Dzieci, które nie potrafią wyhodować włosów ani zębów
Kiedy u syna Mary Kaye Richter zdiagnozowano hipohidrotyczną dysplazję ektodermalną 33 lata temu, mogła tylko znaleźć kilka akapitów na temat stanu, który hamuje wzrost zębów, włosów i gruczołów potowych.
Dla Richtersa podróż zaczęła się, gdy syn Richtera, Charlie, wydawał się niezdolny do osiedlenia się w letnim upale. Ale był też inny znak, ponieważ zęby Charliego nie przeszły. Gdy miał rok i nadal nie miał zębów, jej dentysta powiedział jej, żeby się nie martwiła, dopóki nie skończy 18 miesięcy.
Kiedy skończył 16 miesięcy, Richter nie mógł się doczekać. Wzięła go za zdjęcia rentgenowskie, które wróciły puste. W ogóle nie było zębów.
Na szczęście jej dentysta był świadomy hipohidrotycznej dysplazji ektodermalnej (HED) i przekazał jej wiadomości.
"Pamiętam, jak wychodziłem z tego biura, trzymając się (Charlie) tak mocno, jakby chciałem go chronić przed wszystkim, co nadejdzie", powiedziała.
Jej pediatra przeszukał biblioteki medyczne w poszukiwaniu informacji, tylko po to, żeby znaleźć pół tuzina akapitów w periodykach. Znalezienie innych rodziców dzieci z tą chorobą było jedynym sposobem, aby nauczyć się jak najlepiej dbać o swoje dziecko.
Napisała do szkół dentystycznych po pomoc i otrzymała dane kontaktowe do biuletynu dla rodziców dzieci z HED. W nim rodzice dzielili się informacjami na temat wszystkiego, od tego, jak ważne jest wcześniejsze uzyskanie protez, a także czy dzieci mogą uprawiać sport. Rodzice udzielali wskazówek, jak radzić sobie z ubezpieczeniem lub dbać o suchość oczu i nosa. Usprawiedliwiały lęki przed intelektem dzieci i tym, jak długo będą żyć.
Ale Richter czuł, że muszą zrobić więcej.
"Dwie rzeczy stały się jasne, powiedział Richter." Musieliśmy pomóc dzieciom w opiece, których rodzin nie było na to stać, i musieliśmy spróbować pobudzić niektóre badania. "
W 1981 roku założyła Narodową Fundację Dysplazji Ektodermalnej. Rodziny dostarczały próbki krwi Dr Jonathanowi Zonanie, badaczowi Oregon Health and Science University, który był w stanie zlokalizować gen związany z tym zaburzeniem. Organizowali spacery, grille i masowe wysyłki, aby zebrać fundusze na Zonanę, aby kontynuować badania, co pomogło mu zdobyć duże dotacje rządowe w ciągu następnych 12 lat.
W 1996 r. Zonona i zespół badaczy krajowych - w tym dwóch na Washington University - zidentyfikowali mutacje genetyczne powodujące tę chorobę, dając naukowcom szansę na leczenie. Te geny nakazują organizmowi wytwarzanie białek potrzebnych we wczesnym okresie życia do prawidłowego rozwoju gruczołów potowych, zębów, włosów, skóry i innych gruczołów śluzowych, które chronią przed chorobami układu oddechowego i przegrzaniem.
Finansowane przez fundację naukowcy z Pensylwanii i Szwajcarii opracowali syntetyczne białko zastępcze, testując je u psów i myszy i badając je bardziej u ludzi. Richter blisko współpracował ze wszystkimi naukowcami, nawet widząc, że badane psy mają pełny zestaw zębów.
Niepowodzenie nastąpiło w 2007 r., Kiedy to firma dokonała zakupu syntetycznego białka. Badania osłabły przez dwa lata. W końcu zaangażowała się firma inwestycyjna zajmująca się ochroną zdrowia, a prace kontynuowano.
We wrześniu 2013 r. Pierwsze dziecko otrzymało zastępczą terapię białkową w Niemczech. Inny był leczony w Kalifornii.
Nowa nadzieja
Sarah Yaroch, lat 35, z Waterford w stanie Michigan, wiedziała, że ma 50-50 lat na urodzenie chłopca z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną. Zmutowany gen jest przekazywany przez chromosom X, a jej ojciec miał taki stan. Jej sześciolatek już miał HED. (Spontaniczne mutacje mogą również wystąpić w rodzinach bez historii zaburzenia.)
Yaroch miał jej syna Andrew 20 lutego. Zobaczyła cienką skórę wokół oczu jej dziecka, jego przygnębiony nos i wąską szczękę, i od razu wiedziała.
Siostra Yarocha słyszała o testowaniu nowej terapii i szukała więcej informacji. Nauczyła się, że noworodki potrzebują dożylnego wlewu w ciągu pierwszych dwóch tygodni życia; cztery następne infuzje następowałyby następne dwa tygodnie. Dotychczasowe badania nie wykazały poważnego ryzyka.
Yarochowie musieli działać szybko, aby uzyskać testy genetyczne, poczynić przygotowania dla swoich dwóch starszych dzieci i dotrzeć do najbliższego miejsca badań. Andrew miał swój pierwszy napar w dniu 5 marca.
Wiedzą, że jest szansa, że terapia może nie pomóc ich dziecku, ale to początek, który może doprowadzić do lepszej terapii dla ich wnuków.
"Jest to okazja, aby Andrew nie tylko wpłynął na naszą rodzinną jednostkę i naszą dalszą rodzinną jednostkę, ale także, aby wywarł wpływ na cały świat" - powiedział Robert Yaroch. "Ta możliwość nie przychodzi często i chcieliśmy być jej częścią, chcemy, aby Andrew był jej częścią."
Kiedy Mary Kaye Richter usłyszała, że rodzina przyjeżdża do St. Louis, aby wziąć udział w badaniu, musiała je zobaczyć, powiedziała. "Chciałem poznać ich wszystkich, podziwiałem to, co zrobili".
Ponieważ dzieci z tym stanem wyglądają tak uderzająco podobnie, Richter powiedziała, że za każdym razem, gdy je widzi, wygląda to jak ponowne spojrzenie na twarz własnego syna. Żywe wspomnienie jej ściskającego Charliego na zewnątrz gabinetu dentystycznego wraca z powrotem. Widzenie Andrew, jak powiedziała, jest podobną chwilą, której nigdy nie zapomni.
"Było dla mnie niesamowitym błogosławieństwem, że mogłem tam być - powiedział Richter - i mieć przekonanie, że podróż, która zaczęła się przed nami ponad 30 lat temu, może być dla niego tak bardzo odmienna."
- MCT z pisarzami pracowniczymi