Plan badań przesiewowych ujawnił: co przyszli rodzice powinni wiedzieć
Naukowcy planujący przetestowanie tysięcy par na 500 ciężkich chorób genetycznych, z którymi ryzykują przejście na swoje dzieci, oficjalnie rozpoczęli przełomową próbę, która może zmienić sposób, w jaki Worldns planuje założyć rodzinę.
W tym miesiącu ukazał się pierwszy szczegółowy plan badania przesiewowego przewoźnika Mackenzie's Mission, pokazujący, w jaki sposób trzyletnia próba zadziała, a jakie opcje będą dostępne dla par, które odkrywają swoje przyszłe dzieci, z szansą odziedziczenia poważnej szansy lub śmiertelny stan genetyczny.
Z prostego wymazu z jamy ustnej lub badania krwi 10 000 par, które myślą o urodzeniu dziecka lub we wczesnym stadium ciąży, zostanie poddanych badaniom przesiewowym na około 500 ciężkich lub śmiertelnie groźnych mutacji genów związanych z chromosomami X.
Lekarze rodzinni, położnicy, położne, genetycy i doradcy genetyczni zaczną rekrutować pary pod koniec 2019 r. Z konkretnych miejsc w każdym stanie i terytorium. Pary mogą być zapisywane tylko przez pracowników służby zdrowia zaangażowanych w badanie.
Projekt będzie prowadzony przez ogólnopolską sieć badawczą Worldn Genomics Health Alliance we współpracy z University of NSW w Sydney, Murdoch Children's Research Institute w Melbourne i University of Western World w Perth.
Strony Sydney zaangażowane w proces obejmują Royal Hospital dla kobiet, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead i Blacktown Hospital.
Pary zostaną przetestowane, aby sprawdzić, czy są nosicielami zanikowego zaniku mięśni (SMA), mukowiscydozy i zespołu łamliwego chromosomu X. Naukowcy pracowali nad sfinalizowaniem innych "ultra rzadkich" warunków, które będą zawarte w oryginalnej liście 3000 genów.
Wszystkim parom zaoferowane zostaną informacje i wsparcie, które pomogą im zdecydować, czy test będzie dostępny, a także dostępne opcje, jeśli odkryją, że są oboje nosicielami.
Pary, u których stwierdzono dużą szansę urodzenia dziecka z jednym z tych stanów, będą miały wolny dostęp do jednego cyklu diagnostyki genetycznej implantacji, w którym mogą wybrać poddanie się IVF i przetestowanie zarodków pod kątem warunków genetycznych.
Kobiety w ciąży, u których stwierdzono tę samą mutację, mogą zdecydować się na dalsze testy, w tym amniopunkcja, i rozważyć możliwość przerwania ciąży.
Zainfekowane pary mogą zdecydować się na poczęcie bez zapłodnienia pozaustrojowego i poddać się testom prenatalnym lub zdecydować się na przetestowanie swojego dziecka od urodzenia. W przypadku niektórych z tych chorób wczesna diagnoza może prowadzić do lepszych terapii i poprawy jakości życia.
Inne pary mogą wybrać jaja dawców, spermę lub zarodek. Mogą adoptować lub zdecydować, że nie mają dzieci.
Szacuje się, że każdy posiada trzy do pięciu recesywnych genów w poważnych warunkach. Dopiero gdy oboje rodzice mają taką samą mutację, że ich dziecko ma jedną czwartą szansy na rozwinięcie odpowiedniego stanu genetycznego, a jedna na dwie przypadki ich dziecko będzie nosicielem.
Pary będą informowane o mutacji genetycznej tylko wtedy, gdy oboje będą nosili tę samą mutację w jednym z warunków - około 1 procent wszystkich testowanych par, chociaż niektórzy badacze podejrzewają, że może to być nawet 3 procent.
Proces będzie prowadzony przez profesora Kirka na UNSW, profesora Nigela Liang na UWA i profesora Martina Delatyckiego w Instytucie Badawczym Murdoch dla Dzieci oraz komitet sterujący złożony z około 45 klinicystów, naukowców, doradców genetycznych i patologów z całego świata.
Profesor Kirk powiedział, że projekt dałby parom informacje i opcje, w tym lepszy dostęp do leczenia i wsparcia, co wpłynęłoby na życie tysięcy przyszłych rodzin.
"Częścią mojej pracy jest rozmawianie z parami, których dzieci mają takie warunki, a zrobienie czegoś naprawdę konkretnego w kierunku przyszłości, w której ludzie tacy jak ja nie będą musieli łamać okropnych wiadomości, jest niesamowitą rzeczą" - powiedział dr Kirk.
Projekt został nazwany "Misją Mackenziego" przez ministra zdrowia Grega Hunta na cześć dziewczynki Rachela i Jonathana Caselli, Mackenziego, u którego zdiagnozowano SMA1 i zmarł w październiku 2017 roku w wieku siedmiu miesięcy.
"Po diagnozie Mackenziego wiedzieliśmy, że nie możemy zmienić przyszłości naszej rodziny, ale możemy powstrzymać to od innych rodzin" - powiedziała Casella.
"Posiadanie tego pilotażowego projektu pilotażowego nazwanego po naszej córce daje nam taką dumę; wiedzieć, że będzie żyła dzięki temu dziedzictwu, znaczy dla nas wszystko "- powiedziała.
Badanie ma na celu sprawdzenie rentowności ogólnounijnego programu badań przesiewowych na obecność nosicieli, wbudowanych w światowy system opieki zdrowotnej. Naukowcy ocenią jego opłacalność, wpływ psychologiczny, etykę i potencjalne przeszkody w badaniach przesiewowych.
Mackenzie's Mission jest częścią wartej 500 milionów dolarów misji Worldn Genomics Health Futures - największej inwestycji funduszu badawczego Medical Research Future Fund rządu federalnego.
Pan Hunt powiedział, że chce, aby prekoncepcyjne badania nad nosicielami były dostępne bezpłatnie dla wszystkich potencjalnych rodziców, którzy chcą tego, aby mogli dokonywać świadomych wyborów reprodukcyjnych.