardsa można zdiagnozować przed urodzeniem, z prawie 2/3 przypadków zdiagnozowanych podczas rutynowych badań w czasie ciąży w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. Beta hCG, białko osocza, alfa-fetoproteina, inhibina A i niezwiązana estriol to wszystkie markery surowicy stosowane podczas tych badań przesiewowych. Pomagają również w rozpoznaniu choroby trisomicznej 18. Używanie markerów surowicy z dodatkowymi rutynowymi testami ciążowymi, takimi jak ultradźwięki, które wykrywają półprzezroczystość karku i większość innych anomalii anatomicznych, może pomóc zwiększyć dokładność diagnozy zespołu Edwardsa. Przezierność karkowa jest rodzajem ultradźwięków, które są używane do wykrywania i pomiaru płynu za plecami i szyją dziecka.

CVS lub chroniczne pobieranie próbek kosmków to kolejne narzędzie pomocne w diagnozowaniu trisomii 18. Identyfikacja i diagnoza tej choroby jest ważnym krokiem w kierunku zarówno przygotowania rodziców i opiekunów na przyszłość, jak i identyfikacji i lepszego zrozumienia tej choroby, co może pomóc w zmniejszeniu przyszłe ofiary śmiertelne spowodowane tą chorobą.

Co to jest zespół leczenia Edwards?

Leczenie zespołu Edwardsa jest całkowicie zależne od nasilenia objawów. Niestety nadal nie ma lekarstwa dla dzieci z rozpoznanym zespołem Edwardsa. Najlepszym, na co można liczyć w tych okolicznościach, jest to, że opanowanie objawów może zwalczyć samą chorobę lub przynajmniej zapewnić dziecku pewną formę ułaskawienia. Głównym celem specjalistów pediatrycznych zajmujących się zespołem Edwardsa jest uzyskanie dziecka przez pierwszy rok.

Przyczyną śmierci większości tych dzieci w pierwszym roku jest:

• Niewydolność serca - kilka problemów z sercem spowodowanych przez zespół Edwardsa może być przyczyną śmierci.
• Neurologiczna niestabilność - Trisomia 18 może powodować uszkodzenie nerwów, może to zdestabilizować centralny układ nerwowy, prowadząc do zgonu.
• Niewydolność oddechowa - Podobnie jak serce, trisomia 18 może poważnie uszkodzić płuca i doprowadzić do śmierci dziecka.

Niemowlęta, u których zdiagnozowano trisomię mozaikową 18 lub niekompletną trisomię 18, będą miały bardziej ukierunkowane leczenie w celu leczenia i leczenia nieprawidłowości objawowych, które są obecne z powodu ekstremalnych zmiennych występujących podczas rokowania.

Ważna uwaga : Najlepszy możliwy scenariusz jest bardzo mało prawdopodobny, lekarze przygotowują się do wczesnego przygotowania rodziców i opiekunów z powodu bardzo wysokiej śmiertelności tej choroby.

Jaka jest długość życia niemowląt z zespołem Edwardsa (Trisomy 18)?

Badacze uważają, że długość życia dziecka z trisomią 18 ma ponure szanse na przeżycie. Oczekiwana długość życia zespołu Edwardsa dla niemowląt średnio od 3 dni do 2 tygodni, trisomia 18 żywotności przez pierwsze 24 godziny wynosi prawie 60% do 75%, a to spada do 20% do 60% w pierwszym tygodniu.

Trisomia 18 średnia długość życia po pierwszym tygodniu zaczyna bardzo szybko się pogarszać - tylko 9% do 18% dzieci ma przetrwać pierwsze sześć miesięcy, a tylko 5% do 10% dzieci przeżywa pierwszy pełny rok.

Inne fakty

Istnieją dwa rodzaje trisomii 18:

1. Mozaika Trisomia 18

Mozaika trisomiczna 18 jest znacznie mniej surową wersją pełnej choroby, z czego zdiagnozowano tylko 5% dzieci. To jest wtedy, gdy tylko części chromosomu 18 są diagnozowane jako nieprawidłowe.

Uwaga: Jest to również znane jako niepełna trisomia 18 lub częściowa trisomia 18

2. Pełna trisomia 18

Jest to odmiana choroby, która powstaje, gdy chromosom 18 jest całkowicie nienormalny. Ma to znacznie wyższy wskaźnik śmiertelności i jest bardziej powszechne.

W tym artykule omówiliśmy pełny wariant trisomii 18.

Istnieje wiele grup wsparcia i społeczności, które pomagają bliskim w trudnych czasach takich jak te. Twój lekarz pierwszego kontaktu powinien być w stanie połączyć cię z niektórymi grupami wsparcia, a także polecić psychologa, który pomógłby w radzeniu sobie z emocjami, terapią żałobą i zyskiwaniem zamknięcia.

Wniosek:

Jeśli dziecko rodzi się z zespołem Edwardsa, ważne jest, aby matka i rodzina pozostały silne i przygotowały się do radzenia sobie z okolicznościami. To nie powinno cię zniechęcać ani pozwolić stracić nadziei w sobie.